Portál:Lékařská biologie a genetika

• Portál:Otázky z biologie a lékařské genetiky (1. LF, VL)
• Portál:Otázky z biologie a lékařské genetiky (1. LF, ZL)
• Portál:Otázky z klinické genetiky ke státní zkoušce z pediatrie (3. LF, VL)

MEFANET portál Lékařská genetika

MEFANET portál Biologie

• Všechny články z kategorie Molekulární biologie
• Komentované internetové odkazy
• Komentovaný seznam literatury

Historie genetiky

• Významné objevy a osobnosti (Genetika v datech)

Monogenní dědičnost

• Základní pojmy (Alelické interakce • Alely • Diploidní • Gen • Genom • Genomická DNA • Genotyp • Genofond • Geny pro funkční RNA • Chromozom • Fenotyp • Lokus • RNA - typy, stavba, funkce • Haploidní • Haplotyp • Heterozygot • Hemizygot • Histony • Homozygot • Plod • Polymorfismus • Struktura a funkce genu • Strukturní gen • Znak)
• Pravidla mendelovské dědičnosti (Mendelovy pokusy • Mendelovy zákony dědičnosti • Základní zákony genetiky • Monohybridismus • Dihybridismus • Parentální, F1, F2 generace • Zpětné křížení • Interakce nealelních genů • Dihybridismus, interakce nealelních genů, polyhybridismus • Mnohotná alelie)
• Výjimky z mendelovské dědičnosti (Genová vazba • Genetická výbava mitochondrií • Matroklinní (mitochondriální) dědičnost • Genomický imprinting • Nestabilita repetitivních sekvencí • Genokopie • Fenokopie • Pleiotropie • Uniparentální disomie • Expresivita • Penetrance)

Oligogenní, polygenní a multifaktoriální dědičnost

• Polygenní dědičnost
• Multifaktoriální dědičnost (Heritabilita) • Dědivost a význam jejího hodnocení v lékařství • Expresivita • Penetrance

Nukleové kyseliny a proteosyntéza

• Centrálna dogma molekulárnej genetiky
• Nukleové kyseliny • DNA (Struktura DNA • Repetitivní sekvence v genomu člověka • Replikace DNA • DNA mitochondrií • Interakce DNA s proteiny • Rekon • Replikon • Replizom) • Chromatin • Telomery a telomerasa • RNA - struktura, typy • mRNA • tRNA • "nekódující" RNA • Polymorfismy nukleových kyselin • Biosyntéza nukleových kyselin • Biosyntéza nukleových kyselin a proteosyntéza v mitochondriích • Reverzní transkriptáza • Řízení genové exprese a proteosyntézy • Operon • Signální sekvence • DNA sekvence proteinotvorné a neproteinotvorné
• Transkripce • Posttranskripční úpravy • Transkripční faktory • Regulace genové exprese u eukaryot • Regulace genové exprese u prokaryot • Inhibitory
• Translace • Posttranslační úpravy • Posttranslační glykosylace proteinů • Proteiny • Selenocystein a pyrrolyzin • Translace membránových a exkrečních proteinů • Posttranslační úpravy a targeting proteinů • Signální sekvence polypeptidu, volné a vázané ribozómy • Exprese genu
• Genové inženýrství • Rekombinantní DNA • Metody sekvencování • Restriktázy

Mutace a reparace

• Mutace • Molekulární podstata dědičných chorob • Reparační mechanismy organismu a jejich genetická kontrola
• Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace

Epigenetika

• Epigenetika • Genomický imprinting • Metylace DNA • Modifikace histonů • Histonový kód • Epigenetika a lidská onemocnění • Genový imprinting a lidské patologie • Uniparentální disomie
• Angelmanův syndrom • Prader-Williho syndrom • Beckwithův-Wiedemannův syndrom

Laboratorní metody

• Izolace DNA • Polymerasová řetězová reakce • Elektroforéza nukleových kyselin • Elektroforesa sérových proteinů • Southernův blotting • Polymorfismus délky restrikčních fragmentů • Identifikace restrikčních fragmentů • Vyhledávání mutací • Polymorfismus konformace jednoduchých řetězců (SSCP) • DGGE a TGGE • Heteroduplexová analýza • Metody analýzy nukleových kyselin
• Molekulárně-biologická diagnostika v onkologii • Genové manipulace a genové inženýrství • Fyzikální metody genového mapování
• Komparativní genomová hybridizace
• Hybridizace in situ

Jádro Metafázní chromosom

• Chromosom • Stavba metafázního chromosomu • Eukaryotické chromosomy • Centromera • Typy metafázních chromosomů • Autosomy • Heterochromosomy • Chromosom X • Chromosom Y • Lidský karyotyp • Chromosomální determinace pohlaví • gen SRY

Vyšetření chromosomů

• Materiál k vyšetření chromosomů • Identifikace chromosomů • Phytohaemagglutinin • Barvení chromozomů

Chromosomální aberace

• Chromozomální abnormality (Strukturní chromosomové aberace • Numerické chromosomové aberace • Chromozomální mozaika • Získané chromosomové aberace • Příčiny vzniku chromosomálních aberací • Klastogeny • Prenatální screening)
• Syndromy podmíněné aneuploidií autosomů (Downův syndrom • Edwardsův syndrom • Patauův syndrom)
• Syndromy podmíněné aneuploidií gonosomů (Turnerův syndrom • Klinefelterův syndrom • Syndrom 47,XXX • Syndrom 47,XYY)
• Mikrodeleční syndromy (Angelmanův syndrom • DiGeorgův syndrom • Prader-Williho syndrom • Williamsův syndrom)
• Syndromy chromozomální nestability (Ataxia telangiectasia • Bloomův syndrom • Fanconiho anemie)
• Nádorová cytogenetika (Chromozomové aberace v etiologii neoplázií)
• Strukturní chromozomové aberace (Syndrom Cri du chat • Wolfův-Hirschhornův syndrom)

Buněčný cyklus a jeho fáze

• Buněčný cyklus

Regulace buněčného cyklu

• (Proto)onkogeny • Tumor-supresorové geny • Mutátorové geny • Replikativní stárnutí • Kolcemid

Mitóza

• Mitóza

Meióza

• Meióza • Crossing-over • Gametogeneze • Gameta • Spermie • Poruchy meiózy

Buněčná biologie

• Mitochondrie • Centromera • Organely • Zonula occludens • Mitofusin

Rozdíly mezi eukaryoty a prokaryoty

• Srovnání eukaryot a prokaryot

• Prokaryota • Regulace genové exprese u prokaryot • Význam a struktura chromosomů prokaryot

Genetika bakterií

• Bakterie (Bakteriální chromozom • Struktura • Reprodukce • Plazmid • Operonový model)
• Vegetatívne rozmnožovanie • Parasexuální děje u bakterií (Konjugace • Transformace • Transdukce)

• Viry • Biochemie virů • DNA viry • RNA viry • Reprodukce DNA virů • Reprodukce RNA virů • Onkogenní viry • Transdukce • Virion

• Buněčná signalizace • Poruchy signalizace apoptózy v nádorových buňkách

Populační genetika

• Hardy-Weinbergova rovnováha • Koeficient inbreedingu • Koeficient příbuznosti • Populační polymorfismy • Inbred, příbuzenské sňatky a jejich rizika • Mutace z populačního hlediska, četnost mutací • Populace • Genetická heterogenita a polymorfismy bílkovin

Evoluční genetika

• Evoluce • Přirozený výběr • Mutace • Selekce • Evoluční tahy • Genetický drift • Genetický drift v malé populaci • Genový tok • Migrace • Evoluce sekvence DNA • Evoluce genů • Evoluce ontogeneze a životního cyklu • Evoluce druhu Homo sapiens • Vznik nových genů v evoluci • Vznik a vývoj druhů • Buněčná teorie • Definice života • Genetické mechanismy evoluce • Subletálny gén • Evoluce a speciace na chromosomální úrovni • Evoluce a speciace na molekulární úrovni

Využití pravidel mendelovské genetiky v genetice člověka

• Antigen
• Klinická genetika • Genealogie • Rodinná anamnéza • Proband • Dvojčecí metoda
• Genetické metody vazbové analýzy
• Genetické mapy a jejich význam • Mapa lidského genomu • Mapování genomu
• Monogenně děděné znaky (Monogenně dědičné choroby • Dědičnost krevně skupinových systémů • Hemoglobiny a jejich dědičnost • Transplantační antigeny • Repetitivní sekvence • Sekvence s nízkou repetivitou • Polymorfismus délky restrikčních fragmentů • Monogenně dědičné poruchy reparace • Syndromy předčasného stárnutí)
• Typy dědičnosti (Autosomálně dominantní dědičnost • Autosomálně recesivní dědičnost • Gonosomální dědičnost • Gonozomálně dominantní dědičnost • Gonozomálně recesivní dědičnost • X-vázaná dědičnost • Y-vázaná dědičnost • Matroklinní dědičnost • Mimojaderná dědičnost)
• Struktura hemoglobinu‎ • Hemoglobinopatie

Ontogenetika

• Preembryonální vývoj • Embryonální vývoj • Fetální vývoj • Postnatální vývoj • Stárnutí organismu • Genetické příčiny procesu stárnutí a smrti • Genová kontrola a význam apoptózy v ontogenezi • Genová kontrola diferenciace v ontogenezi
• Morfogen • Diferenciace • Ontogeneze pohlaví u savců • Pseudoautosomální oblast • gen SRY • Inaktivace chromosomu X • Apoptóza • Apoptóza a klinické důsledky poruch její regulace

Imunogenetika

• Hlavní histokompatibilitní komplex • Transplantace • Transplantační zákony • Genetika Ig, B a T receptorů • Genová kontrola tvorby protilátek • Imunodeficience • Dědičné poruchy imunity • Autoimunitní choroby • Imunokompetentní buňky • Genetika transplantací, transplantační zákony • Lektiny
• Dědičnost krevně skupinových systémů (AB0 systém • Rh systém • MN systém) •AB0 inkompatibilita • Fetální erytroblastóza

Genetika komplexních znaků

• Genetická analýza komplexních znaků • Vazebné studie • Asociační studie • Genetika "civilizačních" onemocnění • Genetika neurodegenerativních onemocnění • Genetika závislostí na návykových látkách • Ekogenetika infekčních onemocnění • Genetická koncepce v psychiatrii

Úkoly a vymezení oboru

• Klinická genetika • Etické a právní aspekty lékařské genetiky • Prekoncepční prevence dědičných chorob a vad • Skrínink dědičných chorob

Metody lékařské genetiky

• Indikace chromosomálního vyšetření • Prenatální diagnostika • Amniocentéza • Odběr choriových klků • Kordocentéza • Fetoskopie • Preimplantační genetická diagnostika • Asistovaná reprodukce • In Vitro Fertilizace • Buněčné kultury

Etické, sociální a právní aspekty genetiky

• Koncepce GE3LS • Biobanky • Etické aspekty genetického testování • Etické aspekty výzkumu kmenových buněk • Geneticky modifikované organismy • Právní aspekty genetiky

Geneticky podmíněné choroby

• Obecně: Molekulární podstata dědičných chorob • Principy terapie dědičných chorob • Prekoncepční prevence dědičných chorob a vad • Postnatální prevence dědičných chorob • Přímá diagnostika dědičných chorob analýzou nukleových kyselin • Somatické a gametické chromosomální aberace
• Příklady: Achondroplasie • Albinismus • Alportův syndrom • Cockaynův syndrom • Criglerův-Najjarův syndrom • Cystická fibróza • Dědičné metabolické poruchy • Fenylketonurie • Hemofilie • Hemoglobinopatie • Huntingtonova choroba • Charcot Marie Tooth • Marfanův syndrom • Mukopolysacharidózy (I. typ, II. typ, III. typ, IV. typ a další) • Osteogenesis imperfecta • Wilsonova choroba • Diastrofický dwarfismus • SED • Larsenův syndrom • MOCE • Hereditární osteoonychodysplázie • Bartterův syndrom • Polycystická choroba ledvin/autosomálně recesivní • Polycystická choroba ledvin/autosomálně dominantní • Syndrom fragilního X • Inkontinentia pigmenti Retinitis pigmentosa • Pseudohermafroditismus

Onkogenetika

• Biologie onkogeneze • (Proto)onkogeny • Tumor supresorové geny • Mutatorové geny, stabilita buněčného genomu • Charakteristika nádorového bujení • Biologické vlastnosti nádorů (Benigní • Maligní) • Fyzikální karcinogeneze • Chemická karcinogeneze • Virová karcinogeneze • Mutageny a mutageneze • Chromozomové aberace v etiologii neoplázií • Karcinom pankreatu (genetika) • Poruchy apoptosy • Karcinogeny • Kancerogeneze
• Hereditární nádorové syndromy (Ataxia telangiectasia • Bloomův syndrom • Fanconiho anémie • Retinoblastom • Syndrom Li-Fraumeni • Neurofibromatóza • Wilmsův tumor)

Vrozené vývojové vady

• Vrozené vývojové vady (Teratogeny • Teratogeneze • Teratologie • Fetální alkoholový syndrom) • Záchyt a prevence vrozených chromosomálních odchylek
  • Vrozené vady pohybového aparátu (Adamsův-Oliverův syndrom • Proximální fokální femorální deficience • Fokomelie • Pes equinovarus congenitus • PFFD • Pseudoarthrosis tibiae congenita • Aplasia radii congenita • Talipomanus • Synostosis radioulnaris congenita • Spondyloepifyzární dysplázie • Aplasia fibulae congenita • Arthrogryposis multiplex congenita • Tanatoforický dwarfismus • Arachnodaktylie • Polydaktylie)
  • Vrozené srdeční vady (Defekt septa síní • Defekt septa komor • Otevřená Botallova dučej • Stenóza plicnice • Koarktace aorty • Aortální stenóza • Hypoplastické levé srdce • Fallotova tetralogie • Transpozice velkých cév • Eisenmengerův syndrom)
  • Vrozené vývojové vady dýchací soustavy (Kongenitální laryngeální stridor)
  • Vrozené vady ucha (Vrozené vady zevního a středního ucha • Vrozené vady vnitřního ucha • Vrozené vady boltce)
  • Rozštěpové vady obličeje (Typické rozštěpy obličeje • Atypické rozštěpy obličeje)
  • Vrozené vady centrální nervové soustavy (Dandyova-Walkerova malformace • Holoprozencefalie • Chiariho malformace • Meningokéla)
  • Vrozené vývojové vady ledvin (Polycystická choroba ledvin/autosomálně dominantní • Polycystická choroba ledvin/autosomálně recesivní)
  • Kraniofaciální syndromy
  • Vrozená brániční kýla

• Ekologie, ekogenetika
• Interakce genů a prostředí • Genotyp a prostředí • Toxikogenetika • Farmakogenetika • Nutrigenetika • Mutagenní a teratogenní faktory životního prostředí
• Ekogenetika a Farmakogenetika

Modely lékařské genetiky a výzkumu

• Jednobuněčné modely • Arabidopsis thaliana • Caenorhabditis elegans • Drosophila melanogaster • Danio rerio • Rattus norvegicus • Mus musculus • Pan troglodytes •Kongenní kmen • Konsomický kmen • in vitro - buněčné a tkáňové kultury • in silico - počítačové modely • Metody genetické analýzy v experimentu a lidské genetice

Metody lékařské genetiky a výzkumu

• Hybridizační pokus • Interkros

Bioinformatika v genetice

• Analýza a porovnávání sekvencí biomolekul • Predikce prostorové konformace biomolekul • Tvorba fylogenetických stromů • Fylogenetická systematika • Bioinformatické postupy v genomice

Genomika, transkriptomika, proteomika

• Genomika • Lidský genom a jeho variabilita • Mapování genomu • Tříbodový pokus • DNA knihovny • Transkriptomika • Proteomika • Preanalytická příprava vzorku • Dvojrozměrná elektroforéza • Kapalinová chromatografie • Izoelektrická fokusace • Hmotová spektrometrie • Proteinové "čipy"

Experimentální terapie

• Genová terapie (Vektory • Možnosti genové terapie nádorů • Možnosti a perspektivy genové terapie)
• Kmenové buňky
• Klonování

Genetické inženýrství a biotechnologie

• Genové manipulace a genové inženýrství • Genové inženýrství • Biochemie genového inženýrství • Pomnožení a exprese izolovaného genu v hostitelské buňce • Rekombinantní DNA • Izolace buněk • Identifikace buněk • Genetické modifikace • Vkládání genů pomocí bílkovin s motivem zinkových prstů • Syntéza umělé DNA • Plazmid • Kultivace buněk a tkání in vitro, význam v medicině

• ‎Goldenharův syndrom • Crouzonův syndrom • Binderův syndrom • Böökův syndrom • DeLangeové syndrom • Presymptomatická diagnostika a prevence nádorů • Metody genetické analýzy v experimentu a lidské genetice • DNA fingerprinting • He-La buňky • Transgenní zvířata