Tanatoforický dwarfismus

• nejčastější letální forma trpaslictví, vždy na podkladě spontánní mutace
• porucha enchondrální osifikace, často se sdružuje s malformacemi kardiovaskulárního aparátu a centrálního nervového systému
• děti mají velkou hlavu, někdy s kraniofaciální disproporcí (tzv. syndrom jetelíčkovité lebky – má tvar trojlístku), platyspondylie obratlů
• krátké končetiny a žebra s nápadným zúžením a zkrácením hrudníku (následkem je RDS)
• femury mívají tvar telefonního sluchátka
• diferenciální diagnóza: achondroplázie

Článek neobsahuje vše, co by měl. Můžete se přidat k jeho autorům a doplnit jej. O vhodných změnách se lze poradit v diskusi.

upravit Odkazy

upravit Použitá literatura

DUNGL, P., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0550-8.

upravit Související články

• Achondroplázie
• Diastrofický dwarfismus