Skrínink dědičných chorob
Z WikiSkript
Hodnoceno 2x, počet editací 10, počet autorů 6
Děkujeme za Vaše hodnocení (3★)
 | O správnosti článku se vede diskuse. | |||
| O obsahu článku „Skrínink dědičných chorob“ se nyní debatuje. Více informací naleznete v diskusi. | ||||
Genetický screeening je dnes součástí programů zdravotnické péče. Původně šlo o identifikaci novorozenců s geneticky podmíněnou chorobou, která je léčitelná v případě včasné diagnózy, např. PKU. Hlavní úlohou genetického screeningu je zlepšit zdraví společnosti.
Obsah |
upravit Screeningové programy u novorozenců
Podrobnější informace naleznete na stránce Novorozenecký screening.Principy adekvátního screening-testu:
- chorobný stav musí být nejen jednoznačně definovaný, ale i léčitelný a jeho incidence ve sledované populaci musí být významná
- samo vyšetření se musí dát udělat rychle a nenáročně na velkém množství vzorků
- test má mít málo falešně pozitivních výsledků a podle možností nulovou falešnou negativitu
- dokončení diagnostiky a začátek léčby musí být dobře zorganizované a promptní
- pokud tyto podmínky nejsou dodrženy, nastanou komplikace
upravit Screening heterozygotů
Podmínky umožnění screening-testu:
- výrazný výskyt choroby ve specifické populační skupině
- dostupnost testu vhodného pro masový screening
- možnost prenatální diagnostiky
- tato kritéria splňují následující choroby:
upravit 1. Tay-Sachsova choroba
- často se vyskytuje u Židů rodu Aškenazi
- jde o jednu z vícerých odlišných forem familiární amaurotické idiotie (amaurotický = nejasný)
- enzymová porucha při této chorobě je významná deficience hexozaminidasy A (hex A), a to v široké škále tkání; úlohou hex A je odštěpit N-acetyl-galaktozaminový zbytek od polysacharidového řetězce gangliosidové molekuly. V případě jeho nedostatku se gangliosid hromadí, hlavně v mozkové tkáni
- heterozygoty lze detekovat screeningovým vyšetřením krevních vzorků na hexozaminidázovou aktivitu
- choroba se dá detekovat biochemickou analýzou kultivovaných amniocytů
upravit 2. Srpkovitá anémie
- manifestuje se prakticky výlučně u černochů
- molekulárním podkladem je abnormální hemoglobin – HbS
- jde o těžkou hemolytickou chorobu s charakteristickým sklonem červených krvinek na očividně abnormální formu v prostředí se sníženým parciálním tlakem kyslíku
- klinický obraz: anemie, ikterus a „krize“, obstrukce cév a bolestivé infarkty různých orgánů (kosti, slezina, plíce)
upravit 3. Thalasemie
- heterogenní skupina poruch tvorby řetězce HbA
- způsobeny poškozenými geny pro hemoglobin, event. delecemi
upravit Screening α-fetoproteinu v séru matek (MSAFP)
- možnost detekce rozštěpových vad, event. upozornění na Downův syndrom plodu
upravit Odkazy
upravit Související články
upravit Zdroj
ŠTEFÁNEK, Jiří. Medicína, nemoci, studium na 1. LF UK [online]. [cit. 11. 2. 2010]. <http://www.stefajir.cz>.
