Prader-Williho syndrom

• Prader–Wiliho syndrom (PWS) patří mezi patologie způsobené dysregulací imprintingu
• Etiologie: různá, například mikrodelece otcovského chromozomu (15q11−13) nebo uniparentální dizomie mateřského chromozomu
• Klinický obraz: výrazná hypotonie, zpomalený rozvoj řeči, obezita, hypogonadismus, mentální retardace
• častěji postihuje chlapce

upravit Odkazy

upravit Související články

• Genový imprinting a lidské patologie
• Genový imprinting
• Beckwithův-Wiedemannův syndrom
• Angelmanův syndrom
• Uniparentální disomie

upravit Externí odkazy

• Prader−Willi Syndrome − eMedicine
• OMIM:176270 (Prader−Willi Syndrome)

upravit Zdroj

• ŠTEFÁNEK, Jiří. Medicína, nemoci, studium na 1. LF UK [online]. [cit. 11. 2. 2010]. <http://www.stefajir.cz>.

Článek neobsahuje vše, co by měl. Můžete se přidat k jeho autorům a doplnit jej. O vhodných změnách se lze poradit v diskusi.