Prevence a časná diagnostika vrozených vad

Z WikiSkript
Tato revize článku byla z tohoto počítače již nedávno hodnocena!
4 hodnocení   
   Děkujeme za Vaše hodnocení (★)   
star1-1star2-1star3-1star4-1star5-0

Našli jste v článku závažné chyby? Klikněte prosím.
Přejít na: navigace, hledání

Vrozené vady jsou odchylky od normálního prenatálního vývoje lidského jedince. Lze je rozdělit na strukturní nebo funkční. V současné době známe stovky až tisíce různých typů chorob a vad, které lze diagnostikovat po narození nebo v prvních měsících života. V ČR se v současné době pohybuje výskyt vrozených vad u živě narozených dětí kolem 3–5 %[1]. Primárně se jedná o poškození buněk, které se projevuje ve tkáních a orgánech. Vrozené vady mohou být mnohočetné nebo izolované. Strukturální vady souvisí s určitou částí těla (rozštěpy patra nebo rtu, srdeční vady, abnormality končetin, defekty neurální trubice – např. spina bifida, poruchy vývoje CNS). Funkční poruchy mohou zasahovat mnoho orgánových systémů a mívají často různé fenotypové projevy:

Nervový systém
Mezi typické strukturní vady postihují CNS patří poruchy uzávěru neurální trubice (spina bifida, anencefalie). Mezi komplexní (syndromové) vývojové vady postihující CNS patří: Downův syndrom, Prader-Williho syndrom, syndrom fragilního X. Vývojové postižení CNS se může projevit až abnormálním psychomotorickým vývojem: často se objevuje psychomotorická retardace, poruchy chování, poruchy autistického spektra, problémy s učením, s řečí či vyjadřováním a v neposlední řadě pak problémy motoriky.
Oběhový systém
Vrozené srdeční vady patří k nejčastějším vůbec (až 1/3 všech VVV). Často se jedná o poruchy vývoje chlopní, nedostatečné oddělení jednotlivých oběhů (perzistující komunikace).
Smysly
Slepota, vrozená katarakta a vážná postižení sluchu přecházející až v hluchotu. Typicky u dětí matek nakažených syfilis (hluchá je až 1/3 novorozenců).
Metabolické poruchy
Mezi nejčastěji se vyskytující patří fenylketonurie (PKU) a kongenitální hypothyreóza.

Příčiny vrozených vad[upravit upravit | editovat zdroj]

Nejčastěji jsou vrozené vady způsobené kombinací několika faktorů – kromě genetické predispozice se zapojuje působení fyzikálních, biologických nebo chemických vnějších faktorů (teratogenů):

Až u 60 % VVV není příčina jejich vzniku známá. Kolem 30 % připadá na faktory genetické, 10 % na faktory vnějšího prostředí.

Diagnostika vrozených vad[upravit upravit | editovat zdroj]

Jestliže existuje určité podezření na VVV u již narozeného dítěte, je rodičům (susp. postiženého dítěte) doporučeno vyšetření klinickým genetikem. Kromě morfologicky jasně rozeznatelných defektů může být důvodem podezření například nález na zobrazovacích metodách (např. vývojové vady ledvin zachycené na USG vyšetření břicha, různé vývojové anomálie CNS zobrazené např. MRI). Na základě fenotypu a výsledků různých pomocných vyšetření je možné (v některých případech) indikovat cílenou genetickou diagnostiku (molekulárně genetickou či cytogenetickou - viz níže) k potvrzení či vyloučení zvažované diagnózy (syndromu).

  • cytogenetické vyšetřenívyšetření počtu a struktury chromozomů, které se provádí v optickém v mikroskopu.
  • molekulárně genetické vyšetření – slouží k diagnostice změny genetické informace na úrovni DNA (mutací). Provádí se cíleně - při konkrétním podezření na určitou geneticky podmíněnou chorobu.

Diagnostikou VVV v těhotenství se zabývá prenatální diagnostika, v indikovaných případech (vysoké riziko opakování známé diagnózy geneticky podmíněné choroby) také preimplantační genetická diagnostika (v rámci asistované reprodukce dochází ke kontrole genetické informace embryí před jejich implantací).

Prenatální testy VVV[upravit upravit | editovat zdroj]

  1. Neinvazivní metody
    • biochemické – Biochemický screening I. trimestru (PAPP-A, β-hCG) či screening II. trimestru (α-fetoprotein (AFP), lidský choriový gonadotropin (hCG), nekonjugovaný estriol (uE3))
    • ultrazvuk (USG), příp. v indikovaných případech MRI plodu
    • neinvazivní testování nejčastějších chromozomových aneuploidií (nová metoda, zatím nehrazena v ČR ze zdravotního pojištění)
  2. Invazivní metody:

K invazivním metodám se přistupuje pouze při vážném podezření na poškození plodu. Tyto metody s sebou totiž i dnes nesou určité riziko potratu (obecně 0,5 - 1 %).

Prevence vrozených vad[upravit upravit | editovat zdroj]

Hlavní je primární prevence – tedy opatření, která lze aplikovat ještě před vznikem samotné vady. V tomto ohledu je důležitá edukace žen ve fertilním věku ohledně škodlivých faktorů v těhotenství a jejich předcházení. Rodičům je doporučováno několik zásad:

  • Plánované rodičovství - naplánovaná gravidita má mnohem vyšší riziko (nechtěné) expozice škodlivým faktorům,
  • otěhotnění v produktivním věku – je prokázáno, že s věkem matky často stoupá výskyt numerických chromozomových abnormalit (např. Downova syndromu),
  • omezení styku s teratogenními látkami - týká se nejen alkoholu ale třeba i léků u matek s chronickými chorobami (antiepileptika, antihypertenziva apod.),
  • dobrý zdravotní stav – zejména u žen trpících chronickým onemocněním, u kterého je nutná dobrá kompenzace (DM, epilepsie, PKU, nemoci štítné žlázy,...),
  • dostatečná výživa – vyvážené zastoupení živin, vitamínů a stopových látek. V rámci prevence defektů neurální trubice se nastávajícím matkám doporučuje vyšší příjem kyseliny listové – suplementace cca 0,4 mg denně.


Odkazy[upravit upravit | editovat zdroj]

Související články[upravit upravit | editovat zdroj]

Externí odkazy[upravit upravit | editovat zdroj]

Použitá literatura[upravit upravit | editovat zdroj]

Reference[upravit upravit | editovat zdroj]

  1. ŠÍPEK, A, V GREGOR a J HORÁČEK, et al. [Course of congenital malformation incidences and their changes over time in children born in the Czech Republic]. Ceska Gynekol [online]2012, vol. 77, no. 5, s. 424-36, dostupné také z <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23116348>. ISSN 1210-7832.