Shwachmanův-Diamondův syndrom

Shwachmanův-Diamondův syndrom (Shwachman-Bodianův-Diamondův syndrom, SDS, Vrozená lipomatóza pankreatu; OMIM: 260400) je komplexní syndrom způsobený mutací genu SBDS v oblasti 7q11 a projevy zahrnujícími především poruchu funkce exokrinní části pankreatu (exokrinní část pankreatu je nahrazena tukem, endokrinní část − tedy Langerhansovy ostrůvky − je však normální), abnormalitami skeletu a abnormalitami hematologické povahy. Popsáno je zvýšené riziko vzniku nádorových onemocnění, především leukémie. Dědičnost je autosomálně recesivního typu.

Z imunologického hlediska pozorujeme u pacientů neutropenii, navíc pozorujeme poruchy chemotaxe u polymorfonukleárních leukocytů (je tedy narušena fagocytóza). Absolutní počty lymfocytů bývají normální, procentuální zastoupení B-lymfocytů však může být nízké, nebo tyto vykazují různé defekty. Relativně častá bývá i trombocytopenie. V kostní dřeni prokazatelně dochází ve zvýšené míře k apoptóze.

Obsah 1 Odkazy 1.1 Související články 1.2 Zdroj 1.3 Použitá literatura

upravit Odkazy

upravit Související články

• Primární imunodeficience
• Fagocytóza

upravit Zdroj

• ŠÍPEK, Antonín. Geneticky podmíněné poruchy imunitního systému [online]. Poslední revize 9. 6. 2006, [cit. 24. 12. 2009]. <http://genetika.wz.cz/clanky/clanek8.php>.

upravit Použitá literatura

• BARTŮŇKOVÁ, Jiřina. Imunodeficience. 1. vydání. Praha : Grada, 2002. 228 s. ISBN 80-247-0244-4.