Osteogenesis imperfecta
Z WikiSkript
Hodnoceno 4x, počet editací 21, počet autorů 10
Děkujeme za Vaše hodnocení (3★)
Obsah |
Osteogenesis imperfecta (osteopsathyrosis, fragilitas ossium, angl. též Brittle Bone Disease či Lobstein syndrome[1]) je dědičné onemocnění pojivové tkáně, jehož základním projevem je křehkost kostí (která se projevuje zlomeninami dlouhých kostí), dále kostní deformity, modré skléry, ztráta sluchu, lomivost zubů, (případně generalizovaná ligamentosní laxicita, hernie, snadné zhmoždění, excesivní pocení).[2]
- většina jedinců má defekt kolagenu typu I
- onemocnění má 2 formy: časnou, letální (Vrolik, 1849) a pozdní, neletální (Lobstein, 1835)[3]
- klasické Looserovo dělení dle období vzniku zlomenin (osteogenesis imperfecta congenita et tarda) nedostačující, nahrazeno dělením podle Sillence (problematické) a zejména podle Shapira (viz dále)[2]
upravit Etiopatogeneze
- porucha periostální, někdy i endostální osifikace
- snížená funkce osteoblastů → kostní matrix není normálně budována, pevnost kostí snížena (tenká kompakta rourovitých kostí, nedostatečně formovaná spongióza)
- rovněž poruchy činnosti fibroblastů a nedokonalá tvorba kolagenu
- předpokládá se, že časná forma je AR, pozdní forma AD dědičná[3]
upravit Klinický obraz
upravit Časná forma
- intrauterinně mnohočetné zlomeniny
- u těžkých forem časté mrtvě narozené plody
- u živých plodů čerstvé zlomeniny vznikající minimálním násilím + staré zlomeniny hojící se špatně a s deformitami
- jedinci většinou nepřežijí 2. rok života[3]
upravit Pozdní forma
- manifestuje se v dětství, výjimečně u mladistvých
- mnohočetné zlomeniny i při malých traumatech (vedou ke zkrácení a deformacím končetin)
- typický je úbytek až vymizení zlomenin v pubertě (x může se znovu objevit u žen v menopauze)
- u těžších forem i spontánní fraktury a angulace skeletu (i díky tahu silných svalových skupin)
- laboratorně: drobné nepravidelnosti metabolismu P a Ca
- typickým příznakem modré skléry (u některých forem mohou chybět, způsobeny ztenčením vazivové vrstvy)
- těžší formy charakterizovány mnohočetnými osovými deformitami končetin (varózní deformita femuru, anteromediální deformita tibie, humerus valgózní, předloktí varózní), často spojenými se skoliózou a deformitami pánve[3]
upravit Klasifikace
upravit Sillencovo dělení
- typ I – mírnější kostní lomivost, modré skléry, presenilní ztráta sluchu (subtyp Ia – bez dentinogenesis imperfecta, Ib – s dentinogenesis imperfecta)
- typ II – extrémní lomivost, perinatální úmrtí
- typ III – relativně vysoká lomivost, bílé skléry, menší vzrůst
- typ IV – středně závažná lomivost (opět subtyp IVa a IVb)[2]
upravit Shapirovo dělení
- congenita – děti rodící se se zlomeninami vzniklými in utero / při porodu
- tarda – děti se zlomeninami vznikajícími po porodu
- congenita A – dítě se rodí se zkrácenými končetinami, kostmi deformovanými mnohočetnými zlomeninami, vč. zlomenin hrudního koše a křehkou lebkou – neslučitelné se životem
- congenita B – děti se rodí s méně závažnými zlomeninami, dlouhé kosti normální tvar, bez deformit hrudníku – výrazné postižení, většina přežívá a pohybuje se na vozíku
- tarda A – zlomeniny vznikají po porodu do začátku chůze – 2/3 dětí schopné samostatné chůze, 1/3 na vozíku
- tarda B – zlomeniny vznikají po začátku chůze – všechny děti schopné chůze[2]
- čím dříve se zlomeniny objevují, tím horší prognóza
- DK postiženy častěji (hl. femur)
- hojení zlomenin probíhá normálně, paklouby vzácné
- deformity hlavy: objemná kalva, dozadu přesahující occ. oblast
- hyperlaxicita vazů (pes valgus, luxace patel)
- presenilní hluchota (způsobena otosklerózou / kompresí n. VIII)
- někdy nadměrná metabolická aktivita s excesivní potivostí a intolerancí tepla (CAVE: maligní hypertermie!)
- intelekt není postižen
- u některých typů onemocnění porušen mléčný i trvalý chrup (dentinogenesis imperfecta) – porušen dentin, sklovina normální, zuby křehké, nažloutlé a se sklonem k zubnímu kazu a vypadávání[2]
upravit Patologická anatomie
- tvorba primitivní kostní tkáně s tenkými a neorganizovanými kostními trámci – pokryté osteoidní tkání a velkým množstvím osteoblastů a osteoklastů
- makroskopický obraz odpovídá osteopenii, zmenšení kostí, deformity kostí v důsledku zlomenin a asymetrické poruše růstové ploténky
- epifýzy širší a kloubní povrch nepravidelný
- páteř deformována
- na lebce více osifikačních jader[2]
upravit Rentgenový obraz
- časná forma – sklovitá kostní struktura
- pozdní forma – ztenčená kortikalis dlouhých kostí, méně zřetelná kresba spongiózy, „popcornové“ kalcifikace metafýzy a epifýzy
- Looserovy přestavbové změny, angulace a deformity skeletu, coxa vara, crura vara antecurvata
- nepravidelná osifikace lebečních kostí (ossa Wormiana)[3]
upravit Prenatální diagnostika
- u těžkých forem od 16. týdne těhotenství sonograficky
- mezi 13.-14. týdnem dg. z analýzy DNA choriových klků[2]
upravit Léčba
- kauzální terapie není
- zkouší se (s malým efektem) aplikace Ca a Natrium floratum
- významným pokrokem léčení bisfosfonáty (pamidronat) – inhibují osteoklastickou resorpci kosti
- důležitá je prevence fraktur s vyloučením traumat (protektivní pomůcky), rehabilitace, fyzikální th.
- vzniklé deformity korigujeme v době odeznívání onemocnění korekčními osteotomiemi (s vnitřní fixací / fixací zevním fixátorem), u malých dětí zavřenou repozicí (prevence zlomenin při zatížení, umožnění funkce a přikládání ortéz)
- hojení zlomenin (i korekčních osteotomií) normální průběh[3]
upravit Diferenciální diagnostika
- kongenitální hypofosfatázie, achondroplázie
- onemocnění spojená s osteoporózou (cystinóza, pyknodysostóza, leukemie, idiopatická juvenilní osteoporóza), CAN[2]
upravit Odkazy
upravit Související články
- Achondroplázie
- Tanatoforický dwarfismus
- Diastrofická dysplázie (diastrofický dwarfismus)
- Spondyloepifyzární dysplázie
- Larsenův syndrom
- Morbus Albers-Schönberg (mramorovitost kostí, osteoskleróza, osteopetróza)
- Osteopoikilóza (osteopoikilie)
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Mukopolysacharidózy
upravit Externí odkazy
upravit Reference
- ↑ JAMES, W, T BERGER a D ELSTON. Andrews Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. 10. vydání. Saunders, 2005. ISBN 0721629210.
- ↑ a b c d e f g h DUNGL, P., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0550-8.
- ↑ a b c d e f SOSNA, A., P. VAVŘÍK a M. KRBEC, et al. Základy ortopedie. 1. vydání. Praha : Triton, 2001. ISBN 80-7254-202-8.
upravit Použitá literatura
- SOSNA, A., P. VAVŘÍK a M. KRBEC, et al. Základy ortopedie. 1. vydání. Praha : Triton, 2001. ISBN 80-7254-202-8.
- DUNGL, P., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0550-8.
