Syndromy podmíněné aneuploidií gonosomů

Z WikiSkript

Aneuploidie = ztráty (monosomie) nebo přebývání 1 či více chromosomů v genomu buňky

  • příčiny: porucha dělení (nondisjunkce) homologních chromosomů v I. zracím dělení nebo chromatid ve II. zracím dělení

Přehled syndromů[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Turnerův syndrom[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Searchtool right.svg Podrobnější informace naleznete na stránce Turnerův syndrom.


  • karyotyp 45,X
  • výskyt asi 1 / 10000 narozených dívek.
  • diagnostika: již ve v prenatálním období možná diagnostika ultrazvukem – plod postižen rozsáhlými lymfedémy hlavně v oblasti krku, po jejich resorpci zůstávají trvale nápadné kožní řasy – pterygia coli
  • znaky: malý vzrůst (100 %) – do 150 cm, široký hrudník (53 %), nízká vlasová hranice na krku, hypoplazie nehtů (60 %), pigmentové névy (63 %), opožděný sexuální vývoj, ovaria normálně založeny, postupně se však mění ve vazivové pruhy, většinou sterilita, absence sekundárních pohlavních znaků (genitální dysgeneze – 100 %), porucha dospívání
  • výjimečně vrozené vady vnitřních orgánů
  • časté mozaiky (46,XX/45,X; 45,X/46,XX/47,XXX)

Syndrom XXX (tzv. Superfemale)[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Searchtool right.svg Podrobnější informace naleznete na stránce Syndrom XXX.


  • karyotyp 47,XXX
  • výskyt asi 1 / 1000 narozených dívek.
  • znaky: bez typických fenotypových projevů, nekonstantní psychomotorická retardace, nepravidelnost dospívání, častější spontánní potraty, omezená plodnost
  • není zvýšený výskyt vrozených vývojových vad nad populační riziko

Klinefelterův syndrom[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Searchtool right.svg Podrobnější informace naleznete na stránce Klinefelterův syndrom.


  • karyotyp 47,XXY (možné i další varianty, např. 48,XXXY)
  • výskyt asi 1 / 1000 narozených chlapců.
  • znaky: postižení chlapci zpravidla bez problémů až do oby dospívání, neplodnost (100 %), eunuchoidní rysy, malá tuhá testes, azoospermie, u všech forem hypogenitalismus (zmenšené pohlavní orgány, 100 %), gynekomastie (50 %), psychosexuální orientace mužská,
  • průměrná inteligence, vysoká postava
  • pacienti s třemi a více X chromosomy mají častěji přidružené vrozené vývojové vady vnitřních orgánů a závažnější mentální retardaci

Syndrom XYY (tzv. Supermale)[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Searchtool right.svg Podrobnější informace naleznete na stránce Syndrom XYY.


  • karyotyp 47,XYY
  • výskyt asi 1 / 1000 narozených chlapců
  • znaky: tělesná výška nad 180 cm, dříve uvažovaná zvýšená agresivita nebyla potvrzena, někdy mírná mentální retardace, mírně omezená plodnost

Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Zdroj[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • ŠTEFÁNEK, Jiří. Medicína, nemoci, studium na 1. LF UK [online]. [cit. 11. 2. 2010]. <http://www.stefajir.cz>.