Těžká kongenitální Kostmannova neutropenie

Těžká kongenitální neutropenie neboli Kostmannův syndrom či infantilní agranulocytóza (SCN3, OMIM: 610738) je AR-dědičné onemocnění charakterizované výraznou neutropenií a těžce probíhajícími bakteriálními infekcemi.^[1] Genetickým podkladem je mutace HAX1 genu (1q21.3). Existují i jiné formy těžké vrozené neutropenie, například autosomálně dominantně dědičné (mutace genu GFI1 – 1p22 nebo genu ELA2 – 19p13.3).

Obsah 1 Patogeneze 2 Klinický obraz 3 Diagnostika 4 Léčba 5 Odkazy 5.1 Související články 5.2 Zdroj 5.3 Reference 5.4 Použitá literatura

upravit Patogeneze

• porucha signální přenosové kaskády cestou G-CSF způsobuje chybění všech stupňů vyzrávání od promyelocytů^[1]
• je narušena fagocytóza

upravit Klinický obraz

• již v prvních dnech života – horečka, infekce kůže a pupečníku, stomatitida
• infekce mají sklon ke generalizaci
• nejčastější původci: Staphylococcus aureus, E. coli, Pseudomonas aeruginosa^[1]

upravit Diagnostika

• krevní obraz + diferenciál: hluboká neutropenie
• kostní dřeň: téměř úplné chybění promyelocytů a myelocytů při normálním počtu myeloidní řady^[1]

upravit Léčba

• rekombinantní G-CSF (dlouhodobé vedlejší účinky: osteoporóza, kostní fibróza, splenomegalie)
• event. transplantace kostní dřeně^[1]

upravit Odkazy

upravit Související články

• Primární imunodeficience
• Neutropenie u dětí

upravit Zdroj

• ŠÍPEK, Antonín. Geneticky podmíněné poruchy imunitního systému [online]. Poslední revize 9. 6. 2006, [cit. 23. 12. 2009]. <http://genetika.wz.cz/clanky/clanek8.php>.

upravit Reference

1. ↑ ^{a b c d e} MUNTAU, Ania Carolina. Pediatrie. 4. vydání. Praha : Grada, 2009. s. 251-252. ISBN 978-80-247-2525-3.

upravit Použitá literatura

• BARTŮŇKOVÁ, Jiřina. Imunodeficience. 1. vydání. Praha : Grada, 2002. 228 s. ISBN 80-247-0244-4.