Prevence a časná diagnostika vrozených vad
Vrozené vady jsou odchylky od normálního vývoje lidského jedince. Mohou se dělit na strukturální nebo funkční. Vědci objevili několik tisíc různých defektů, které se objevují při narození nebo nejpozději do prvního roku věku. V ČR se v současné době pohybuje výskyt vrozených vad u dětí kolem 3–4 %. Primárně se jedná o poškození buněk, které se projevuje ve tkáních a orgánech. Vrozené vady mohou být mnohočetné nebo izolované. Strukturální vady souvisí s určitou částí těla (rozštěpy patra nebo rtu, srdeční vady, abnormální tvary končetin, defekty neurální trubice – spina bifida, poruchy mozku). Funkční poruchy mohou zasahovat mnoho systémů a mívají často vývojové nedostatky:
Obsah |
- Nervový systém
- Často se objevují problémy s učením, mentální retardace, poruchy chování. Dále problémy s řečí a vyjadřováním. V neposlední řadě pak problémy pohybového charakteru. Mezi vrozené vady patří: autismus, Downův syndrom, Prader-Williho syndrom, syndrom fragilního X.
- Oběhový systém
- Vrozené srdeční vady patří k nejčastějších vůbec (až 1/3 všech VVV). Často se jedná o poruchy vývoje chlopní, nedostatečné oddělení jednotlivých oběhů (perzistující komunikace).
- Smysly
- Slepota, katarakty a vážná postižení sluchy přecházející až v hluchotu. Typicky u dětí matek nakažených syfilis (hluchá je až 1/3 novorozenců).
- Metabolické poruchy
- Mezi nejčastěji se vyskytující patří fenylketonurie (PKU) a hypothyroidismus.
upravit Příčiny vrozených vad
V mnoha případech dochází ke kombinaci několika faktorů – kromě genetické predispozice se zapojuje působení fyzikálních, biologických nebo chemických vnějších faktorů:
- genetické vady – geny nepracují tak, jak mají nebo zcela chybí
- chyby v počtu nebo struktuře chromozomů
- faktory prostředí, kterým je vystavena žena v těhotenství – zarděnky, drogy nebo alkohol
Až u 60 % VVV není příčina jejich vzniku známá. Kolem 30 % připadá na faktory genetické, 10 % na faktory vnějšího prostředí.
upravit Diagnostika vrozených vad
Jestliže existuje určité podezření na VVV, je rodičům doporučena genetická konzultace. Důvodem podezření může být například pozitivní rodinná anamnéza (v rodině se již nějaká VVV vyskytla), nález na zobrazovacích metodách (USG), postižení rodičů apod. Na základě informací rodičů o jejich zdravotním stavu a stavu jejich příbuzných, sestaví genetik jejich rodokmen a určí riziko pro plod.
U některých onemocnění jsou vřele doporučovány genetické testy. Můžeme rozlišit skupiny těchto testů:
- cytogenetické vyšetření – zaměření na chromozomy, které jsou sledovány v mikroskopu (změny jsou viditelné pouhým okem – změny počtu chromozomů)
- molekulárně genetické testy – slouží k odhalení změny genetické informace, mutací. Provádí se cíleně při konkrétním podezření. Nemusí se vždy jednat o změny vedoucí k nemoci, zachyceni jsou i nosiči nemoci.
Existuje i soubor prenatálních testů (před narozením dítěte) a také preimplantační genetická diagnostika (v rámci asistované reprodukce dochází ke kontrole zdravotního stavu embryí před jejich implantací). Poslední zmíněná metoda se však setkává s velkými morálními problémy a není společností příliš akceptována.
upravit Prenatální testy VVV
- Neinvazivní metody
- biochemické – α-fetoprotein (AFP), lidský choriový gonadotropin (β-hCG), nekojugovaný estriol (uE3), inhibin
- ultrazvuk (USG)
- vyšetření buněk trofoblastu z mateřské krve
- Invazivní metody:
- amniocentéza (16.–17. týden)
- časná amniocentéza (12.–15. týden)
- biopsie choria (od 11. týdne)
- placentocentéza (od 13. týdne)
- vizuální emryoskopie a fetoskopie
- odběry fetálních tkání – kordocentéza (cca od 20. týdne), kůže, punkce tělesných dutin
K invazivním metodám se přistupuje pouze při podezření na velmi vážné poškození plodu. Tyto metody s sebou i dnes nesou poměrně vysoké riziko potratu plodu.
upravit Prevence vrozených vad
Hlavní je prevence primární – ještě před vznikem samotné vady. V tomto ohledu je důležité těhotné ženy informovat o škodlivých faktorech a jejich předcházení. Rodičům je doporučováno několik zásad:
- otěhotnění v produktivním věku – je prokázáno, že s věkem matky často stoupá výskyt postižení plodu
- omezení styku s teratogenními látkami
- dostatečná výživa – vyvážené zastoupení živin, vitamínů a stopových látek
- pravidelné zdravotní prohlídky – zejména u žen trpících chronickým onemocněním (DM, epilepsie, PKU, nemoci štítné žlázy,...)
V rámci prevence defektů nervového systému (zejména spina bifida) se nastávajícím matkám doporučuje vyšší příjem kyseliny listové – cca 0,4–0,8 mg denně. Kyselina má také pozitivní vliv na snížení rizika vzniku neuroblastomů.
V uplynulých letech došlo ke zvýšené kontrole účinků léku na těhotenství. Zejména retinoidy nebo některé léky (thalidomin) působí na plod nepříznivě. Postižení zarděnkami se dnes předchází pomocí sledování těhotných a vakcinace (všechny děti po 12. týdnu věku).
Prevencí vrozených vad se zabývá genetické poradenství.
