Portál:Otázky z biologie a lékařské genetiky (1. LF, ZL)

upravit Seznam zkušebních otázek - zubní lékařství, 2. ročník

viz též Aktuální seznam otázek na stránkách ÚBLG 1. LF UK a VFN

1. • Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace
   • Genová kontrola tvorby protilátek
   • Prevence a časná diagnostika vrozených vad
2. • Genotyp a prostředí
   • Mitóza, její regulace a poruchy
   • Dědičnost a biologický význam krevně skupinových systémů
3. • Metody genetické analýzy v experimentu a lidské genetice
   • Struktura a reprodukce bakterií, význam v medicíně
   • Dědičnost a biologický význam Rh systému
4. • Základní zákony genetiky, Mendelovy pokusy
   • Buněčný cyklus, jeho regulace a poruchy
   • Hlavní histokompatibilitní komplex člověka
5. • Genealogická metoda
   • DNA - stavba a funkce
   • Imunokompetentní buňky
6. • Autosomálně dominantní dědičnost v pokusu a v rodokmenu, příklady znaků u člověka
   • RNA - typy , stavba a funkce
   • Genetická kontrola imunitní odpovědi
7. • Autosomálně recesivní dědičnost v pokusu a v rodokmenu, příklady znaků u člověka
   • Struktura a funkce genu
   • Transplantační zákony
8. • Dědičnost pohlavně vázaná v pokusu a rodokmenu, příklady znaků u člověka
   • Replikace DNA
   • Záchyt a prevence vrozených chromosomálních odchylek
9. • Multifaktoriální dědičnost
   • Genetický kód
   • Indikace chromosomálního vyšetření
10. • Multifaktoriálně dědičné znaky u člověka
    • DNA sekvence proteinotvorné a neproteinotvorné
    • Genetika transplantací, transplantační pravidla, histokompatibilitní systém
11. • Dědivost a význam jejího hodnocení v lékařství
    • Translace, posttranslační úpravy proteinů
    • Syndromy podmíněné aneuploidií autosomů
12. • Dihybridismus, interakce nealelních genů, polyhybridismus
    • Transkripce a posttranskripční úpravy RNA u eukaryot
    • Mutagenní a teratogenní faktory životního prostředí
13. • Mnohotná alelie
    • Genetické příčiny procesu stárnutí a smrti
    • Cíle a úkoly lékařské genetiky
14. • Genová vazba
    • Regulace genové funkce u prokaryot
    • Prekoncepční prevence dědičných chorob a vad
15. • Genetické metody vazbové analýzy
    • Genové mutace, typy a manifestace
    • Příčiny vzniku nádorů, kancerogeneze, kancerogeny
16. • Crossing-over, jeho mechanismus a význam
    • Regulace genové funkce u eukaryot
    • Skrínink dědičných chorob
17. • Molekulární podstata dědičných chorob
    • Somatické a gametické chromosomální aberace
    • Genetická konzultace a její význam
18. • Hemoglobiny a jejich dědičnost
    • Mutageny a mutageneze, testování mutagenních účinků
    • Charakteristika nádorového bujení
19. • Mimochromosomová dědičnost, nemendelovská dědičnost
    • Reparační mechanismy nukleových kyselin
    • Etické a právní aspekty lékařské genetiky
20. • Význam a struktura chromosomů eukaryot
    • Dědičné poruchy metabolismu
    • Populace z genetického hlediska, C-H-W rovnováha
21. • Populační polymorfismy a jejich příčiny
    • Metody analýzy nukleových kyselin
    • Chromosomové aberace v etiologii neoplázií
22. • Inbred, příbuzenské sňatky a jejich rizika
    • Počet a typy chromosomů, metody chromosomálního vyšetření
    • Ontogeneze pohlaví u savců, poruchy
23. • Prenatální diagnostika dědičných chorob a vad
    • Transkripce a posttranskripční úpravy RNA u prokaryot
    • Teratogeneze, teratogeny
24. • Malé populace – genetický drift, význam pro evoluci
    • Hemoglobinopatie
    • Vrozené vývojové vady člověka, příklady, rozdělení podle příčin
25. • Meióza, její regulace a poruchy
    • Konjugace, transformace, transdukce
    • Reparační mechanismy organismu a jejich genetická kontrola
26. • Gametogeneze
    • Přímá a nepřímá diagnostika dědičných chorob analýzou NK
    • Příčiny vzniku chromosomálních aberací
27. • Genealogická metoda
    • Význam a struktura chromosomů prokaryot
    • Prenatální diagnostika dědičných chorob a vad
28. • Karyotyp člověka, metody jeho vyšetření
    • Struktura a funkce eukaryotní buňky
    • Charakteristika nádorově transformovaných buněk
29. • Odchylky v počtu chromosomů, příčiny a klinické projevy
    • Přenos signálů v buňkách
    • Nádory s familiárním výskytem
30. • Syndromy podmíněné aneuploidií gonosomů
    • Tumor supresorové geny
    • Struktura a funkce prokaryot
31. • Strukturní přestavby chromosomů
    • Protoonkogeny, onkogeny
    • Kultivace buněak a tkání in vitro, význam v medicíně
32. • Chromosomální determinace pohlaví
    • Genetické regulace v mnohobuněčných organismech
    • Prenatální skríning vrozených vad

upravit Související stránky

• Portál:Lékařská biologie a genetika
• Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN