Poruchy metabolismu galaktózy

Galaktosémie je zvýšení koncentrace galaktózy v krevním séru. Galaktosémie může být způsobena defekty těchto enzymů: galaktosa-1-fosfát-uridyltransferázy, uridyldifosfátgalaktosa-4-epimerázy a galaktokinázy.

Obsah 1 Klasická galaktosémie 2 Deficit galaktokinázy 3 Deficit uridyldifosfátgalaktosa-4-epimerázy 4 Odkazy 4.1 Související články 4.2 Zdroj 4.3 Reference 4.4 Použitá literatura

upravit Klasická galaktosémie

• Závažné autosomálně recesivně dědičné onemocnění, incidence 1:50 000
• Příčina: chybění galaktóza-1-fosfát-uridyltransferázy, která metabolizuje galaktóza-1-fosfát
• Patogeneze: galaktóza-1-fosfát se hromadí v játrech, ledvinách, mozku a v oční čočce; alternativní cestou se metabolizuje na galaktitol, který působí toxicky
• Klinický obraz: příznaky začínají mezi 4.– 9. dnem
  • Zvracení, hepatomegalie, progredující ikterus, letargie nebo křeče
  • Příznaky připomínají akutní septické onemocnění s jaterním a ledvinným selháním
  • U neléčených se vyvíjí edém mozku a často oboustranná katarakta
  • U NNPH se projevy objeví až po převedení na mléčnou stravu
• Diagnóza: průkaz zvýšené koncentrace galaktitolu v moči a galaktóza-1-fosfátu v erytrocytech
  • Nutné je ale vždy potvrzení na enzymatické a molekulární úrovni
• Terapie: při vyslovení podezření ihned vysazujeme mléčnou stravu
  • Při potvrzení diagnózy je indikována celoživotní bezlaktózová strava
• Prognóza: nemusí být příznivá ani u včas rozpoznaných, protože dítě bylo galaktóze vystaveno již intrauterinně
  • Nejčastěji pak vzniká porucha řeči a u dívek hypergonadotrofní hypogonadismus

upravit Deficit galaktokinázy

• Vzácné autosomálně recesivně dědičné onemocnění, incidence 1:200 000
• Příčina: chybění galaktokinázy, která katalyzuje přeměnu galaktosy na galaktosa-1-fosfát
• Patogeneze: galaktóza a galaktitol se hromadí v oční čočce a způsobují její osmotický edém
• Klinický obraz: obvykle bilaterální katarakty, pseudotumor cerebri
• Terapie: onemocnění je léčitelné dietou s omezením laktátu, katarakty mohou vymizet^[1]

upravit Deficit uridyldifosfátgalaktosa-4-epimerázy

• Vzácné autosomálně recesivně dědičné onemocnění
• Příčina: chybění uridyldifosfátgalaktosa-4-epimerázy
• Klinický obraz:
  • Mírná forma: částečný deficit enzymu, benigní
  • Těžká forma: zvracení, neprospívání, hepatopatie u novorozenců připomínající klasickou galaktosemii, psychomotorická retardace

upravit Odkazy

upravit Související články

• Dědičné poruchy metabolismu cukrů

upravit Zdroj

• BENEŠ, Jiří. Otázky z klinické biochemie [online]. [cit. 2009-12-16]. <http://jirben.wz.cz>.

upravit Reference

1. ↑ HŘEBÍČEK, M. Dědičné poruchy metabolismu sacharidů a poruchy glykosylace [online]. [cit. 2010-10-25]. <http://ubeo.lf1.cuni.cz/cesky.htm>.

upravit Použitá literatura

• HRODEK, Otto a Jan VAVŘINEC, et al. Pediatrie. 1. vydání. Praha : Galén, 2002. ISBN 80-7262-178-5.

• ŠAŠINKA, Miroslav, Tibor ŠAGÁT a László KOVÁCS, et al. Pediatria. 2. vydání. Bratislava : Herba, 2007. ISBN 978-80-89171-49-1.