Syndrom hyperimunoglobulinemie IgM/další typy

Kromě nejčastější X-vázané formy způsobené mutací v genu pro CD40 ligand existuje ještě několik vzácných forem IgM hyperglobulinemie. Základní klinické příznaky (vysoká hladina IgM a žádná nebo nízká hladina ostatních Ig) jsou u všech forem stejné.

Obsah 1 Syndrom hyperimunoglobulinemie IgM, typ 2 2 Syndrom hyperimunoglobulinemie IgM, typ 3 3 Syndrom hyperimunoglobulinemie IgM, typ 4 4 Syndrom hyperimunoglobulinemie IgM, typ 5 5 Reference

upravit Syndrom hyperimunoglobulinemie IgM, typ 2

(HIGM2, OMIM: 605258)

Tato forma je způsobená mutací AICDA genu (Activation-induced cytidine deaminase, lokalizace 12p13). Na rozdíl od HIGM1 formy je zde pravděpodobně defekt v B-lymfocytech a pacienti nemají sklon k oportunním infekcím. Dědičnost je autosomálně recesivní.

upravit Syndrom hyperimunoglobulinemie IgM, typ 3

(HIGM3, OMIM: 606843)

Tato forma je způsobena mutací v genu pro antigen CD40 (lokalizace 20q12-q13.2). Dědí se autosomálně recesivně. Narušen je tak stejný pochod jako u HIGM1, nedochází k izotypovému přesmyku a nastávají obdobné klinické projevy.

upravit Syndrom hyperimunoglobulinemie IgM, typ 4

(HIGM4, OMIM: 608184)

O této formě víme zatím nejméně. Projevy jsou podobné jako u HIGM2 – aktivita AICDA je však zachována a celkový průběh je lehčí (zachována částečná produkce IgG). Pravděpodobně půjde o poruchy regulace izotypového přesmyku nebo defekty reperačních mechanismů DNA.

upravit Syndrom hyperimunoglobulinemie IgM, typ 5

(HIGM5, OMIM: 608106)

Tato forma je způsobena mutací UNG genu (Uracil-DNA glycosylase, lokalizace 12q23-q24.1). I zde nacházíme defekt v izotypovém přesmyku a fenotyp nejvíce odpovídající HIGM2 formě.

upravit Reference

ŠÍPEK, Antonín. Geneticky podmíněné poruchy imunitního systému [online]. Poslední revize 9. 6. 2006, [cit. 5. 12. 2009]. <http://genetika.wz.cz/clanky/clanek8.php>.

BARTŮŇKOVÁ, Jiřina. Imunodeficience. 1. vydání. Praha : Grada, 2002. 228 s. ISBN 80-247-0244-4.