Poruchy metabolismu folátu

Obsah 1 Vitamin B9 2 Dědičná malabsorpce folátu 3 Deficit glutamátformiminotransferázy 4 Deficit methyléntetrahydrofolátreduktázy (MTHFR) 5 Odkazy 5.1 Zdroj

upravit Vitamin B9

• Folát (kyselina pteroylglutamová) se nachází v listové zelenině, luštěninách, játrech
• Kyselina pteroylglutamová se skládá ze pteridinu, kyseliny p-aminobenzoové a kyseliny glutamové
• V metabolismu folátu se uplatňuje redukce na dihydrofolát (DHF) a tetrahydrofolát (THF)
• Slouží jako přenašeč jednouhlíkových zbytků, což je zásadní pro endogenní tvorbu methioninu, thymidylátu (dTMP) a dvou intermediátů syntézy purinů

upravit Dědičná malabsorpce folátu

• Závažná megaloblastová anémie, progresivní neurologické poruchy
• Syndrom s deficitem folátu v mozku se sníženou hladinou přenašeče folátu v mozku
• Léčba vysokými dávkami folátu per os nebo nižšími parenterálně

upravit Deficit glutamátformiminotransferázy

• Katabolismus histidinu je spojen s přenosem formiminoskupiny na THF se současným uvolněním amoniaku
• Má dvě katalytické aktivity jako glutamátformiminotransferáza a jako formiminotetrahydrofolátcyklodeamináza
• Psychomotorická retardace, megaloblastová anémie
• Rozvíjí se hyperhistidinémie, histidinurie

upravit Deficit methyléntetrahydrofolátreduktázy (MTHFR)

• Methyl-THF je metylový donor pro přeměnu homocysteinu na methionin a důsledkem deficitu MTHFR je nárůst koncentrace celkového homocysteinu v plazmě a snížení koncentrace methioninu vedoucí k opoždění vývoje, mikrocefalii, křečím, hyperhomocysteinémii

upravit Odkazy

• Vitamin B9
• Poruchy metabolismu kobalaminu
• Poruchy metabolismu sirných aminokyselin

upravit Zdroj

• FERNANDES, John. Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch. 1. vydání. Praha : Triton, 2008. s. 576-580. ISBN 978-80-7387-096-6.

• MURRAY, Robert K., Daryl K. GRANNER a Peter A. MAYES, et al. Harperova biochemie. 4. vydání. Jinočany : H & H, 2002. 872 s. ISBN 80-7319-013-3.