Patauův syndrom

Obsah 1 Definice 2 Charakteristika 3 Odkazy 3.1 Související články 3.2 Zdroj

upravit Definice

Patauův syndrom – podmíněn karyotypem 47,XX,+13 nebo 47,XY,+13 (trizomie chromozomu 13)

upravit Charakteristika

• výskyt asi 1 / 10 000
• znaky: rozštěpy rtu a patra, polydaktylie, anomálie obratlů, mnohočetné vady – srdce, ledvin, CNS, pohlavních orgánů, hluchota, anomálie ušních boltců
• těžká psychomotorická retardace, mikrocefalie (86 %)
• postižení umírají většinou ještě v kojeneckém věku

upravit Odkazy

upravit Související články

• Chromozomální abnormality
• Numerické chromozomální abnormality
• Syndromy podmíněné aneuploidií autozomů
  • Downův syndrom
  • Edwardsův syndrom

upravit Zdroj

• ŠTEFÁNEK, Jiří. Medicína, nemoci, studium na 1. LF UK [online]. [cit. 2009]. <http://www.stefajir.cz>.

Článek neobsahuje vše, co by měl. Můžete se přidat k jeho autorům a doplnit jej. O vhodných změnách se lze poradit v diskusi.