Syndromy podmíněné aneuploidií gonosomů

Z WikiSkript

Hodnoceno 2x, počet editací 17, počet autorů 7

Děkujeme za Vaše hodnocení (3★)

Přejít na: navigace, hledání

Aneuploidie = ztráty (monosomie) nebo přebývání 1 či více chromosomů v genomu buňky

příčiny: porucha dělení (nondisjunkce) homologních chromosomů v I. zracím dělení nebo chromatid ve II. zracím dělení

Obsah

Podrobnější informace naleznete na stránce Turnerův syndrom.

karyotyp 45,X
výskyt asi 1 / 10000 narozených dívek.
diagnostika: již ve v prenatálním období možná diagnostika ultrazvukem – plod postižen rozsáhlými lymfedémy hlavně v oblasti krku, po jejich resorpci zůstávají trvale nápadné kožní řasy – pterygia coli
znaky: malý vzrůst (100 %) – do 150 cm, široký hrudník (53 %), nízká vlasová hranice na krku, hypoplazie nehtů (60 %), pigmentové névy (63 %), opožděný sexuální vývoj, ovaria normálně založeny, postupně se však mění ve vazivové pruhy, většinou sterilita, absence sekundárních pohlavních znaků (genitální dysgeneze – 100 %), porucha dospívání
výjimečně vrozené vady vnitřních orgánů
časté mozaiky (46,XX/45,X; 45,X/46,XX/47,XXX)

Podrobnější informace naleznete na stránce Syndrom XXX.

karyotyp 47,XXX
výskyt asi 1 / 1000 narozených dívek.
znaky: bez typických fenotypových projevů, nekonstantní psychomotorická retardace, nepravidelnost dospívání, častější spontánní potraty, omezená plodnost
není zvýšený výskyt vrozených vývojových vad nad populační riziko

Podrobnější informace naleznete na stránce Klinefelterův syndrom.

karyotyp 47,XXY (možné i další varianty, např. 48,XXXY)
výskyt asi 1 / 1000 narozených chlapců.
znaky: postižení chlapci zpravidla bez problémů až do oby dospívání, neplodnost (100 %), eunuchoidní rysy, malá tuhá testes, azoospermie, u všech forem hypogenitalismus (zmenšené pohlavní orgány, 100 %), gynekomastie (50 %), psychosexuální orientace mužská,
průměrná inteligence, vysoká postava
pacienti s třemi a více X chromosomy mají častěji přidružené vrozené vývojové vady vnitřních orgánů a závažnější mentální retardaci

Podrobnější informace naleznete na stránce Syndrom XYY.

karyotyp 47,XYY
výskyt asi 1 / 1000 narozených chlapců
znaky: tělesná výška nad 180 cm, dříve uvažovaná zvýšená agresivita nebyla potvrzena, někdy mírná mentální retardace, mírně omezená plodnost

ŠTEFÁNEK, Jiří. Medicína, nemoci, studium na 1. LF UK [online]. [cit. 11. 2. 2010]. <http://www.stefajir.cz>.