Tyrozinemie

Tyrozinemie jsou vrozené metabolické poruchy tyrozinu.

• tyrosin se získává z fenylalaninu a v organismu se mimo proteosyntézy užívá též pro tvorbu katecholaminů a melaninu,
• poruchy tyrosinu mají jak formu vrozenou, tak získanou,
• syndrom definuje výrazně zvýšená hladina tyrosinu v krvi.

Obsah 1 Tyrozinemie typ 1 2 Tyrozinemie typ 2 3 Přechodná tyrozinemie novorozenců 4 Odkazy 4.1 Související články 4.2 Zdroj 4.3 Reference 4.4 Použitá literatura

upravit Tyrozinemie typ 1

• AR dědičná, vzácná (1 : 100 000),
• deficit enzymu fumaryl acetoacetát hydroxylázy,
• v krvi se hromadí metabolit sukcynilaceton, který poškozuje játra, ledviny, PNS a CNS,
• první příznaky: první týdny až 1 rok, čím dříve, tím horší průběh,
• klinický obraz chronického průběhu: hepatomegálie a biochemické známky poškození jater, vzniká cirhóza, může vyústit do jaterního selhání či do hepatocelulárního karcinomu,
  • periferní neuropatie – paréza svalů – může vést až k respiračnímu selhání, paralytickému ileu,
    • hypertonie až opistotonus, bolesti končetin,
  • postižení ledvin – charakter Fanconiho sy,
  • CNS – mentální retardace, zvláštním projevem je sebepoškozování nemocného,
  • zvláštní zápach potu (jako vařená kapusta),
• často ale probíhá akutně – podobné příznaky jako galaktosémie: zvracení, průjem, horečka, hepatomegálie, žloutenka, hypoglykémie, hemoragická diatéza,
• laboratoř: hypertyrosinémie, a jiné AMK můžou být zvýšené (zejména methionin),
  • nespecifická aminoacidurie,
  • zvýšení aminotransferáz, hyperfosfatémie,
  • v moči je zvýšena ALA (sukcinylaceton blokuje ALAdehydrogenázu),
• definitivní diagnóza: spočívá ve stanovení aktivity enzymu v biopsii jater nebo v kultuře fibroblastů,
• prenatální diagnostika: stanovení sukcinylacetonu v amniální tekutině, nebo určení enzymové aktivity v choriu,
• terapie: trochu může pomoci dieta bez tyrosinu, fenylalaninu a methioninu,
  • nová léčba – podává se NTBC (2(nitro-4-trifenomethylbenzoil)-1-2-cyklohexandion) – blokuje enzym tvořící sukcinylaceton – především jako prevence hepatocelulárního karcinomu (ten obvykle limituje přežití dětí),
  • velmi účinná je transplantace jater.

upravit Tyrozinemie typ 2

• AR dědičná,
• deficit enzymu tyrosin-aminotransferázy,
• postižení očí, kůže a CNS,
• herpetiformní postižení rohovky – bolest očí, slzení, fotofobie,
• nápadná hyperkeratóza dlaní a chodidel,
• u 50 % mentální retardace,
• vysoká hladina tyrosinu, vylučuje se zvýšeně močí,
• léčba: dieta bez fenylalaninu a tyrosinu.

upravit Přechodná tyrozinemie novorozenců

• přechodný vzestup tyrozinu v plazmě v prvních 2 týdnech života,
• daná opožděným zráním enzymů tyrozinaminotransferázy nebo 4-hydroxyfenylpyruvátdioxygenázy v játrech^[1],
  • mají pozitivní Guthrieho test → zachytí je obvykle screening na PKU,
  • lze podat vit. C, spontánní úprava,
• vysoké hladiny tyrosinu v krvi jsou u skorbutu, hypertyroidismu a selhání jater.

upravit Odkazy

upravit Související články

• Dědičné poruchy metabolizmu aminokyselin

upravit Zdroj

• BENEŠ, Jiří. Studijní materiály [online]. ©2007. [cit. 2010-04]. <http://www.jirben.wz.cz/>.

upravit Reference

1. ↑ MUNTAU, Ania Carolina. Pediatrie. 4. vydání. Praha : Grada, 2009. s. 102. ISBN 978-80-247-2525-3.

upravit Použitá literatura

• HRODEK, Otto a Jan VAVŘINEC, et al. Pediatrie. 1. vydání. Praha : Galén, 2002. ISBN 80-7262-178-5.

• ŠAŠINKA, Miroslav, Tibor ŠAGÁT a László KOVÁCS, et al. Pediatria. 2. vydání. Bratislava : Herba, 2007. ISBN 978-80-89171-49-1.