Portál:Otázky z klinické genetiky ke státní zkoušce z pediatrie (3. LF, VL)

Z WikiSkript
Tato revize článku byla z tohoto počítače již nedávno hodnocena!
Hodnoceno 2x, počet editací 11, počet autorů 2   
   Děkujeme za Vaše hodnocení (3★)   
star1-1 star2-1 star3-1 star4-0 star5-0
Přejít na: navigace, hledání
link={{{PAGENAME}}}/Kniha
Stáhněte si tento portál jako knihu (PDF a jiné formáty).


  1. Prevence genetických chorob a prekoncepční péče
  2. Genetické poradenství a metody genetického poradenství
  3. Screening a prenatální diagnostika v I. trimestru těhotenství
  4. Screening a prenatální diagnostika v II. trimestru těhotenství
  5. Možnosti záchytu genetických chorob ultrazvukovým vyšetřením
  6. Nejčastější vrozené vývojové vady a možnosti jejich prenatální diagnostiky
  7. Biochemický screening a interpretace jeho výsledků
  8. Přehled metod prenatální diagnostiky pro plod invazivních
  9. Přehled metod prenatální diagnostiky pro plod neinvazivních
  10. Indikace a metody prenatálního cytogenetického vyšetření
  11. Výskyt a rozdělení genetických chorob
  12. Možnosti terapie genetických chorob
  13. Syndromy spojené s numerickými aberacemi autozomů
  14. Syndromy spojené se strukturními aberacemi autozomů a mikrodeleční syndromy
  15. Syndromy spojené s chromozomálními aberacemi gonozomů
  16. Autozomálně dominantní choroby s nástupem v dětském věku
  17. Autozomálně recesivní choroby s nástupem v dětském věku
  18. X recesivní choroby s nástupem v dětském věku
  19. Familiární retinoblastom a Wilmsův tumor
  20. Chromozomální změny při neopláziích, sy. spontánní instability chromozomů
  21. Familiární výskyt tumorů (kolorektální ca, nádory prsu a ovariií aj.)
  22. Preventivní opatření v rodinách s dědičným výskytem malignit
  23. Multifaktoriální dědičnost
  24. Teratogenní faktory a vrozené vývojové vady, rizikové skupiny léčiv
  25. Familiární výskyt diabetes mellitus a MODY
  26. Familiární výskyt atopie a astmatu
  27. Vrozené poruchy imunity
  28. Familiární výskyt hypercholesterolemie a aterosklerózy
  29. Neurofibromatóza
  30. Marfanův syndrom a achondroplázie
  31. Genetika cystické fibrózy
  32. Deficit α1-antitrypsinu
  33. Genetika fenylketonurie
  34. Genetika kongenitální adrenální hyperplázie
  35. Duchennovaa Beckerova svalová dystrofie
  36. Genetika hemofilie
  37. Genetika Wilsonovy choroby
  38. Genetika polycystózy ledvin
  39. Fragilní X a další dynamické mutace
  40. Imprinting genů a syndromy s ním spojené
Osobní nástroje
Jmenné prostory
Varianty
Akce
Navigace
Portály
Vypracované otázky
Nástroje
Tisk a PDF