Syndrom 47,XXX

Z WikiSkript

Trizomie chromozomu X, nazývaná též Triple X syndrom (a dříve „Superfemale syndrom“), patří mezi gonozomální numerické aberace. Jak již napovídá název, je způsobena karyotypem 47,XXX, možný je i výskyt v mozaice. Velmi vzácně se může vyskytnout i karyotyp 48,XXXX či 49,XXXXX, tyto případy mají odlišnou a závažnější manifestaci. Samotný syndrom 47,XXX nemá výrazný klinický obraz, některé ženy jsou vyšetřovány kvůli infertilitě[1]. Mohou se vyskytnout menší problémy psychosociálního rázu, například problémy s učením.

Cytogenetika[upravit upravit | editovat zdroj]

Patogeneze[upravit upravit | editovat zdroj]

Klinický obraz[upravit upravit | editovat zdroj]

Fenotyp je ženský. Klinický obraz je nenápadný až normální. Průběh puberty je bez potíží, fertilita může být zachována. Některé pacientky se dobře učí, jiné mohou mít opožděný vývoj řeči a emočního vyzrávání. [2] Jiné pacientky právě mohou mít problémy s početím, na jehož základě se udělá genetické vyšetření a zjistí se, že mají třetí X chromosom.

Diagnostika a terapie[upravit upravit | editovat zdroj]

MKN-10 klasifikace[upravit upravit | editovat zdroj]

Syndrom 47,XXX podle MKN-10 Q97

  • Q97.0 Karyotyp 47‚XXX
  • Q97.1 Žena s více než třemi X chromozomy

Odkazy[upravit upravit | editovat zdroj]

Související články[upravit upravit | editovat zdroj]

Externí odkazy[upravit upravit | editovat zdroj]

Reference[upravit upravit | editovat zdroj]

  1. THOMPSON, James Scott, Margaret Wilson THOMPSON a Robert L NUSSBAUM, et al. Klinická genetika: Thompson & Thompson. 6. vydání. Praha : Triton, 2004. 426 s. ISBN 80-7254-475-6.
  2. MUNTAU, Ania. Pediatrie. 2. vydání. Praha : Grada, 2014. ISBN 978-80-247-4588-6.
Signature.png   Článek neobsahuje vše, co by měl.
Můžete se přidat k jeho autorůmdoplnit jej. O vhodných změnách se lze poradit v diskusi.