Poruchy růstu u dětí
Obsah |
upravit Růstová retardace
- Rozumíme tím tělesnou výšku dítěte pod 5. percentilem pro daný věk nebo růstovou rychlost pod 25. percentilem pro daný věk (spočteme ze dvou měření v odstupu min. 6 měsíců.)
upravit Etiologie
4 skupiny:
- Děti malé, ale zdravé („short-normal“):
- největší část, asi 80 %,
- jejich výška je malá, ale růstová rychlost je zpravidla normální.
- Má dvě hlavní formy:
- familiárně menší vzrůst (familiar short stature, FSS),
- konstituční opoždění růstu a puberty (constitutional delay of grown and adolescence, CDGA).
- Společný znak – nepřítomnost prokazatelné zdravotní poruchy spojené s růstovou retardacím
- považuje se za variantu normálu, nevyžaduje léčbu.
- Děti s endokrinní poruchou:
- jen u zlomku dětí s malým růstem (1–2 %),
- včasné odlišení je důležité, jejich stav je vážně narušen, poruchy jsou však obvykle dobře léčitelné,
- při včasném zahájení léčby lze dosáhnout i normální výšky.
- Děti s chronickým onemocněním systémové povahy:
- většina chronických stavů vede k zpomalení růstu,
- spektrum nemocí je široké – většina z nich ovlivňuje hormonální osu (IGF-I), příp. kalciofosfátový metabolismus nebo přímo růst kosti,
- úprava růstu je zpravidla závislá na úspěšném léčení základního onemocnění,
- mechanismus ovlivnění IGF – IGF se tvoří v játrech (pokles při proteoenergetické malnutrici, hypoxii, acidóze…), jeho tvorbu ovlivňuje růstový hormon (jeho sekrece může být snížena při psychosociálním strádání),
- u některých diagnóz byl prokázán účinek léčby růstovým hormonem (zejména u chronické renální insufucience),
- Děti s primární poruchou růstu skeletu:
- typické jsou zcela normální hladiny hormonů, včetně IGF;
- růst je většinou disproporcionální – klasický syndrom je achondroplázie (nebo mírnější varianta hypochondroplázie) – narušení vlivem defektu FGFR-3, a jiné kostní dysplázie;
- i u většiny chromozomálních abnormalit – Turnerův syndrom.
upravit Diagnostika
Základem je přesně změřená tělesná výška stadiometrem a rekonstrukce anamnestické růstové křivky z předcházejících dat – umožní nám to retrospektivně posoudit růstovou rychlost. Aktuální výšku porovnáme s rodičovskou výškovou predikcí, posoudíme stádium puberty (budoucí dospělou výšku dítěte odhadneme tak, že současnou pozici dítěte v percentilovém grafu promítneme na pravý okraj (do věku 18 let)).
- Rodičovská predikce:
- pro chlapce: (výška otce + výška matky + 13) /2;
- pro dívky: (výška otce + výška matky – 13) /2;
- tím odhalíme případnou familiární retardaci růstu.
Nejlepší je využít stupňovitého diagnostického algoritmu. Ddalším krokem jsou běžná laboratorní vyšetření, následně úsilí cíleně směřujeme:
- vysoká sedimentace může poukazovat na Crohnovu chorobu;
- zvýšený kreatinin odhalí chronickou renální insuficienci;
- porucha kalciofosfátového metabolismu naznačuje možnost vitamin D rezistentní rachitis či pseudohypoparatyreózy;
- metabolická acidóza budí podezření na renální tubulární acidózu;
- antiendomyziální Ig – céliakie;
- TSH, fT4…
U všech dívek by měl být vyšetřen karyotyp. Změříme proporcionalitu.
Screeningové vyšetření sekrece růstového hormonu jednoduchým stimulačním testem (když je sníženo IGF, pokud je normální obvykle tento test nemá smysl) – různé varianty s různými látkami (klonidin, pyridostigmin). Definitivní stimulační test – test s inzulinovou hypoglykémií. Závěrečný krok u dětí s deficitem růstového hormonu je MRI.
upravit Terapie růstové retardace
U dětí s deficitem růstového faktoru – substituční léčba, každý den večer s.c. injekce. Úspěšná léčba byla prokázána u Turnerova syndromu, u chronické renální insuficience. U Turnerova sy je pak třeba ještě regulovat pubertu.
upravit Nadměrný růst
Tělesná výška nad 97. percentilem pro daný věk, nebo růstová rychlost nad 75. percentil pro daný věk, je důvodem k vyšetření vzácněji než nedostatečný vzrůst, neboť fyziologická varianta vyšší postavy bývá vnímána jako společensky výhodná. zdravotní poruchy spojené s nadměrným růstem jsou mnohem méně časté.
upravit Etiologie a diagnostika
- fyziologické varianty: familiární vysoký vzrůst, konstituční urychlení vzrůstu a puberty;
- pravá předčasná puberta – idiopatická, organicky podmíněná;
- předčasná pseudopuberta – adrenální tumor, gonadální tumor, kongenitální adrenální hyperplázie, testotoxikóza, McCune-Albright syndrom, ektopická produkce gonadotropinů (např. hepatoblastomem);
- endokrinopatie – tyreotoxikóza, akromegalogigantismus;
- s dysmorfickými příznaky:
- Marfanův syndrom – dlouhé štíhlé končetiny, arachnodaktylie, skolióza, disekce aorty…
- homocystinurie – marfanoidní tělesný habitus, mentální retardace…
- cerebrální gigantismus – makrosomie při narození, prominující tělo, velké ruce a nohy…
- Klinefelterův syndrom – disproporcionálně dlouhé končetiny (eunuchoidní vzrůst)…
upravit Terapie
Někdy přijdou rodiče dívek s fyziologickou „tall-normal“ variantou postavy s žádostí o redukci výšky – teoreticky to lze pomocí estrogenů, je ale zapotřebí zahájit indukci puberty před 10. rokem; otázkou zůstává riziko nádorů. Podobně lze teoreticky snížit dospělou výšku testosteronem.
upravit Odkazy
upravit Související články
upravit Zdroj
- BENEŠ, Jiří. Studijní materiály [online]. ©2007. [cit. 2009]. <http://www.jirben.wz.cz/>.
upravit Literatura
- HRODEK, O a J VAVŘINEC, et al. Pediatrie. 1. vydání. Praha : Galén, 2002. 767 s. ISBN 80-7262-178-5.
- ŠAŠINKA, M, et al. Pediatria, zv. I a II. 1. vydání. Košice : Satus, 1998. ISBN 80-967963-0-5.
- LEBL, J, K. PROVAZNÍK a L. HEJCMANOVÁ, et al. Preklinická pediatrie. 1. vydání. Praha : Galén, 2003. 248 s. ISBN 80-7262-207-2.
