Portál:Otázky z klinické genetiky ke státní zkoušce z pediatrie (3. LF, VL)
Z WikiSkript
Hodnoceno 2x, počet editací 11, počet autorů 2
Děkujeme za Vaše hodnocení (3★)
Stáhněte si tento portál jako knihu (PDF a jiné formáty).
- Prevence genetických chorob a prekoncepční péče
- Genetické poradenství a metody genetického poradenství
- Screening a prenatální diagnostika v I. trimestru těhotenství
- Screening a prenatální diagnostika v II. trimestru těhotenství
- Možnosti záchytu genetických chorob ultrazvukovým vyšetřením
- Nejčastější vrozené vývojové vady a možnosti jejich prenatální diagnostiky
- Biochemický screening a interpretace jeho výsledků
- Přehled metod prenatální diagnostiky pro plod invazivních
- Přehled metod prenatální diagnostiky pro plod neinvazivních
- Indikace a metody prenatálního cytogenetického vyšetření
- Výskyt a rozdělení genetických chorob
- Možnosti terapie genetických chorob
- Syndromy spojené s numerickými aberacemi autozomů
- Syndromy spojené se strukturními aberacemi autozomů a mikrodeleční syndromy
- Syndromy spojené s chromozomálními aberacemi gonozomů
- Autozomálně dominantní choroby s nástupem v dětském věku
- Autozomálně recesivní choroby s nástupem v dětském věku
- X recesivní choroby s nástupem v dětském věku
- Familiární retinoblastom a Wilmsův tumor
- Chromozomální změny při neopláziích, sy. spontánní instability chromozomů
- Familiární výskyt tumorů (kolorektální ca, nádory prsu a ovariií aj.)
- Preventivní opatření v rodinách s dědičným výskytem malignit
- Multifaktoriální dědičnost
- Teratogenní faktory a vrozené vývojové vady, rizikové skupiny léčiv
- Familiární výskyt diabetes mellitus a MODY
- Familiární výskyt atopie a astmatu
- Vrozené poruchy imunity
- Familiární výskyt hypercholesterolemie a aterosklerózy
- Neurofibromatóza
- Marfanův syndrom a achondroplázie
- Genetika cystické fibrózy
- Deficit α1-antitrypsinu
- Genetika fenylketonurie
- Genetika kongenitální adrenální hyperplázie
- Duchennovaa Beckerova svalová dystrofie
- Genetika hemofilie
- Genetika Wilsonovy choroby
- Genetika polycystózy ledvin
- Fragilní X a další dynamické mutace
- Imprinting genů a syndromy s ním spojené