Organické acidurie

Organické acidurie jsou skupina několika desítek onemocnění se společnou charakteristikou: vylučování karboxylových kyselin v moči. Organické kyseliny se v těle hromadí při poruše metabolismu zejména aminokyselin, dále pak mastných kyselin a sacharidů, vzácně jiných látek.

Dědičnost:

• AR

Patogenese:

• porucha cytosolové, mitochondriální či peroxisomální metabolické dráhy (deficit enzymu, deficit kofaktorů)
• hromadění substrátu před poruchou

Příznaky:

• jsou různé podle typu acidurie, mnohokrát nespecifické
• vysoce suspektní je zvláštní zápach
• často metabolická acidóza
• často hyperamonémie

Formy:

1. Akutní novorozenecká
   • závažná porucha intermediárního metabolismu
   • projeví se v prvních dnech či týdnech života
2. Intermitentně probíhající
   • částečný deficit enzymu, který postačuje pro intermediární metabolismus za normálních podmínek
   • vyvolávající podnět je zvýšený katabolismus (např. operace), zvýšený přívod bílkovin, dlouhé hladovění
   • projevují se atakami akutní encefalopatie, acidózou, hypoglykémií
3. Chronicky probíhající
   • méně běžná, progresivní, těžko ovlivnitelná
   • poruchy CNS

Mezi organické acidurie vyšetřované v rámci celoplošného novorozeneckého screeningu v ČR patří:

• glutarová acidurie typ I (GA I)
• izovalerová acidurie (IVA)
• leucinóza (MSUD)

upravit Odkazy

upravit Související články

• Dědičné poruchy metabolizmu aminokyselin

upravit Použitá literatura

• HYÁNEK, Josef, et al. Dědičné metabolické poruchy. 1.. vydání. Praha : Avicenum, 1990. s. 342. ISBN 80-201-0064-4.

Článek neobsahuje vše, co by měl. Můžete se přidat k jeho autorům a doplnit jej. O vhodných změnách se lze poradit v diskusi.