Polycystická choroba ledvin/autosomálně dominantní

Autosomálně dominantní polycystická choroba ledvin (ADPKD) je nejčastější vrozená renální choroba (incidence 1:1000).

• Četné korové + dřeňové cysty v obou ledvinách narůstají + vedou k redukci funkčního parenchymu.

Obsah 1 Etiologie a patogeneze 2 Klinický obraz 3 Diagnostika 4 Terapie 5 Odkazy 5.1 Použitá literatura 5.2 Související články

upravit Etiologie a patogeneze

• Nejčastěji mutace genu PDK1 na 16. chromosomu (90 %).

upravit Klinický obraz

• Probíhá bezpříznakově, často náhodný nález při USG; příznaky většinou až ve středním věku:
• bolest beder / břicha;
• makroskopická hematurie;
• infekce močových cest;
• nefrolitiáza;
• hypertenze;
• jaterní cysty;
• prolaps mitrální chlopně;
• intrakraniální aneuryzmata;
• postupné zhoršování renálních funkcí.

upravit Diagnostika

• Výskyt choroby v rodině;
• mírná proteinurie, mikro-/makrohematurie;
• USG, vylučovací urografie, CT;
• nález defektního genu.

upravit Terapie

• Kauzální neexistuje;
• th. CHRI, hypertenze, močových infekcí.

upravit Odkazy

upravit Použitá literatura

DÍTĚ, P., et al. Vnitřní lékařství. 2. vydání. Praha : Galén, 2007. ISBN 978-80-7262-496-6.

upravit Související články

• Polycystická choroba ledvin/autosomálně recesivní