Vrozené atrézie a stenózy gastrointestinálního traktu

Mezi vrozené atrézie a stenózy trávicího traktu patří:

• Atrézie jícnu
• Vrozená hypertrofická stenóza pyloru (pylorostenosis congenita)
• Atrézie a stenózy tenkého střeva
• Anální a rektální atrézie

Mezi další vrozené příčiny střevní obstrukce patří:

• Syndrom arteriae mesentericae superioris
• Malrotace střeva a volvulus
• Mekóniový ileus
• Megacolon congenitum

Obsah 1 Atrézie jícnu 1.1 Etiologie 1.2 Klasifikace 1.3 Klinický obraz 1.4 Diagnostika 1.5 Léčba 2 Vrozená hypertrofická stenóza pyloru 2.1 Etiologie 2.2 Klinický obraz 2.3 Diagnostika 2.4 Diferenciální diagnóza 2.5 Léčba 3 Atrézie a stenózy tenkého střeva 4 Atrézie a stenóza duodena 4.1 Klinický průběh 4.2 Diagnostika 4.3 Léčba 5 Atrézie a stenóza jejuna a ilea 5.1 Klinický průběh 5.2 Diagnostika 5.3 Léčba 6 Anální a rektální atrézie 6.1 Klinický průběh 6.2 Diagnostika 6.3 Léčba 7 Odkazy 7.1 Související články 7.2 Reference 7.3 Zdroj 7.4 Použitá literatura

Atrézie jícnu

[editovat část] Atrézie jícnu je vývojová vada jícnu, kdy jícen je slepě ukončen a často je píštělí spojen s tracheou (až v 85 %), díky čemuž vzniká riziko aspirace. Výskyt je 1:2000 až 1:4000, obě pohlaví bývají postižena stejně.^[1]

Etiologie

• porucha diferenciace primární embryonální střevní trubice v jícen, průdušnici a plíci
• může být součásti tzv. VACTERL – vývojové vady páteře, anorektální oblasti, srdce, ledvin a rádia (Vertebral anomalies, Anal atresia, Cardiovascular anomalies, Tracheoesophageal fistula, Esophageal atresia, Renal and/or Radial anomalies, Limb defects)

Klasifikace

1. dle E. C. Vogta (I–III):
   • typ I: krátký horní i dolní segment, slepě končící
   • typ II: horní i dolní slepý vak bez ezofagotracheální píštěle
   • typ IIIa: horní ezofagotracheální píštěl, dolní slepý vak
   • typ IIIb: dolní ezofagotracheální píštěl, horní slepý vak
   • typ IIIc: horní a dolní ezofagotracheální píštěl^[1]
2. dle R. E. Grosse (A–E/H)

Klinický obraz

• prenatálně: polyhydramnion (a s ním spojené riziko předčasného porodu)
• postnatálně: nadměrné slinění, při prvním pití kašel, cyanóza, aspirace^[1]

Diagnostika

• nelze zavést žaludeční sondu
• RTG hrudníku a břicha^[1]
• rtg kontrastní vyšetření jícnu – nástřik vodné kontrastní látky sondou do pahýlu jícnu, který u nejčastějšího typu atrézie Vogt IIIb slepě končí v úrovni Th 2–4

Léčba

• operativní uzavření tracheoezofageální píštěle – co nejdříve po porodu (nebezpečí aspirace)

Vrozená hypertrofická stenóza pyloru

[editovat část]

• Difúzní hypertrofie a hyperplázie hladké svaloviny pyloru a celého žaludku.
• Výskyt relativně častý, pětkrát častěji u chlapců (1:150), častější je u slovanské rasy (u germánské výskyt minimální).

Etiologie

• není známa, předpokládá se polygenní dědičnost (v 15 % familiární výskyt);
• někdy ve spojení s hiátovou hernií, atrézií jícnu, Turnerovým syndromem.

Klinický obraz

• začíná ve 2.–6. týdnu života;
• dominuje explozivní zvracení obloukem, projektilově (až do 1 m);
• zvratky obsahují žaludeční obsah, jsou kyselé, bez žluče;
• dochází k dehydrataci, dítě má velkou chuť k jídlu, dychtivě pije;
• později je letargické, ztrácí hmotnost, má zácpu nebo hladové stolice, má stařecký vzhled;
• může vést až do závažné alkalózy – těžký stav, povrchní dýchání, ztráta vědomí, křeče – coma pyloricum;
• ihned po napití lze na bříšku sledovat peristaltickou vlnu (z levého do pravého epigastria);
• typický palpační nález v břiše – tumor pylori – v epigastriu, vpravo od střední čáry, velikost třešně.

• laboratorní vyšetření:
  • typicky hypochloremická alkalóza s hypokalémií, hyponátrémií a dehydratací;
  • hypochlorémie může dosahovat až extrémních hodnot (pod 75 mmol/l), její stupeň odráží lépe ztráty kália než kálémie;
  • zvýšené hodnoty gastrinu;
  • část pacientů s pylorostenózou má deficit glukuronyltransferázy s ikterem.

Diagnostika

• klinický obraz;
• UZ břicha;
• RTG jen v rámci dif. dg. u nejasných případů.

Diferenciální diagnóza

• jiné příčiny explozivního zvracení: intrakraniální hypertenze, atrézie pyloru, antrální membrána, duplikatury žaludku;
• jiné příčiny podobného metabolického rozvratu: akutní insuficience nadledvin – při krvácení či kongenitální hyperplázii – MAc, hyperkálémie, ztráty sodíku v moči;
  • DMP – MAl můžou udělat poruchy metabolismu AMK (porucha cyklu močoviny).

Léčba

• chirurgická – resekce serózní a svalové vrstvy pyloru (zachování integrity sliznice)
  • tzv. Fredet-Weber-Ramstedtova operace;
• prognóza – při včasné operaci dobrá.

Atrézie a stenózy tenkého střeva

[editovat část]

Atrézie a stenóza duodena

• výskyt 1:5000^[1]
• často u pacientů s Downovým syndromem

Klinický průběh

• prenatálně: polyhydramnion (v důsledku přerušené cirkulace plodové vody)
• postnatálně: v prvních 24 hodinách rozvoj klinického obrazu vysokého ileu – prudké zvracení
• vyklenuté epigastrium, viditelná peristaltika
• neodchází smolka
• při částečném uzávěru duodena je klinická manifestace později^[1]

Diagnostika

• prenatálně: UZ
• postnatálně: nativní RTG břicha ve visu – typický obraz dvou hladin (bublina v žaludku a v rozšířeném duodenu)^[1]

Léčba

• chirurgická – duodenoduodenální anastomóza

Atrézie a stenóza jejuna a ilea

• výskyt: 1:1500^[1]

Klinický průběh

• prenatálně: polyhydramnion
• postnatálně: v prvních 36 hodinách rozvoj klinického obrazu středně vysokého ileu – zvracení s příměsí žluče
• vzedmuté břicho a dypnoe pro vysoký stav bránice
• neodchází smolka
• rozvoj dehydratace s hypochloremií a úbytkem na váze^[1]

Diagnostika

• prenatálně: na UZ je patrná dilatace střevních kliček
• postnatálně: nativní RTG břicha ve visu^[1]

Léčba

• chirurgická – odstranění atretického nebo stenotického úseku střeva a end-to-end anastomóza^[1]

Anální a rektální atrézie

[editovat část]

Anální a rektální atrézie jsou vrozené uzávěry či zúžení distální části střeva, které vznikají v důsledku neoodělení dolního střeva od ventrálně uloženého urogenitálního systému během embryonálního vývoje. Často bývají spojeny s dalšími vrozenými vývojovými vadami (VVV), jako jsou atrézie jícnu, VVV urogenitálního systému, lumbální a sakrální pateře.

• výskyt 1:1500^[1]
• rozlišují se 2 formy:
  • vysoká atrézie – slepý konec je nad musculus levator ani (40 % případů);
  • nízká atrézie – slepý konec je pod musculus levator ani (60 % případů).

Klinický průběh

• chybí anus, je vymizelá anální řasa;
• tato vada se obvykle odhalí ještě na porodním sále při měření tělesné teploty novorozence per rektum;
• při neléčení či nerozpoznání vady se rozvine ileus;
• díky píštělím s urogenitálním traktem může stolice odcházet například vaginou či uretrou → důsledkem jsou těžké infekce uropoetického traktu.^[1]

Diagnostika

• postnatálně: UZ přes perineum;
• píštěle lze zobrazit nástřikem vodní kontrastní látkou pod skiaskopickou kontrolou.^[1]

Léčba

• nízké atrézie – transanální anoproktální plastika (co nejdříve);
• vysoké atrézie – kolostomie, poté vě věku 3–5 let korekční operace;
• dlouhodobým následkem bývá inkontinence.^[1]

Odkazy

Související články

• Obstrukce tenkého střeva
• VVV novorozence vyžadující urgentní řešení

Reference

1. ↑ ^{a b c d e f g h i j k l m n o} MUNTAU, Ania Carolina. Pediatrie. 4. vydání. Praha : Grada, 2009. s. 358. ISBN 978-80-247-2525-3.

Zdroj

• BENEŠ, Jiří. Studijní materiály [online]. ©2007. [cit. 2010-04]. <http://www.jirben.wz.cz/>.

Použitá literatura

• HRODEK, Otto a Jan VAVŘINEC, et al. Pediatrie. 1. vydání. Praha : Galén, 2002. 767 s. ISBN 80-7262-178-5.

• ŠAŠINKA, Miroslav, Tibor ŠAGÁT a László KOVÁCS, et al. Pediatria. 2. vydání. Bratislava : Herba, 2007. 1450 s. ISBN 978-80-89171-49-1.