Omennův syndrom
Z WikiSkript
Hodnoceno 2x, počet editací 6, počet autorů 2
Děkujeme za Vaše hodnocení (3★)
Omennův syndrom (Familiární retikuloendotelióza s eosinofilií, Těžká kombinovaná imunodeficience s hypereosinofilií, OMIM: 603554) je autosomálně recesivně dědičné onemocnění, způsobené mutacemi genu RAG1 (11p13), RAG2 (11p13) či Artemis (10p) . Syndrom je charakterizován infiltrací kůže a střevní sliznice (endotelu) aktivovanými T-lymfocyty oligoklonálního charakteru. Mimo eosinofilii (kterou způsobují T-lymfocyty pomocí IL-4 a IL-5 interleukinů) u nemocných pozorujeme různě rozsáhlé postižení kůže (erytrodermie), hepatosplenomegalii a urputné průjmy.
upravit Odkazy
upravit Související články
upravit Zdroj
- ŠÍPEK, Antonín. Geneticky podmíněné poruchy imunitního systému [online]. Poslední revize 9. 6. 2006, [cit. 16. 12. 2009]. <http://genetika.wz.cz/clanky/clanek8.php>.
upravit Použitá literatura
- BARTŮŇKOVÁ, Jiřina. Imunodeficience. 1. vydání. Praha : Grada, 2002. 228 s. ISBN 80-247-0244-4.
