Myasthenia gravis
Myasthenia gravis je autoimunitní onemocnění[1], jehož příčinou je porucha přenosu vzruchu mezi nervem a svalem v oblasti nervosvalové ploténky.
Obsah |
upravit Patogeneze
Při získané myasthenii je příčinou humorální autoprotilátka, která se váže na postsynaptický receptor pro acetylcholin a destruuje ho.[1] Tvorbu autoprotilátek způsobují acetylcholinpozitivní ektopické svalové buňky v thymu.
Při kongenitální formě nebyl prokázán imunologický charakter onemocnění. Jde o presynaptický nebo postsynaptický defekt neuromuskulárního přenosu.
Při neonatální formě jde o transitorní formu na základě transplacentárního přenosu protilátek z mateřské krve na plod. Vyskytuje se přibližně u 12 % dětí matek s myasthenií.
upravit Klinické dělení
upravit Juvenilní forma
Manifestuje se až do puberty, ale ojediněle před 5. rokem. Charakterizuje ji abnormální únava svalové funkce.
Nejprve jsou postiženy motorické hlavové nervy: diplopie, jednostranná ptosa víčka, pokles ústních koutků, snížená mimika, dysfagie, slabý hlas, dysartrie. Postupně nastupuje slabost ostatního kosterního svalstva, která se zvýrazňuje po námaze a večer. U části pacientů se onemocnění projevuje nedostatečností dýchacích svalů a bránice.
Největší nebezpečí představují myasthenické krize se selháním bulbárního a respiračního svalstva, které jsou často vyprovokovány infekčním procesem.
Vyšší je výskyt autoimunitních onemocnění, např.thyreotoxikosy. V 10–15 % se vyskytuje thymom.
upravit Novorozenecká myasthenie
Obvykle se projeví už v prvních 48 hodinách po porodu poruchou sacího reflexu, slabým křikem a slabostí končetin. Vyústit může do respirační insuficience.
upravit Kongenitální myasthenie
Manifestuje se od porodu do 2 let. Dominují paresy očních svalů.
upravit Familiární infantilní forma
Je charakterizována epizodami těžké respirační insuficience při porodu nebo v kojeneckém období. Dobře odpovídá na léčbu blokátory acetylcholinesterasy.
upravit Diagnostika
- anamnéza a klinické neurologické vyšetření
- EMG – rychlá redukce amplitudy akčních potenciálů po opakované stimulaci
- farmakologické testy – tenzilonový a prostigminový test
- stanovení protilátek proti acetylcholinovému receptoru
upravit Diferenciální diagnostika elevace "svalových" enzymů
- Postižení kosterní svaloviny → zvýšená CK-MM, zvýšená LDH 2, CK/AST > 10, zvýšený S-myoglobin
- Postižení myokardu → zvýšená CK-MB, zvýšený poměr CK-MB/CK, zvýšený LDH 1, zvýšený troponin T
- Akutní jaterní postižení → zvýšená ALT, AST a LDH 5
upravit Terapie
Pacienta se snažíme stabilizovat anticholinesterázovými farmaky (neostigmin, pyridostigmin), dáváme přitom pozor na předávkování a vznik cholinergních krizí (= nevolnost, zvracení, pocení, slinění, zčervenání, bradykardie, mioza, průjem). Při hypotenzi je doporučováno pomalé i.v. podání atropinu.
V případě thymomu a při instabilní formě myasthenie připravíme pacienta na thymektomii, která má pozitivní vliv na průběh onemocnění při juvenilní myasthenii, při infantilní a kongenitální formě je kontroverzní. Pokud se nedostaví žádaný efekt po thymektomii, zvážíme vhodnou imunosupresi (kortikoidy, azathioprin, metotrexát, cyklosporin A). Při selhání této léčby nebo při refrakterní myasthenické krizi přikročíme k plasmaferese, která je život zachraňující výkon u nejtěžších stavů.
upravit Odkazy
upravit Související články
upravit Reference
- ↑ a b SHAH, Aashit K. Myasthenia Gravis [online]. [cit. 2011-11-20]. <http://emedicine.medscape.com/article/1171206-overview>.
upravit Externí odkazy
upravit Zdroj
- HAVRÁNEK, Jiří: Myasthenia gravis
