Porfyrie kožní

Z WikiSkript

Hodnoceno 2x, počet editací 12, počet autorů 7

Děkujeme za Vaše hodnocení (3★)

Přejít na: navigace, hledání

Obsah

AD dědičný defekt uroporfyrinogendekarboxylasy, výskyt 1:25 000 (nejčastější forma).
Porfyriny jsou v nadbytku vytvářeny v játrech, hromadí se zde, přenáší se krevním oběhem až do kůže, kde způsobují fotosenzitivitu, což je typický symptom; po vystavení kůže slunečnímu záření se objevují tekutinou naplněné rozsáhlé puchýře, které se hojí velice pomalu za vzniku jizev a milií (tečkovitá bělavá ložiska).
Klinická manifestace je dávána do souvislosti s poškozením jater způsobeným alkoholem, léčbou estrogeny, hemochromatózou nebo hepatitidou.
Neléčená může vést ke karcinomu jater.
Existuje i nedědičná forma (sporadická, tzv. PCT 1.typu).
V moči uroporfyrin.
Léčba: opakované venepunkce zbavující tělo nadbytečných porfyrinů a železa + podávání antimalarika chlorochininu, které způsobuje pomalé vyplavování porfyrinů; ochrana před slunečním zářením (oděv, speciální krémy).

AR dědičný defekt uroporfyrinogen-III-synthasy (UROS) vedoucí k zvýšené tvorbě porfyrinů v kostní dřeni, které se hromadí v organismu, hlavně v erytrocytech.
Výskyt 1:2-3 mil..
Zpravidla se projeví již v dětství.
Projevy onemocnění se různí – patří mezi ně např. tmavě červená moč (dáno přítomností uroporfyrinu a koproporfyrinu), citlivost kůže (tvorba puchýřů, jizvení) a její tmavnutí, citlivost očí, ztráta řas, anémie, splenomegalie, červené zbarvení zubů, nadměrné ochlupení (zvláště na rukou a v obličeji).
Léčba: transplantace kostní dřeně, ochrana před slunečním zářením, krevní transfúze, splenektomie.

Akutní fotosensitivní reakce u EPP

AD dědičný defekt ferrochelatasy → dochází k hromadění protoporfyrinu v játrech, kostní dřeni a kůži.
Nejčastějšími příznaky jsou zarudnutí, svědění a otok kůže i po krátkodobém (několik minut) vystavení kůže slunečnímu záření; příznaky vymizí po hodinách až dnech → při opakovaném vystavení dochází k jizvení kůže a dalším variabilním kožním projevům.
Většinou se projeví již v dětství.
V několika málo procentech případů dochází k jaternímu poškození.
Léčba: zmírnění projevů pomocí beta-karotenu, antihistaminik, melanotanu, fototerapie; prevencí je používání ochranného oblečení a speciálních krémů.
Na rozdíl od akutních jaterních porfyrií EPP nezhoršují žádné léky.

MURRAY, Robert K., Daryl K. GRANNER a Peter A. MAYES, et al. Harperova biochemie. 4. vydání. Jinočany : H & H, 2002. 872 s. ISBN 80-7319-013-3.

LEDVINA, Miroslav, Alena STOKLASOVÁ a Jaroslav CERMAN. Biochemie pro studující medicíny : II.díl. 2. vydání. Praha : Nakladatelství Karolinum, 2009. s. 336-341. ISBN 978-80-246-1415-1.

MASOPUST, Jaroslav a Richard PRŮŠA. Patobiochemie metabolických drah. 1. vydání. Praha : Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta, 1999. 182 s. s. 104-110. ISBN 80-238-4589-6.

KALOUSOVÁ, Marta, et al. Patobiochemie ve schématech. 1. vydání. Praha : Grada Publishing a.s, 2006. 264 s. s. 51-57. ISBN 80-247-1522-8.