Patauův syndrom

Z WikiSkript
Patauův syndrom
Typický fenotyp – gestační věk 37 2/7 týden, dítě s Patauův syndromem. Holoprosencefalie a kyklopie
Typický fenotyp – gestační věk 37 2/7 týden, dítě s Patauův syndromem. Holoprosencefalie a kyklopie
Klinický obraz rozštěpy rtu a patra, polydaktylie, anomálie obratlů, mnohočetné vady – srdce, ledvin, CNS, pohlavních orgánů, hluchota, anomálie ušních boltců, těžká psychomotorická retardace, mikrocefalie
Příčina trisomie 13. chromozomu
Diagnostika karyotyp
Incidence ve světě 1/8 000 – 1/15 000 [1]
Prognóza úmrtí obvykle do 2 měsíců života, 50 % v průběhu prvního měsíce
Klasifikace a odkazy
MKN-10 Q91.4 meiotická nondisjunkce, Q91.5 mozaika, Q91.6 translokace, Q91.7 Patauův syndrom NS
MeSH ID C536305
orphanet ORPHA3378
MedlinePlus 001660
Medscape 947706
Trizomie chromozomu 13

Patauův syndrom – podmíněn karyotypem 47,XX,+13 nebo 47,XY,+13 (trizomie chromozomu 13)

Charakteristika[upravit upravit | editovat zdroj]

  • výskyt asi 1/10 000
  • znaky: rozštěpy rtu a patra, polydaktylie, anomálie obratlů, mnohočetné vady – srdce, ledvin, CNS, pohlavních orgánů, hluchota, anomálie ušních boltců
  • těžká psychomotorická retardace, mikrocefalie (86 %)
  • postižení umírají většinou ještě v kojeneckém věku do 2 měsíců života, 50 % během prvního měsíce

Odkazy[upravit upravit | editovat zdroj]

Související články[upravit upravit | editovat zdroj]

Zdroj[upravit upravit | editovat zdroj]

  • ŠTEFÁNEK, Jiří. Medicína, nemoci, studium na 1. LF UK [online]. [cit. 2009]. <http://www.stefajir.cz>.

Reference[upravit upravit | editovat zdroj]

  1. ORPHANET,. Trisomy 13 [online]. [cit. 2015-12-16]. <http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=337&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=patau-syndrome&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Trisomy-13&title=Trisomy-13&search=Disease_Search_Simple>.


Signature.png   Článek neobsahuje vše, co by měl.
Můžete se přidat k jeho autorůmdoplnit jej. O vhodných změnách se lze poradit v diskusi.