Portál:Lékařská biologie a genetika

Z WikiSkript

Symbol DNA 001.png     Lékařská biologie a genetika

Užitečné odkazy
Doporučená literatura

1. LF UK

  • OTOVÁ, Berta, et al. Lékařská biologie a genetika (I.díl). 2. vydání. Praha : Karolinum, 2015. ISBN 9788024628356.
  • KOHOUTOVÁ, Milada, et al. Lékařská biologie a genetika. (II. díl). 1. vydání. Praha : Karolinum, 2012. 202 s. ISBN 978-80-246-1873-9.
  • PANCZAK, Aleš, et al. Lékařská biologie a genetika (III. díl). 1. vydání. Praha : Karolinum, 2013. 146 s. ISBN 9788024624150.
  • KOTLAS, Jaroslav, et al. Návody a úkoly k praktickým cvičením z lékařské biologie a genetiky. 2. vydání. Praha : Karolinum, 2011. 148 s. ISBN 978-80-246-1933-0.
  • SNUSTAD, D. Peter a Michael J SIMMONS. Genetics. 6. vydání. Hoboken : Wiley, 2012. 766 s. ISBN 978-1-118-09242-2.
  • PRITCHARD, Dorian J a Bruce R KORF. Základy lékařské genetiky. 1. vydání. Praha : Galén, 2007. 182 s. ISBN 978-80-7262-449-2.
Examples of mammalian chromosomes.jpeg Přímo z WikiSkript spouštěnou Java aplikaci, která se vztahuje k tomuto tématu, najdete zde.
Program, v němž si můžete vyzkoušet vyšetření karyotypu.
Aktuální genetikaGenomika v medicíně]


Lékařská biologie a genetika
Molekulární genetika

Nukleové kyseliny a proteosyntéza

Mutace a reparaceMolekulární podstata dědičných chorobMutaceReparační mechanismy organismu a jejich genetická kontrolaGenotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace
EpigenetikaEpigenetika a lidská onemocněníEpigenetikaGenomický imprintingGenový imprinting a lidské patologieHistonový kódMetylace DNAModifikace histonůUniparentální disomieAngelmanův syndromBeckwithův-Wiedemannův syndromPraderův-Williho syndrom
Laboratorní metodyDGGE a TGGEElektroforesa sérových proteinůElektroforéza nukleových kyselinHeteroduplexová analýzaIdentifikace restrikčních fragmentůIzolace DNAMetody analýzy nukleových kyselinPolymerasová řetězová reakcePolymorfismus délky restrikčních fragmentůPolymorfismus konformace jednoduchých řetězců (SSCP)Southernův blottingVyhledávání mutacíFyzikální metody genového mapováníGenové manipulace a genové inženýrstvíMolekulárně-biologická diagnostika v onkologiiKomparativní genomová hybridizaceDNA čipyHybridizace in situ

Buněčný cyklus

Buněčný cyklus a jeho fázeBuněčný cyklus Regulace buněčného cykluIndukční faktoryKolcemidMutátorové geny(Proto)onkogenyReplikativní stárnutíTumor-supresorové geny MitózaMitóza MeiózaCrossing-overGametaGametogenezeMeiózaPoruchy meiózySpermie Buněčná biologieBuňkaCentromeraMitochondrieMitofusinOrganelyZonula occludens Rozdíly mezi eukaryoty a prokaryotySrovnání eukaryot a prokaryot

Genetika člověka

Využití pravidel mendelovské genetiky v genetice člověkaAntigenDvojčecí metodaGenealogieKlinická genetikaProbandRodinná anamnézaGenetické metody vazbové analýzyGenetické mapy a jejich významMapa lidského genomuMapování genomu
Monogenně děděné znaky Dědičnost krevně skupinových systémůHemoglobiny a jejich dědičnostMonogenně dědičné chorobyMonogenně dědičné poruchy reparacePolymorfismus délky restrikčních fragmentůRepetitivní sekvenceSekvence s nízkou repetivitouSyndromy předčasného stárnutíTransplantační antigeny
Typy dědičnosti Autosomálně dominantní dědičnostAutosomálně recesivní dědičnostGonozomální dědičnostGonozomálně dominantní dědičnostGonozomálně recesivní dědičnostMatroklinní dědičnostMimojaderná dědičnostX-vázaná dědičnostY-vázaná dědičnostNemendelovská dědičnostHemoglobinopatieStruktura hemoglobinu‎
OntogenetikaEmbryonální vývojFetální vývojGenetické příčiny procesu stárnutí a smrtiGenová kontrola a význam apoptózy v ontogeneziGenová kontrola diferenciace v ontogeneziPostnatální vývojPreembryonální vývojStárnutí organismuApoptóza a klinické důsledky poruch její regulaceApoptózaDiferenciacegen SRYInaktivace chromozomu XMorfogenOntogeneze pohlaví u savcůPseudoautosomální oblast
ImunogenetikaAutoimunitní onemocněníDědičné poruchy imunityGenetika Ig, B a T receptorůGenetika transplantací, transplantační zákonyGenová kontrola tvorby protilátekHlavní histokompatibilitní komplexImunodeficienceImunokompetentní buňkyLektinyTransplantaceTransplantační zákonyVyužití monoklonálních protilátek v medicíněDědičnost krevně skupinových systémů (AB0 systémRh systémMN systém) •AB0 inkompatibilitaFetální erytroblastóza
Genetika komplexních znakůAsociační studieEkogenetika infekčních onemocněníGenetická analýza komplexních znakůGenetická koncepce v psychiatriiGenetika "civilizačních" onemocněníGenetika neurodegenerativních onemocněníGenetika závislostí na návykových látkáchVazebné studie

Klinická genetika

Úkoly a vymezení oboruEtické a právní aspekty lékařské genetikyKlinická genetikaPrekoncepční prevence dědičných chorob a vadSkrínink dědičných chorob
Metody lékařské genetikyAmniocentézaAsistovaná reprodukceBuněčné kulturyFetoskopieIn Vitro FertilizaceIndikace chromozomálního vyšetřeníKordocentézaM-FISH Odběr choriových klkůPreimplantační genetická diagnostikaPrenatální diagnostika
Etické, sociální a právní aspekty genetikyBiobankyEtické aspekty genetického testováníEtické aspekty výzkumu kmenových buněkGeneticky modifikované organismyKoncepce GE3LSPrávní aspekty genetiky
Geneticky podmíněné chorobyObecně: Molekulární podstata dědičných chorobPostnatální prevence dědičných chorobPrekoncepční prevence dědičných chorob a vadPrincipy terapie dědičných chorobPřímá diagnostika dědičných chorob analýzou nukleových kyselinSomatické a gametické chromosomální aberacePříklady: AchondroplasieAlbinismusAlkaptonurieAlportův syndromAmelogenesis imperfectaBartterův syndromBeckerova muskulární dystrofieCharcot Marie ToothCockaynův syndromCriglerův-Najjarův syndromCystická fibrózaCowdenové syndromDandy-Walker syndromDentinogenesis imperfectaDiastrofický dwarfismusDuchennova muskulární dystrofieDědičné metabolické poruchyEhlers-Danlosův syndromFabryho chorobaFenylketonurieHemofilieHemoglobinopatieHereditární osteoonychodysplázieHuntingtonova chorobaInkontinentia pigmentiKongenitální myotonieLarsenův syndromMarfanův syndromMukopolysacharidózy (I. typII. typIII. typIV. typ a další)MOCEOchronózaOsteogenesis imperfectaPolycystická choroba ledvin/autosomálně dominantníPolycystická choroba ledvin/autosomálně recesivníPseudohermafroditismusRetinitis pigmentosaSEDSyndrom fragilního XTay-Sachsova chorobaVon Willebrandova chorobaWilsonova choroba
OnkogenetikaBiologické vlastnosti nádorů BenigníMaligníBiologie onkogenezeCharakteristika nádorového bujeníChemická karcinogenezeChromozomové aberace v etiologii neopláziíFiladelfský chromozomFyzikální karcinogenezeKancerogenezeKarcinogenyKarcinom pankreatu (genetika)Mutageny a mutagenezeMutatorové geny, stabilita buněčného genomuPoruchy apoptosy(Proto)onkogenyTumor supresorové genyVirová karcinogeneze
Hereditární nádorové syndromy Ataxia telangiectasiaBannayan-Riley-Ruvalcabaův syndromBloomův syndromCowdenův syndromFanconiho anémieGardnerův syndromLynchův syndromMEN syndromNeurofibromatózaPeutz-Jeghersův syndromRetinoblastomSyndrom Li-FraumeniP53Wilmsův tumor
Vrozené vývojové vadyVrozené vývojové vady Fetální alkoholový syndromTeratogenezeTeratogenyTeratologieZáchyt a prevence vrozených chromosomálních odchylek

Experimentální genetika

Modely lékařské genetiky a výzkumuJednobuněčné modelyArabidopsis thalianaCaenorhabditis elegansDanio rerioDrosophila melanogasterMus musculusPan troglodytesRattus norvegicusin silico - počítačové modelyin vitro - buněčné a tkáňové kulturyKongenní kmenKonsomický kmenMetody genetické analýzy v experimentu a lidské genetice
Metody lékařské genetiky a výzkumuHybridizační pokusInterkros
Bioinformatika v geneticeAnalýza a porovnávání sekvencí biomolekulBioinformatické postupy v genomiceFylogenetická systematikaPredikce prostorové konformace biomolekul • ¨Tvorba fylogenetických stromů
Genomika, transkriptomika, proteomikaDNA knihovnyDvojrozměrná elektroforézaGenomikaHmotová spektrometrieIzoelektrická fokusaceKapalinová chromatografieLidský genom a jeho variabilitaMapování genomuPreanalytická příprava vzorkuProteinové "čipy"ProteomikaTranskriptomikaTříbodový pokus
Experimentální terapieGenová terapie Možnosti a perspektivy genové terapieMožnosti genové terapie nádorůVektoryKmenové buňkyKlonováníTři cesty klonování
Genetické inženýrství a biotechnologieBiochemie genového inženýrstvíGenetické modifikaceGenové manipulace a genové inženýrstvíGenové inženýrstvíIdentifikace buněkIzolace buněkKultivace buněk a tkání in vitro, význam v mediciněPlazmidPomnožení a exprese izolovaného genu v hostitelské buňceRekombinantní DNASyntéza umělé DNATransgenní zvířataVkládání genů pomocí bílkovin s motivem zinkových prstů