Principy terapie dědičných chorob
Z WikiSkript
Hodnoceno 3x, počet editací 8, počet autorů 5
Děkujeme za Vaše hodnocení (2★)
- Genová léčba
- př. transformace klonovanými geny
- choroba: deficience adenosindeaminasy (těžká kombinovaná imunodeficience)
- př. transformace klonovanými geny
- Indukce enzymu léky
- př. barbituráty
- choroba: kongenitální nehemolytická žloutenka (viz diferenciální diagnostika ikteru)
- př. barbituráty
- Náhrada enzymu
- př. transplantace tkáně
- choroba: mukopolysacharidózy
- př. substituce enzymu
- choroba: deficience trypsinu
- př. transplantace tkáně
- Substituce proteinu
- př. antihemofilní globulin
- choroba: hemofilie
- př. antihemofilní globulin
- Substituce vitaminu
- př. vitamin D
- choroba: vitamin D rezistentní rachitis
- př. vitamin D
- Substituce produktu
- př. kortison
- choroba: adrenogenitální syndrom
- př. tyroxin
- choroba: kongenitální hypothyreosa
- př. kortison
- Omezení substrátu v dietě
- př. AMK – Phenylalanin
- choroba: fenylketonurie (viz Poruchy metabolismu aromatických a větvených aminokyselin)
- př. cukry – galaktosa
- choroba: galaktosemie
- př. tuky – cholesterol
- choroba: hypercholesterolemie (viz Dědičné poruchy metabolizmu tuků)
- př. AMK – Phenylalanin
- Léky
- př. cholestyramin
- choroba: hypercholesterolemie
- př. penicilamin
- choroba: M. Wilson
- př. cholestyramin
- Náhrada orgánu
- př. transplantace ledvin
- choroba: polycystická choroba ledvin
- př. transplantace ledvin
- Odstranění orgánu
- př. kolektomie
- choroba: familiární polypóza tlustého střeva
- př. kolektomie
upravit Odkazy
upravit Související články
- Genové manipulace a genové inženýrství
- Léčba onemocnění způsobených poruchami metabolismu aminokyselin a sacharidů
- Léčba metabolických onemocnění z poruch beta-oxidace mastných kyselin a peroxizomálních onemocnění
upravit Zdroj
ŠTEFÁNEK, Jiří. Medicína, nemoci, studium na 1. LF UK [online]. [cit. 2009]. <http://www.stefajir.cz>.
