Postnatální prevence dědičných chorob
Z WikiSkript
Hodnoceno 2x, počet editací 10, počet autorů 5
Děkujeme za Vaše hodnocení (3★)
Postnatální prevence – je zaměřena na screening geneticky rizikových osob a rodin a cílené ovlivnění rozvoje nepříznivých vloh a dispozic. Může být realizována pouze v těsné spolupráci genetiků a lékařů dalších oborů
Obsah |
upravit Populační screening
- je racionální pouze u relativně častých postižení s možností úspěšné prevence nebo léčby
- při nízkých nákladech musí zabezpečovat vysokou specifitu a citlivost
- př. screening Rh negativních těhotných nebo novorozenců s PKU:
- pokud by nebyl antiD gamaglobulin aplikován Rh- matkám Rh+ novorozenců do 72 hodin po porodu, mohl by být plod v dalším těhotenství ohrožen antiD protilátkami matky
- podobně, pokud by u homozygotů pro PKU nebyla zahájena dieta s nízkým obsahem phenylalaninu co nejdříve po narození, vyvíjelo by se ireverzibilní poškození CNS
- důležité jsou pravidelné lékařské kontroly kojenců a batolat
- v dospělosti je celopopulační screening zaměřen hlavně na choroby oběhového ústrojí a některé typy nádorů
Podrobnější informace naleznete na stránce Novorozenecký screening. upravit Genealogický screening geneticky rizikových rodin
- efektivní u dominantně děděných (AD) a polygenně děděných chorob a vrozených vad
- př. polycystická choroba ledvin nebo hypercholesterolémie
- při včasné detekci heterozygotů nebo osob s genetickou dispozicí lze rozvoj choroby oddálit - uplatňují se dieta, zvýšená aktivita a příp. léky u hypercholesterolémie - ke vzniku ateroskleorotických změn cév pak nedochází nebo až v podstatně vyšším věku
upravit Odkazy
upravit Související články
upravit Zdroj
ŠTEFÁNEK, Jiří. Medicína, nemoci, studium na 1. LF UK [online]. [cit. 2009]. <http://www.stefajir.cz>.
