Poruchy metabolismu tryptofanu
Z WikiSkript
Hodnoceno 2x, počet editací 8, počet autorů 7
Děkujeme za Vaše hodnocení (3★)
Obsah |
upravit Vrozené poruchy metabolismu tryptofanu
- Esenciální AMK, mj. na tvorbu kyseliny nikotinové a serotoninu.
upravit Hartnupova choroba
- AR dědičná.
- Podkladem je abnormální resorpce neutrálních AMK ve střevě a v ledvinách.
- Obvykle nevyvolává žádné klinické příznaky.
- Příp. je v popředí fotosenzitivita kůže.
upravit Metylmalonová acidurie
- Patří do skupiny organických acidurií.
- Porucha metylmalonyl-CoA mutázy (přeměňuje izoleucin, valin, methionin a threonin, podílí se na syntéze CHOL a MK).
- AR dědičná.
upravit Klinický obraz
- Krátké bezpříznakové období po narození;
- pak zvracení;
- letargie;
- progredující porucha vědomí;
- edém mozku;
- selhání jater a ledvin;
- děti umírají pod obrazem sepse, krvácení nebo šokového stavu;
- v akutním stádiu – ketoacidóza a laboratorní známky jaterního a ledvinného selhání;
- v krvi i moči je vyšší glycin, valin, methionin a některé organické kyseliny, hlavně metylmalonová.
upravit Diagnóza
- Vyšetření organických kyselin a AMK v moči a krvi;
- přesný typ defektu určí enzymatické vyšetření kultivovaných fibroblastů.
upravit Terapie
- Při podezření by měl být zastaven přísun bílkovin a musí se zabránit katabolismu – koncentrovaná glc infúze;
- při včasné léčbě může být prognóza dobrá;
- u kriticky nemocných musíme k detoxikaci užít eliminační metody;
- se sestupnou účinností: hemodialýza, hemodiafiltrace, peritoneální dialýza a výměnná transfúze;
- nutná je celoživotní dieta s omezením příjmu přirozených bílkovin s přídavkem směsi eseciálních AMK bez izoleucinu, valinu, methioninu a threoninu.
upravit Odkazy
upravit Zdroj
- BENEŠ, Jiří. Studijní materiály [online]. ©2007. [cit. 2010-04]. <http://www.jirben.wz.cz/>.
upravit Použitá literatura
- HRODEK, Otto a Jan VAVŘINEC, et al. Pediatrie. 1. vydání. Praha : Galén, 2002. ISBN 80-7262-178-5.
- ŠAŠINKA, Miroslav, Tibor ŠAGÁT a László KOVÁCS, et al. Pediatria. 2. vydání. Bratislava : Herba, 2007. ISBN 978-80-89171-49-1.
