Poruchy metabolismu sirných aminokyselin

Z WikiSkript

Hodnoceno 2x, počet editací 7, počet autorů 3

Děkujeme za Vaše hodnocení (3★)

Přejít na: navigace, hledání

Obsah

AR dědičná
porucha aktivity β-cystathionin syntethasy (dělá transsulfuraci methioninu na cystin)
klinický obraz: projevy jsou celkem rozmanité a postihují různé tkáně a orgány
- objevují se v batolecím nebo předškolním věku – porucha duševního vývoje, marfanoidní fenotyp (vysoká štíhlá postava, arachnodaktylie, kyfosa, skoliosa, osteoporóza), ektopie čoček, glaukom a centrální i periferní trombembolické příhody
- luxace čoček způsobují silnou myopii, trombózy vznikají nejčastěji na bazi lební a ohrožují na životě, dochází ke gangrénám orgánů, které zpravidla ukončí život nemocného v 20.-30. roce
- atrofie zrakového nervu, cor pulmonale, hypertenze
laboratoř: zvýšení homocysteinu v krvi, častá metabolická osteopatie
- nutno potvrdit na enzymatické a molekulární úrovni
dif.dg: homocysteinémie je i při – poruše metabolismu metylmalonové kys., kobalaminu nebo při nedostatku B12
terapie: část pacientů příznivě reaguje na megadávky pyridoxinu (B6)
- je nutné zahájit dietní léčbu s omezeným přísunem methioninu
- je dostupná prenatální diagnostika

je důsledkem deficitu lyzosomů buněk uvolňovat cystin, který se v nich pak hromadí
hromaděním je postižen RES (slezina, játra, uzliny a kostní dřeň), depozita lze prokázat i v bb. tubulů ledvin a spojivek
laboratoř: projevy poškození ledvin – glykosurie, fosfaturie, albuminurie, hyperaminoacidurie, chronická acidóza a uremie
- povšechná aminoacidurie je dána poklesem GF, což brzy vyústí v selhání ledvin

vrozená porucha transportu AMK – cystinu, lyzinu, ornitinu a argininu v ledvinách a ve střevě
klinický projev: cystinová urolitiáza

HRODEK, Otto a Jan VAVŘINEC, et al. Pediatrie. 1. vydání. Praha : Galén, 2002. ISBN 80-7262-178-5.

ŠAŠINKA, Miroslav, Tibor ŠAGÁT a László KOVÁCS, et al. Pediatria. 2. vydání. Bratislava : Herba, 2007. ISBN 978-80-89171-49-1.