Screening vrozených vývojových vad

Z WikiSkript

Prekoncepční období[upravit upravit | editovat zdroj]

Fenylketonurie u žen – koncentrace fenylalaninu se musí udržovat mezi 120–480 μmol/l v prekoncepčním období i v průběhu těhotenství, aby se předešlo mentální retardaci a závažným vrozeným vadám dítěte.

DM u žen – DM musí být dobře kompenzován (Hb1C < 4,5 %), z perorálních antidiabetik by měla být převedena na inzulin.

Léčba antiepileptiky u žen – jejich dávky se musí maximálně snížit, aby se limitoval jejich teratogenní efekt.

Screening v prvním trimestru[upravit upravit | editovat zdroj]

  • výhodou je dřívější záchyt až 80 % VVV
  • nevýhodou je, že tento screening není dostupný všem

Laboratorní vyšetření v 1. trimestru[upravit upravit | editovat zdroj]

  • nejlépe v 11.–12. týdnu gravidity

Koncentrace hCG[upravit upravit | editovat zdroj]

  • vyšetřuje se free β hCG (volná β podjednotka, α podjednotka je společná pro více hormonů − LH, FSH, TSH)
  • během těhotenství nejprve prudce stoupá, ale od 11. týdne plynule klesá, zvýšení jeho hodnoty značí riziko VVV

Ektopické těhotenství – jestliže je koncentrace hCG > 6500 U/l, ale stále negativní USG nález plodového vejce v děloze nebo pokud je nárůst koncentrace hCG pomalejší (2/3 oproti normálu) než normálně (zdvojnásobení koncentrace za 24 hod).

Choriokarcinom nebo mola hydatidosa – velice vysoká koncentrace hCG.

Koncentrace PAPP[upravit upravit | editovat zdroj]

  • PAPP = pregnancy associated plasma proteins, existují 4 podtypy (A, B, C, D), pro screening se vyšetřuje typ A
  • jeho snížení znamená vyšší riziko VVV

Speciální USG vyšetření[upravit upravit | editovat zdroj]

  • nejlépe v 11.–13. týdnu
  • měření nuchální translucence – norma je do 2 mm, více než 2 mm znamená vyšší riziko VVV, u Turnerova syndromu až 10 mm
  • přítomnost nosní kůstky – nepřítomnost značí riziko VVV

Vyšetření nemocí matky[upravit upravit | editovat zdroj]

Screening v druhém trimestru[upravit upravit | editovat zdroj]

Laboratorní vyšetření[upravit upravit | editovat zdroj]

  • běžně se vyšetřuje koncentrace AFP (alfa-1 fetoprotein) a beta-hCG (beta řetězec choriového gonadotropinu)
  • od dřívě běžne vyšetřovaného UE (nekonjugovaný estriol) se ustupuje

AFP[upravit upravit | editovat zdroj]

  • alfa-1 fetoprotein během těhotenství narůstá
  • lze vyšetřit nejdříve během 2. trimestru (= prvotrimestrální screening není možný)

hCG[upravit upravit | editovat zdroj]

  • hladiny hCG by měla v průběhu druhého trimestru pouze klesat

UE[upravit upravit | editovat zdroj]

  • hormon produkovaný placentou
  • dobrý ukazatel spolupráce plodu s placentou (může naznačovat riziko potratu)
  • je velmi labilní, velmi často falešná pozitivita testů při špatném zacházení s odebranými vzorky

Vyhodnocení nálezu[upravit upravit | editovat zdroj]

  • Normální nález − v době vyšetření (16. týden) beta-hCG pomalu klesá, zatímco AFP a UE plynule narůstají.
  • Rozštěpové vady CNS nebo defekty břišní stěny plodu − podezření vzbuzuje zvýšená koncentrace AFP, musí se vyloučit pomocí ultrazvuku vícečetné těhotenství, při opakovaně zvýšeném AFP se provádí amniocentéza, kde se ověřuje hladina AFP, diagnózu podpoří vyšší aktivita ACHE v plodové vodě.
  • Downův syndrom – snížená koncentrace AFP, poté se provádí pomocí speciálních programů z hodnot AFP, UE, beta-hCG, věku, hmotnosti a rasy matky, délky těhotenství apod. stanovení rizika, při důvodném podezření se provádí chromosomální vyšetření (amniocentéza nebo odběr choriových klků).

Screening hemolytického onemocnění novorozence[upravit upravit | editovat zdroj]

Rh imunizace plodu – anti-D imunoglobulin přechází z těla matky placentou do krevního oběhu plodu a způsobuje hemolýzu jeho Rh+ erytrocytů (Hemolytická nemoc novorozenců).

Vyšetření – narůstá-li v krvi Rh- matky titr anti-D protilátek, provede se amniocentéza a z plodové vody se zhodnotí koncentrace nekonjugovaného bilirubinu pomocí absorbance při vlnové délce 450 nm (ukazatel hemolýzy), v případě zjištění zvýšené koncentrace se porod buď urychlí nebo se provede intrauterinní fetální transfúze.

Laboratorní vyšetření v 3. trimestru[upravit upravit | editovat zdroj]

Určení zralosti plic plodu

  • pneumocyty II. typu produkují v plicích plodu surfaktant (nejvíce v posledních týdnech těhotenství), proto nedonošení novorozenci (hlavně diabetických matek) ho mají nedostatek a jsou ohroženi syndromem dechové tísně novorozence (neonatal respiratory distress syndrom), při kterém dochází ke kolapsu alveolů a progresivní atelektáze s respiračním selháním
  • v plodové vodě se určuje poměr lecitinu (což je fosfatidylcholin, hlavní fosfolipidová složka surfaktantu) ke sfingomyelinu (musí být více než 2), pakliže je poměr snížený, musí se porod oddálit nebo se matce podají kortikoidy k rychlejšímu zrání plic plodu, pakliže je již dítě narozené, dodá se mu surfaktant

Určení ohrožení života plodu

  • při normálním těhotenství plynule stoupá hladina UE, protože je produkován placentou a játry plodu (fetoplacentární jednotka), dojde-li proto k zástavě růstu nebo dokonce poklesu koncentrace UE, může se jednat o ohrožení plodu

Odkazy[upravit upravit | editovat zdroj]

Použitá literatura[upravit upravit | editovat zdroj]

  • SCHNEIDERKA, Petr, et al. Kapitoly z klinické biochemie. 2. vydání. Praha : Karolinum, 2004. ISBN 80-246-0678-X.
  • SPRINGER, Drahomíra. Sceening VVV v I. a II. trimestru těhotenství [přednáška k předmětu Klinická biochemie, obor Všeobecné lékařství, 1. LF UK]. Praha. 2011-03-09.