Poruchy ureageneze

Obsah 1 Etiopatogeneze 2 Klinický obraz 3 Odkazy 3.1 Související články 3.2 Zdroj

upravit Etiopatogeneze

Dědičné metabolické poruchy ureageneze vznikají defektem ureagenetických enzymů.

upravit Klinický obraz

Onemocnění se projevuje většinou záhy po narození nebo v kojeneckém věku. Hlavním laboratorním příznakem je hyperamonemie.

V klinickém obraze je zvracení, odmítání potravy s proteiny, intermitentní ataxie, zvýšená dráždivost, letargie, mentální retardace.

Patří sem:

• Hyperamonemie typ I (deficit karbamoylfosfátsyntetázy);
• Hyperamonemie typ II (deficit ornitintranskarbamoylázy) – zvýšení glutaminu v krvi, moči, moku;
• Citrulinemie (deficit argininosukcinátsyntetázy) – velké množství citrulinu v moči – 1 až 2 g/den;
• Argininosukcinátová acidurie (defekt argininosukcinázy);
• Hyperargininemie (defekt arginázy).

upravit Odkazy

upravit Související články

• Dědičné metabolické poruchy
• Dědičné metabolické choroby z ukládání glykogenu
• Dědičné metabolické poruchy/Patogenetické mechanizmy
• Dědičné metabolické poruchy/Léčba onemocnění způsobených poruchami metabolismu aminokyselin a sacharidů
• Dědičné metabolické poruchy/Transplantace kostní dřeně a orgánů, genová terapie
• Dědičné metabolické poruchy/Genetický podklad
• Dědičné metabolické poruchy malých molekul
• Dědičné metabolické poruchy komplexních molekul

Další kapitoly z knihy MASOPUST, J., PRŮŠA, R.: Patobiochemie metabolických drah:

Výživa: Energetický metabolizmus a jeho poruchy • Poruchy výživy • Vyšetření stavu výživy Sacharidy: Poruchy metabolismu glukózy • Glykogenózy Lipidy: Poruchy lipidového metabolizmu Jiné: Poruchy ureageneze • Porfyrie • Poruchy metabolismu kyseliny močové Voda, stopové prvky a minerály: Sodík • Draslík Otázky a kazuistiky: Poruchy metabolismu glukózy • Poruchy výživy • Voda • Acidobazická rovnováha • Bilirubin • Porfyrie • Poruchy metabolismu kyseliny močové • Glykogenózy • Poruchy metabolismu lipidů • Eikosanoidy • Dědičné poruchy metabolismu aminokyselin • Poruchy genové exprese

upravit Zdroj

• MASOPUST, Jaroslav a Richard PRŮŠA. Patobiochemie metabolických drah. 2. vydání. Univerzita Karlova, 2004. 208 s. s. 45.