Vrozené vývojové vady novorozence vyžadující urgentní řešení

Mezi hlavní urgentní vrozené vývojové vady (VVV) patří:

• vrozená brániční kýla
• atrézie jícnu
• defekty v břišní stěně (omfalokéla a gastroschíza)
• rozštěpy neurální trubice
• kritické vrozené srdeční vady a další.

Obsah 1 Brániční hernie 2 Atrézie jícnu 3 Atrézie a kritická stenóza duodena 4 Atrézie a stenózy jejuna a ilea 5 Atrézie anu a rekta 6 Defekty v břišní stěně 7 Kritické vrozené srdeční vady 7.1 Cyanotické kritické VSV 7.2 Srdeční vady, kde je hlavním projevem srdeční selhání 7.3 Duktus dependentní VSV 8 Odkazy 8.1 Reference 8.2 Zdroj 8.3 Literatura

upravit Brániční hernie

• prevalence 1:2000-4000, mortalita 25,9 %
• tvoří 80 % všech vrozených plicních anomálií
• v 95 % je levostranná (Bochdalekova hernie – lumbosakrálně vlevo)^[1]
• v 5 % je pravostranná (Morgagniho hernie – sternokostálně vpravo)^[1]
• není kryta kýlním vakem (nepravá hernie)
• defekt v bránici může být malý nebo může chybět i celá
• obsah – část tenkého i tlustého střeva, žaludek, někdy játra, slezinu nebo i ledvinu
• klinický obraz – hned po narození se rozvíjí těžký syndrom dechové tísně (dušnost, cyanóza, tachykardie), dyspnoe ustupuje ve zvýšené poloze
  • přesun srdce na zdravou stranu (místo ozev se může měnit – stěhování ozev – tzv. Peterův příznak)
  • dýchání bývá slabé, na straně hernie je na hrudníku bubínkový poklep
  • na hrudníku můžeme slyšet škroukání, břicho je propadlé
  • pro přežití je důležité prvních kritických 72 hod. po narození (po tomto období se projevuje chronickými respiračními a GIT obtížemi)
• diagnóza – uvádí se trias – dušnost, cyanóza, dextrokardie
  • nativní rtg potvrdí diagnózu – v břiše chybí vzdušná náplň střev, mediastinum posunuto, v levé části hrudníku – kruhovitá projasnění připomínající kličky střev (tvar pečetního prstenu)
  • možná prenatální diagnostika – UZ, polyhydramnion
• terapie – před operací – aplikace kyslíku, intubace, ventilovat nízkými tlaky, zavést žaludeční sondu k odsátí obsahu žaludku, polohovat na postižené straně, zvýšit horní část těla
  • inhalace surfaktantu – plíce jsou nezralé
  • ke snížení plicní hypertenze – inhalace NO (vyvolá vazodilataci)
  • chirurgická repozice orgánů do břišní dutiny a překrytí defektu bránice je urgentní a život zachraňující stav

upravit Atrézie jícnu

• prevalence 1:3000 – 4000, mortalita 17 %
• u 85 % tracheoezofageální píštěl, až u 50 % další anomálie
• klasifikace dle Vogta – nejčastější typ je tzv. Vogt (a)
• VACTER syndrom (Vertebral defect, Anal atresia, Congenital heart disease, TracheoEsofageal fistula, Renal + radial limb defect)
• příznaky: polyhydramnion, slinění, epizody kašle, dávení, cyanózy, distenze břicha
• průkaz: rtg s vodným kontrastem
• léčba: operativní uzavření tracheoezofageální píštěle co nejdříve po porodu (nebezpečí aspirace)^[1], na operaci musí mít určitou hmotnost (nedonošence indikujeme k parenterální výživě, pak až operace…)

upravit Atrézie a kritická stenóza duodena

• prevalence 1:6000, mortalita 4,8 %
• v 70 % i jiné anomálie, ve 30 % Downův syndrom
• příznaky: polyhydramnion, zvracení v prvních 24 hodinách, v 90 % s biliární příměsí
• průkaz: prenatálně UZ, postnatálně nativní rtg ve visu – typický obraz dvou hladin^[1]
• léčba: chirurgická – duodenoduodenální anastomóza^[1]

upravit Atrézie a stenózy jejuna a ilea

• prevalence 1:1000–10 000, mortalita 3,8 %
• klinický obraz: prenatálně – polyhydramnion, postnatálně – v prvních 36 hodinách rozvoj klinického obrazu středně vysokého ileu – zvracení s příměsí žluče, vzedmuté břicho a dypnoe pro vysoký stav bránice, neodchází smolka, rozvoj dehydratace s hypochloremií a úbytkem na váze^[1]
• typ I – prostá atrézie, membrána v kontinuitě se střevní stěnou
• typ II – prostá atrézie, diskontinuita membrány se střevní stěnou, redukce délky střeva
• typ III – mnohočetné atrézie
• typ IV – „apple peel“ deformita, chybí mezenterium, redukce celkové délky střeva
• diagnostika: prenatálně na UZ je patrná dilatace střevních kliček, postnatálně nativní RTG břicha ve visu
• léčba: chirurgická – odstranění atretického nebo stenotického úseku střeva a end-to-end anastomóza^[1]

upravit Atrézie anu a rekta

Anální a rektální atrézie jsou vrozené uzávěry či zúžení distální části střeva, které vznikají v důsledku neoodělení dolního střeva od ventrálně uloženého urogenitálního systému během embryonálního vývoje. Často bývají spojeny s dalšími vrozenými vývojovými vadami (VVV), jako jsou atrézie jícnu, VVV urogenitálního systému, lumbální a sakrální pateře.

• výskyt 1:1500^[1]
• rozlišují se 2 formy:
  • vysoká atrézie – slepý konec je nad musculus levator ani (40 % případů)
  • nízká atrézie – slepý konec je pod musculus levator ani (60 % případů)^[1]

upravit Defekty v břišní stěně

• prevalence 1:6000-8000
• laparoschisis
  • mortalita 17,6 %
  • defekt v břišní stěně, obyčejně vpravo od pupku, eventrace nekrytých nitrobřišních orgánů
• omfalokéla
  • mortalita 22,2 %
  • herniace nitrobřišních orgánů do kýlního vaku
  • u 50 % jiné anomálie (často chromosomální)
    • syndrom dolní střední čáry: vezikointestinální fisura, atrezie anu, ageneze kolon, extrofie měchýře
    • syndrom horní střední čáry: VSV, vady bránice a sterna

!! transport novorozence s vrozenou vadou GIT je nutný se zavedenou otevřenou žaludeční sondou !!

upravit Kritické vrozené srdeční vady

• kritické vrozené srdeční vady jsou ty, které vyžadují akutní intenzivní péči
• prevalence 2–3/1000 (19 % novorozenců s porodní hmotností pod 2500 g)
• u nedonošenců hlavně otevřená Botallova dučej (PDA), koarktace aorty (COA), defekt komorového septa (VSD)
• u donošenců transpozice velkých tepen (TGA)

• manifestace kritické vrozené srdeční vady (VSV): cyanóza a srdeční selhání
  • hypoxemie → plicní vazokonstrikce → vzestup plicní cévní rezistence → pokles plicního průtoku → vzestup P-L zkratů, FOA, PDA → vzestup žilní příměsi → hypoxemie… (circulus vitiosus)

upravit Cyanotické kritické VSV

• 5 T: truncus arteriosus, trikuspidání atrézie (stenóza, atrézie plicnice), Fallotova tetralogie, transpozice velkých tepen (TGA), totální anomální návrat plicních žil
• nejčastější kritická VSV je TGA (v 50 % je izolovaná, v 50 % spojena s jinou vadou)

upravit Srdeční vady, kde je hlavním projevem srdeční selhání

• COA (koarktace aorty), IAA (interupce aortálního oblouku), AS (aortální stenóza), TGA (transpozice velkých cév), VSD (významný defekt komorového septa), PDA (otevřená Botallova dučej)

upravit Duktus dependentní VSV

• PS/PD, AS, COA, IAA
• je důležité nechat otevřený ductus nebo ho znovu otevřít
• terapie: PGE 1 0,01–0,05 µg/kg/min i.v. kontinuálně (Alprostan); NÚ: hypoventilace, apnoe, febrilie, průjem

upravit Odkazy

upravit Reference

1. ↑ ^{a b c d e f g h i} MUNTAU, Ania Carolina. Pediatrie. 4. vydání. Praha : Grada, 2009. s. 17. ISBN 978-80-247-2525-3.

upravit Zdroj

• BENEŠ, Jiří. Studijní materiály [online]. [cit. 2010]. <http://jirben.wz.cz>.

upravit Literatura

• HRODEK, Otto a Jan VAVŘINEC, et al. Pediatrie. 1. vydání. Praha : Galén, 2002. ISBN 80-7262-178-5.

• ŠAŠINKA, Miroslav, Tibor ŠAGÁT a László KOVÁCS, et al. Pediatria. 2. vydání. Bratislava : Herba, 2007. ISBN 978-80-89171-49-1.