Paroxysmální noční hemoglobinurie

• Získané onemocnění spočívající v mutaci genu PIG-A v kmenové buňce kostní dřeně (tento gen kóduje enzym potřebný k vytvoření membránové struktury, kterou jsou k membráně přichyceny některé proteiny, včetně proteinů CD 55 a CD 59, chránící membránu před lytickým účinkem komplementu – jde tedy o zvýšení citlivosti erytrocytu k lytickému poškození z důvodu nižší resistence vůči C3 složce komplementu).
• Důsledkem je vznik patologického klonu erytrocytů (Hemolýza), granulocytů (zvýšená náchylnost k infekcím) a trombocytů (trombóza, zvláště žil břišních orgánů).

Hlavní projevy:

• ranní hemoglobinurie (u 25 % nemocných, u zbytku probíhá hemolýza chronicky) způsobená acidózou v noci (vzestup pCO₂ aktivuje komplement);
• výrazná hemosideróza ledvin s hemosiderinurií (ztráty železa močí);
• anémie;
• hemolytický ikterus.

upravit Odkazy

upravit Související články

• Anémie
  • Hemolytické anémie korpuskulární

upravit Zdroje

• PASTOR, Jan. Langenbeck's medical web page [online]. [cit. 12.4.2010]. <http://langenbeck.webs.com>.