Poruchy metabolismu fruktózy
Metabolismus fruktózy se uskutečňuje v játrech, ledvinách a tenkém střevě. Intravenózně podaná fruktosa ve velkých dávkách je toxická.
Obsah |
upravit Toxicita fruktózy
Rozvíjí se hyperurikémie, hyperlaktacidémie, ultrastrukturální změny v játrech. Utilizaci fruktóza-1-fosfátu limituje triokináza, která přeměňuje vzniklý D-glyceraldehyd na glyceraldehyd-3-fosfát (ten se dále proměňuje na pyruvát). Reakce katalyzovaná triokinázou spotřebovává ATP za tvorby ADP, při vzájemných přeměnách adeninových nukleotidů vzniká také AMP. Při přebytku fruktóza-1-fosfátu dochází k vyčerpání ATP triokinázou. Hyperurikemický účinek fruktosy je důsledkem odbourávání adeninových nukleotidů na kyselinu močovou (AMP na IMP atd.). Hyperlaktacidémie podporuje rozvoj acidémie, což navíc snižuje rozpustnost kyseliny močové v krvi.
upravit Hereditární intolerance fruktózy
- Závažné AR dědičné onemocnění, incidence 1:40 000
- Příčina: chybí enzym fruktosa-6-fosfátaldoláza (fruktoaldoláza B) v játrech a kůře ledvin
- Patogeneze: fruktóza-6-fosfát se hromadí v játrech a působí kompetitivní inhibici fosforylázy, brání štěpení glykogenu na glukózu a nedostatek enzymu také brání glukoneogenesi, což vyvolává těžkou hypoglykémii
- Klinické příznaky: objevují se krátce po tom, co začal být podáván kojenci cukr
- Příznaky jsou prakticky shodné s klasickou galaktosémií, jen chybí katarakta. Patří k nim zvracení, hepatomegalie, hepatopatie, žloutenka, krvácení, proximální tubulární renální porucha, jaterní selhání
- Test tolerance fruktózy je kontraindikován – mohl by vyvolat těžkou hypoglykémii, šok a smrt
- Diagnóza: průkaz mutace A149P genu pro aldolázu B; enzymologie
- Léčba: úplná eliminace fruktózy z výživy
- Prognóza je i při dodržování diety nejistá
- Pacienti mají silný odpor vůči pokrmům obsahujícím fruktózu
upravit Esenciální fruktosurie
- Deficit fruktokinázy
- Fruktóza resorbovaná střevem nemůže být v organismu nijak metabolicky užita, pacienti mají hyperfruktosemii a hyperfruktosurii. Benigní onemocnění bez klinických příznaků.
upravit Deficit fruktoso-1,6-bisfosfázy
- Závažné AR dědičné onemocnění
- Příčina: chybí enzym fruktoso-1,6-bisfosfatáza
- Patogeneze: nedostatek enzymu brání glukoneogenesi, což vyvolává těžkou hypoglykémii
- U pacientů se po depleci (vyčerpání) glykogenu akumulují prekurzory glukoneogeneze (aminokyseliny, laktát, ketolátky)
- Klinické příznaky: epizody hyperventilace, apnoe, hypoglykémie, ketózy, laktátové acidemie
- Pacienti nemají odpor vůči pokrmům obsahujícím fruktózu
upravit Odkazy
upravit Související články
upravit Zdroj
- BENEŠ, Jiří. Otázky z klinické biochemie [online]. [cit. 2009-12-16]. <http://jirben.wz.cz>.
upravit Literatura
- HRODEK, Otto a Jan VAVŘINEC, et al. Pediatrie. 1. vydání. Praha : Galén, 2002. 767 s. ISBN 80-7262-178-5.
- ŠAŠINKA, Miroslav, Tibor ŠAGÁT a László KOVÁCS, et al. Pediatria. 2. vydání. Bratislava : Herba, 2007. 1450 s. sv. 2. ISBN 978-80-89171-49-1.
