Mukopolysacharidózy

Mukopolysacharidózy jsou poruchy metabolismu mukopolysacharidů^[1]. Jde o dědičné poruchy aktivity lyzosomálních enzymů (částečné odbourávání buněčných metabolitů, kt. se hromadí intracelulárně + působí toxicky na orgánové systémy: CNS, oko, skelet, viscerální orgány).^[2]

Pro všechny mukopolysacharidózy jsou typické disproporční poruchy růstu s deformitami skeletu.^[1] Různé mukopolysacharidy jsou střádány v hepatocytech a Kupfferových buňkách. Játra jsou zvětšená. Fibróza ani cirhóza nejsou vzácné.^[3]

Obsah 1 Mukopolysacharidóza I. typu (syndrom Hurlerové) 2 Mukopolysacharidóza II. typu (Hunterův syndrom) 3 těžká forma (A): 4 lehká forma (B): 5 Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilipův syndrom) 6 Mukopolysacharidóza IV. typu (Morquiův syndrom) 7 Mukopolysacharidóza V. typu (dříve Scheieův syndrom) 8 Mukopolysacharidóza VI. typu (Marotauxův-Lamyho syndrom) 9 Mukopolysacharidóza VII. typu 10 Klinický obraz a prognóza 11 Terapie 12 Odkazy 12.1 Související články 12.2 Externí odkazy 12.3 Reference

Mukopolysacharidóza I. typu (syndrom Hurlerové)

[editovat část] * synonyma: dysostosis multiplex, m. Pfaundler-Hurler, gargoylismus^[1]

• deficit α-L-iduronidasy ^[4] , exoglykosidasy, která odštěpuje IdUA z neredukujícího konce Dermatansulfátu, Heparasulfátu
• hromadění dermatansulfátu, obě pohlaví, AR dědičnost
• zvětšení lebky, silné vlasy, výraz „chrliče“ (nízké čelo, široký nos, zvětšené rty)
• slepota, hluchota, výrazná mentální retardace
• krátký krk, deformity hrudníku, hepatosplenomegalie, gibbus
• rtg: rozšíření sella turcica^[2]

• neléčené onemocnění končí smrtí do 10 let (srdeční selhání)^[2]
• OMIM 607014

Mukopolysacharidóza II. typu (Hunterův syndrom)

[editovat část]

• deficit enzymu L-iduronosulfátsulfatasy ^[4]

Onemocnění charakterizované následujícími znaky:

• hromadění heparansulfátu
• jen muži (GR dědičnost)
• bez zakalení rohovky + thorakolumbální kyfózy^[2]

těžká forma (A):

• začíná mezi 1.a 3.rokem, má rychlejší progresi a postižení umírají do 15.roku života často v důsledku srdečního selhání
• makrocefalus, prominující čelo, široký nos, hypertrofické dásně, malformované zuby, makroglosie
• krátký krk, prominující břicho jako důsledek hepatosplenomegalie
• poruchy sluchu
• demence
• kardiomegalie, zúžení koronárních cév

lehká forma (B):

• projevy začínají často v mladším školním věku a postižení se mohou dožít i 50 let
• zpomalený růst, flekční držení prstů rukou, které vadí při psaní
• retinitis pigmentosa
• normální intelekt
• častá nedoslýchavost

• OMIM +300900

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilipův syndrom)

[editovat část] * příčinou hromadění heparansulfátu

• dominuje postižení CNS:

• mentální retardace
• hyperaktivita
• agresivita^[2]

• OMIM 252900

Mukopolysacharidóza IV. typu (Morquiův syndrom)

[editovat část] * synonyma: dysostosis enchondralis epimetaphysaria, m. Morquio-Brailsford^[1]

• hromadění keratansulfátu a chondroitinsulfátu
• významné postižení skeletu (trpaslictví se zkrácením trupu, thorakolumbální kyfóza, genua valga)
• končetiny nápadně dlouhé oproti krátké páteři, nemocný si opírá ruce o stehna^[3]
• intelekt nepostižen^[2]
• OMIM 253010 OMIM 25300 OMIM 252300

Mukopolysacharidóza V. typu (dříve Scheieův syndrom)

• dnes podtyp mukopolysacharidosy I. typu s mírnými projevy (bez neurologického postižení, intelekt normální, skeletální projevy mírné)^[2]
• OMIM 607016

Mukopolysacharidóza VI. typu (Marotauxův-Lamyho syndrom)

• vzácná, hromadění dermatansulfátu
• nízký vzrůst, systémové orgánové postižení, skeletální deformity
• inteligence normální^[2]
• OMIM 253200

Mukopolysacharidóza VII. typu

• AR dědičnost, mutace β-glukuronidasy
• OMIM 253220

Klinický obraz a prognóza

• viz výše, syndrom karpálního tunelu^[2]
• prognosis quod vitam je poněkud lepší u m. Morquio-Brailsford^[1]

Terapie

• kauzální léčba není možná^[1]
• transplantace kostní dřeně^[2]
• operace deformit kyčlí^[2]

Odkazy

Související články

• Dědičné poruchy metabolizmu cukrů
• Achondroplázie ▪ Tanatoforický dwarfismus ▪ Diastrofická dysplázie ▪ Larsenův syndrom

Externí odkazy

• Handbook of Genetic Counseling/Mucopolysacharidosis
• National MPS Society

Reference

1. ↑ ^{a b c d e f} SOSNA, A., P. VAVŘÍK a M. KRBEC, et al. Základy ortopedie. 1. vydání. Praha : Triton, 2001. ISBN 80-7254-202-8.
2. ↑ ^{a b c d e f g h i j k} DUNGL, P., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0550-8.
3. ↑ ^{a b} POVÝŠIL, Ctibor a Ivo ŠTEINER, et al. Speciální patologie. 2.. vydání. Praha : Galén-Karolinum, 2007. s. 297-299. ISBN 978-80-7262-494-2.
4. ↑ ^{a b} *HYÁNEK, Josef, et al. Dědičné metabolické poruchy. 1.. vydání. Praha : Avicenum, 1990. s. 342. ISBN 80-201-0064-4.