Nádory s familiárním výskytem
Z WikiSkript
Hodnoceno 4x, počet editací 13, počet autorů 5
Děkujeme za Vaše hodnocení (2★)
Obsah |
upravit Obecně
- většina nádorových onemocnění člověka se vyskytuje sporadicky.
- frekvence nádorového onemocnění v rodině odpovídá populačnímu riziku
- maligní transformace je vyvolána pouze somatickými mutacemi
- v nádorové tkáni mohou být mutovány jak protoonkogeny, tak tumor-supresorové geny nebo mutátorové geny
- je-li mutovaný tumor-supresorový gen nebo mutátorový gen přenesen pohlavní buňkou jednoho z rodičů a mutace druhé alely nastane v somatické buňce, poté hovoříme o familiárním výskytu
- je děděna predispozice k určitému typu nádorového onemocnění: asi 10 – 15 % nádorů má dědičný charakter; pak je frekvence výskytu určitého typu nádoru v rodině / rodokmenu vyšší než je jeho výskyt v populaci
- výskyt dědičně predisponovaných nádorů = dědičnost autozomálně dominantní s neúplnou penetrancí
- pro familiární výskyt nádorů je charakteristické:
- postižení více členů rodiny stejným typem nádoru
- dřívější nástup onemocnění ve srovnání se stejným typem nádoru vyskytujícím se nahodile
- multifokální nebo bilaterální výskyt
- vznik jednoho, dvou, někdy dokonce i několika primárních nádorů různých orgánů u téhož jedince (obecně – nádorová multiplicita)
upravit Vybraná nádorová onemocnění s familiárním výskytem
upravit Neurofibromatóza
Podrobnější informace naleznete na stránce Neurofibromatóza.- existuje neurofibromatóza I. a II. typu
- postihuje PNS, nádory – neurofibromy – jsou benigní, ale část pacientů má zvýšený výskyt maligních nádorů jiných orgánových systémů
- např. neurinom akustiku (typický pro neurofibromatózu II. typu)
- chromosomální oblast: 17q11 (NF1 gen) a 22q12 (NF2 gen)
upravit Li-Fraumeni syndrom
Podrobnější informace naleznete na stránce Syndrom Li-Fraumeni.- vyznačuje se výskytem různých typů dědičně determinovaných primárních nádorů
- jejich vznik je podmíněn mutací v tumor-supresorovém genu TP53 (17q13)
upravit Hereditární karcinom prsu a ovária
- podmíněn mutací v tumor-supresorovém genu BRCA1 (17q21) nebo BRCA2 (13q12)
- mohou se uplatňovat i mutace dalších genů (TP53, PTEN, STK11 apod.)
upravit Familiární adenomatózní polypóza
- kolorektální polypóza s rozvojem kolorektálního karcinomu
- podmíněn mutací v tumor-supresorovém genu APC (5q21-22)
upravit Hereditární nepolypózní kolerektální karcinom
- kolorektální karcinom bez předchozí polypózy (HNPCC)
- podmíněn mutací v různých genech (např. MSH2, MLH1, PMS1, PMS2)
upravit Wilmsův nádor ledvin
Podrobnější informace naleznete na stránce Wilmsův tumor.- podmíněn mutací v tumor-supresorovém genu WT1 (11q13)
upravit Familiární retinoblastom
Podrobnější informace naleznete na stránce Retinoblastom.- podmíněn mutací v tumor-supresorovém genu RB1 (13q14)
upravit Familiární maligní melanom
- podmíněn mutací v tumor-supresorovém genu MLM (9q21)
upravit Další
- nádor žaludku
- nádor močového měchýře
- nádor děložního čípku
- nádor plic
upravit Odkazy
upravit Související články
upravit Zdroj
ŠTEFÁNEK, Jiří. Medicína, nemoci, studium na 1. LF UK [online]. [cit. 11.02.2010]. <http://www.stefajir.cz>.
|
Článek neobsahuje vše, co by měl. Můžete se přidat k jeho autorům a doplnit jej. O vhodných změnách se lze poradit v diskusi. |
