Neurofibromatóza

Z WikiSkript
Neurofibromatóza
Četné neurofibromy
Četné neurofibromy
Klinický obraz abnormální růst podpůrných buněk CNS a PNS, vznik benigních nebo maligních nádorů
Příčina typ 1 = mutace genu NF1
17. chromozóm
typ 2 = mutace genu NF2
22. chromozóm
Diagnostika NF1 – přítomnost neurofibromů, nakupení pih v axile a inguinále, gliom optiku
NF2 – neurinomy, gliomy
Incidence ve světě 1/2 500 – 1/4 000
Klasifikace a odkazy
MKN-10 Q85.0
MeSH ID D009456
D016518
OMIM 162200
101000
orphanet

ORPHA636

ORPHA637
MedlinePlus 000847
000795
Medscape 1177266
1178283


Neurofibromatóza je relativně časté AD dědičné onemocnění (1:2 500–4 000 novorozenců) vycházející z buněk odvozených z neurální lišty. Projevuje se abnormálním růstem podpůrných buněk CNS a PNS (Schwannovy bb. aj.) s výraznou predispozicí k vzniku benigních i maligních nádorů.[1] Onemocnění patří mezi hereditární nádorové syndromy, vyskytuje se ve dvou formách. Familiární formy těchto syndromů vznikají jako následek vrozené mutace tumor-supresorových genů. Určité procento těchto syndromů vzniká jako následek nových mutací.[2] Molekulárně-genetická analýza je dostupná pro definitivní potvrzení této diagnózy.

Časné známky neurofibromatózy typu I: drobné neurofibromy a skvrny barvy bílé kávy (café-au-lait)
Neurofibrom 7 cm
Lischovy uzlíky v duhovce

Formy[upravit upravit | editovat zdroj]

Existují dvě základní formy tohoto onemocnění, které se liší jak v příčině (mutace různých genů), tak i v následcích (odlišný klinický obraz).

Neurofibromatóza – typ 1[upravit upravit | editovat zdroj]

Neurofibromatóza – typ 1 (NF-1, nazývaná též morbus von Recklinghausen či periferní typ neurofibromatózy) je podmíněna mutací NF1 genu na 17. chromosomu (17q11.2).[3] Jde o tumor-supresorový gen, jehož produkt (neurofibromin) je součástí intracelulární signální kaskády spojené s RAS-kinasou.

CAVE!!! je třeba odlišovat morbus Recklinghausen, který je synonymem pro primární hyperparathyreoidismus

Mezi klinické projevy této formy patří:

Neurofibromatóza – typ 2[upravit upravit | editovat zdroj]

Neurofibromatóza – typ 2 (NF-2, nazývaná též MISME syndrom či centrální typ neurofibromatózy) je podmíněna mutací NF2 genu na 22. chromosomu (22q12.2)[3]. Jde rovněž o tumor-supresorový gen, jehož produkt (neurofibromin 2, též nazývaný merlin či schwannomin) ovlivňuje mezibuněčné kontakty. Centrální neurofibromatóza je obecně vzácnější než periferní typ, celkově je ovšem spojena s vyšší morbiditou i mortalitou postižených jedinců[2]. Okolo poloviny případů NF-2 je způsobeno novou mutací[3].

Mezi klinické projevy této formy patří:

  • Nádory CNS: meningeomy, astrocytomy, ependymomy, schwanomy míšních kořenů, hamartomy sítnice (syndrom MISME = Multiple Inherited Schwannomas, Meningiomas, and Ependymomas)
  • Typický je zejména bilaterální vestibulární schwannom
  • Také u této formy nacházíme skvrny „café-au-lait“, ne však Lischovy uzlíky[2]
RTG neurofibromatóza – patrné neurofibromy

Terapie[upravit upravit | editovat zdroj]

  • Kauzální terapie neexistuje.
  • Vhodná je dispenzarizace pacientů s prokázanou diagnózou neurofibromatózy.
  • Chirurgické zákroky indikovány při útlaku nervu / obstrukci u GIT formy, případně z kosmetického hlediska[1].
  • Neurochirurgické zákroky při postižení CNS; možné využití stereotaktické neurochirurgie (Leksellův gama nůž).

Odkazy[upravit upravit | editovat zdroj]

Související články[upravit upravit | editovat zdroj]

Externí odkazy[upravit upravit | editovat zdroj]

Reference[upravit upravit | editovat zdroj]

  1. a b c DUNGL, P., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0550-8.
  2. a b c d e f g KLEIBL, Zdeněk a Jan NOVOTNÝ. Hereditární nádorové syndromy. 1. vydání. Praha : Triton, 2003. 31 s. ISBN 80-7254-357-1.
  3. a b c d e FIRTH, Helen V., Jane A. HURST a Judith G. HALL. Oxford desk reference: clinical genetics. 1. vydání. Oxford : Oxford University Press, 2005. 708 s. ISBN 9780192628961.