Portál:Patobiochemie

• Zkouškové otázky z patobiochemie 2010/2011 (1. LF, všeobecné lékařství)

• Portál Biochemie
• Portál Klinická biochemie

Reaktivní formy kyslíku a dusíku

• Reaktivní formy kyslíku a dusíku (RONS) v organismu
• Oxidační poškození biomolekul • Peroxidace lipidů jako příklad oxidačního poškození biomolekul
• Prospěšné účinky RONS • Antioxidační ochrana • Reaktivní formy kyslíku v patogenezi chorob • Stárnutí • Rozdíl mezi průměrnou a maximální délkou života

Zánět a imunitní reakce

• Biochemie fagocytů
• Komplement
• Hypergamaglobulinemie
• Imunoglobuliny
• Interleukiny
• Reaktanty akutní fáze

Další témata

• Alaninaminotransferáza
• Aminotransferázy
• Aspartátaminotransferáza
• Excitotoxicita
• Poruchy buněčného cyklu
• Poruchy signalizace apoptózy v nádorových buňkách
• Poruchy DNA reparačních mechanizmů v nádorových buňkách
• Fyzikální karcinogeneze
• Chemická karcinogeneze
• Virová karcinogeneze
• Mechanismy vzniku nádorů
• Hereditární nádorové syndromy
• Onkogeny • Tumor-supresorové geny • Mutátorové geny
• Mechanizmy rozvoje nádorových onemocnění (regulace angiogeneze, metastazování)
• Poruchy buněčné signalizace • Poruchy signalizace způsobující hyperproliferaci nádorových buněk
• Mechanismus účinku jedů
• Cytochrom P450
• Priony
• Ischémie
• AGEs (advanced glycation end products)
• Karbonylový stres
• Obecné mechanizmy smrti nervových buněk
• Příčiny patologické konformace bílkovin
• Stres endoplazmatického retikula
• Vnitřní prostředí (pediatrie)
• Dysbalance natria (pediatrie) (Hyponatrémie, Hypernatrémie)
• Syndrom nepřiměřené sekrece antidiuretického hormonu (SIADH), Syndrom cerebrálně podmíněné ztráty soli (CSWS)

Obecné principy

• Isoenzymy
• Diagnostika metabolických vad
• Využití genomiky, transkriptomiky a proteomiky v diagnostice

Speciální témata

• Biochemická vyšetření u akutního infarktu myokardu
• Natriuretický peptid typu B
• Biochemická vyšetření endoteliálního poškození
• Biochemické hodnocení výživy
• Markery kostní remodelace
• Nádorové markery (Tumorové markery)
• Nádorové mikroprostředí, vztahy mezi transformovanými buňkami a nádorovým stromatem
• Diferenciální diagnostika ikterů
• Elektroforéza sérových proteinů, Dysproteinemie, Paraproteinemie
• Laboratorní vyšetření acidobazické rovnováhy
• Laboratorní vyšetření mozkomíšního moku
• Reaktanty akutní fáze
• Molekulárně-biologická diagnostika v onkologii

Ostatní témata

• Základy parenterální výživy
• Elementy signální transdukce jako terapeutické cíle v onkologii
• Hyperkalémie

• Onemocnění ledvin

• Glukóza v moči
• Bílkoviny v moči
• Typizace proteinurie
• Izostenurie

• Poruchy kosti a metabolismu vápníku
• Krev/abnormální hemoglobiny
• Krev/poruchy koagulace
• Aterosklerosa
• Onemocnění jater
• Neurodegenerativní onemocnění
• Variantní Creutzfeldt-Jakobova choroba

• Zárodečné buňky
• Kmenové buňky
• Epitelie
• Buňky cévního endotelu

• Poruchy metabolismu glukózy
• Dědičné metabolické choroby z ukládání glykogenu
• Poruchy ureageneze
• Poruchy výživy • Poruchy výživy/Otázky a kazuistiky
• Energetický metabolismus a jeho poruchy
• Vyšetření stavu výživy
• Poruchy metabolismu kyseliny močové • Poruchy metabolismu kyseliny močové/Otázky a kazuistiky
• Voda • Voda/Otázky a kazuistiky
• Sodík
• Draslík

Základy:

• Základní charakteristika
• Patogenetické mechanizmy
• Genetický podklad
• Vyšetřovací metody u DMP

Jednotlivá onemocnění:

• Diabetes mellitus

Diabetes mellitus 1. typu (biochemie) • Diabetes mellitus 2. typu (biochemie) • Vybraná biochemická vyšetření u pacientů s diabetes mellitus • Glykované proteiny • Tvorba AGEs • Orální glukózový toleranční test • Mechanismus hyperglykémií indukovaného poškození tkání

• Dědičné metabolické poruchy malých molekul
• Dědičné metabolické poruchy komplexních molekul

Glykoproteinózy

Mukopolysacharidózy

• Dědičné poruchy metabolismu cukrů

Onemocnění způsobená defekty syntézy N-glykanů

Vrozené poruchy glykosylace

• Dědičné poruchy metabolismu tuků

Hyperlipoproteinemie

Dyslipidémie

Biochemické vyšetření u hyperlipoproteinémie

• Dědičné poruchy metabolismu aminokyselin

Poruchy metabolismu aromatických a větvených aminokyselin • Organické acidurie • Poruchy metabolismu sirných aminokyselin

• Dědičné metabolické poruchy/Léčba onemocnění způsobených poruchami metabolismu aminokyselin a sacharidů
• Kost a metabolismus vápníku

Hypokalcemie • Hyperkalcemie • Poruchy kalciofosfátového metabolismu • Hypofosfatemie • Hyperfosfatemie • Hypokalémie • Dysbalance chloru: Hypochlorémie, Hyperchlorémie • Dysbalance hořčíku: Hypomagnesémie, Hypermagnesémie

• Enzymopatie

Fenylketonurie

Poruchy syntézy kreatinu

• Poruchy metabolismu folátu • Poruchy metabolismu kobalaminu
• Porfyrie jaterní • kožní

Vyšetření metabolismu porfyrinů

• Mitochondriální onemocnění

Porucha biogeneze mitochondrií • Deficit enzymů respiračního řetězce • Mutace v mitochondriální DNA • Poruchy β-oxidace a ketogeneze • Deficit MCAD

• Poruchy cyklu močoviny
• Střádavé poruchy

Proteasomy • Lyzosomy

• Poruchy metabolismu nukleových bází

Poruchy metabolismu purinu

Poruchy metabolismu pyrimidinu

• Hyperurikémie
• Poruchy metabolismu lipoproteinů
• Diagnostika metabolických vad
• Poruchy výživy
• Poruchy acidobazické rovnováhy
• Kombinované poruchy acidobazické rovnováhy
• Poruchy metabolismu lysozomů
• Léčba metabolických onemocnění z poruch beta-oxidace mastných kyselin a peroxizomálních onemocnění
• Mechanismy udržování acidobazické rovnováhy
• Poruchy vodní a elektrolytové rovnováhy
• Hyperkalemie
• Hypomagnesémie
• Kongenitální adrenální hyperplázie