Syndrom Li-Fraumeni

Obsah 1 Etiologie 2 Klinický obraz 3 Výskyt 4 Historie 5 Odkazy 5.1 Související články 5.2 Zdroj 5.3 Reference 5.4 Použitá literatura

Syndrom Li-Fraumeni (151623) je geneticky podmíněné onemocnění charakterizované generalizovaně zvýšeným rizikem vzniku nádorového onemocnění.

upravit Etiologie

• Uplatňuje se mutace tumor-supresorového genu TP53 (17p13.1);
• možná je i asociace s mutací CHEK2 genu (22q12.1).

upravit Klinický obraz

• Syndrom je charakteristický vysoce variabilním fenotypem:
  • osteosarkomy a sarkomy měkkých tkání ;
  • karcinom prsu;
  • adenokarcinom dřeně nadledvin;
  • nádory CNS;
  • leukémie.
• Většinou jde o velmi časný nástup nádorového onemocnění.

upravit Výskyt

• Charakteristický je velmi častý výskyt nádorů v rodině („nádorové rodiny“).

upravit Historie

Syndrom popsali Frederick Pei Li a Joseph F. Fraumeni jr. v roce 1969 ^[1].

upravit Odkazy

upravit Související články

• Hereditární nádorové syndromy
  • Neurofibromatóza
  • Wilmsův tumor

upravit Zdroj

• ŠÍPEK, Antonín. Geneticky podmíněná nádorová onemocnění [online]. Poslední revize 8. 6. 2007, [cit. 17. 4. 2010]. <http://genetika.wz.cz/clanky/geneticke_nadorove_choroby.php>.

upravit Reference

1. ↑ LI, F P a J F FRAUMENI. Soft-tissue sarcomas, breast cancer, and other neoplasms. A familial syndrome?. Ann Intern Med [online]. 1969, vol. 71, no. 4, s. 747-52, dostupné také z <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/5360287>. ISSN 0003-4819. 

upravit Použitá literatura

• KLEIBL, Zdeněk a Jan NOVOTNÝ. Hereditární nádorové syndromy. 1. vydání. Praha : Triton, 2003. 31 s. ISBN 80-7254-357-1.

Článek neobsahuje vše, co by měl. Můžete se přidat k jeho autorům a doplnit jej. O vhodných změnách se lze poradit v diskusi.