Vrozené mnohočetné exostózy

Syndrom mnohočetných osteokartilaginozních exostóz (MOCE) je nejčastější kostní dysplázie s četností 1:50 000, AD dědičná, charakterisovaná růstem exostóz v metafyzární oblasti dlouhých kostí, pánve, lopatky a žeber.

Obsah 1 Patogeneze 2 Klinický obraz 3 Rentgenový obraz 4 Terapie 5 Odkazy 5.1 Použitá literatura 5.2 Související články

upravit Patogeneze

• mutace genů kódujících signální molekulu Ihh (Indian hedgehog, řídí vývoj chondrocytů v růstové ploténce, viz Vrozené vady končetin)
• následný nadbytek (rozvoj osteochondromu) nebo nedostatek (zpomalení růstu kosti do délky, angulace kosti) chodrocytů

upravit Klinický obraz

• osteochondromy – již v předškolním věku, bolestivé hmatné útvary
• nestejná délka končetin
• úhlové deformity končetin – zejména předloktí (pseudomadelungova deformita – zkrácení ulny, ohnutí radia a ulnární deviace zápěstí, viz Madelungova deformita) a bérce (genu valgum)
• subluxace / dislokace v důsledku tlaku osteochondromu, porucha hybnosti
• možný maligní zvrat v chondrosarkom

upravit Rentgenový obraz

• exostózy rostou z kosti stopkatě / přisedle
• aktivní část – chrupavčitá čepička exostózy

upravit Terapie

• chirurgická ablace v případě iritace měkkých tkání (odstranit celou chrupavčitou čepičku s přilehlým periostem, neporušit epifyzární růstovou ploténku)
• předloktí (Chomiak et al.): včasné snesení exostóz (umožňuje korekci deformity předloktí srůstem) + prolognace (kalotaxí) a centrace ulny do distálního radioulnárního skloubení (zlepšuje kosmetický vzhled a funkci zápěstí)

upravit Odkazy

upravit Použitá literatura

DUNGL, P., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0550-8.

upravit Související články

• Achondroplázie
• Diastrofický dwarfismus
• Tanatoforický dwarfismus
• Pes equinovarus congenitus
• Enchondromatóza