Nápověda
Editor knih (vypnout)

Vrozené vady končetin

Z WikiSkript
Tato revize článku byla z tohoto počítače již nedávno hodnocena!
Hodnoceno 4x, počet editací 37, počet autorů 10   
   Děkujeme za Vaše hodnocení (4★)   
star1-1 star2-1 star3-1 star4-1 star5-0
Přejít na: navigace, hledání
Symbol kept vote.svgČlánek byl zkontrolován učitelem
Tento článek byl zkontrolován učitelem.
Podpis:  MUDr. Karel Němec
Tuto šablonu smějí vkládat jen vyučující.
Symbol kept vote.svg

Vrozené vady končetin (dysmelie) jsou vrozené deformity, vznikající zásahem teratogenu v průběhu morfogeneze pohybového aparátu (kritická perioda: 4.–7. týden) či na podkladě genetické vady.[1][2]

Rozdělujeme úchylky ve smyslu plus (hyperplázie) a mínus (aplázie, ageneze).[3]

Rozlišujeme vady atypické (Ombrédanova choroba, arthrogryposis multiplex congenita), atrofické (aplasia radii congenita, synostosis radioulnaris congenita, Madelungova deformita, aplasia femoris congenita, pseudoarthrosis tibiae congenita aj.), hypertrofické (postihující prsty, část končetiny nebo celou končetinu), numerické (nadpočetné kůstky), skrčeniny (torticollis muscularis congenita) a vykloubení (vývojová kyčelní dysplázie).[3]

Obsah

upravit upravit Etiologie

90 % vrozených defektů genetický původ[1](typické vrozené vady – např. chondrodystrofie) – familiární výskyt, dědičné, vznik přímou poruchou zárodečné tkáně

V 10 % se uplatňují zevní příčiny (atypické vrozené vady)[1] – infekce matky, působení léků a dalších vnitřních a zevních teratogenů, mechanických vlivů.

upravit upravit Embryologie

Končetiny se začínají vytvářet na konci 4. týdne těhotenství z končetinové lišty (mezodermální pupeny embrya, pokryté vrstvou ektodermu). Vytvářejí se proximodistálním směrem. Proliferace mezodermu je závislá na cévním zásobení.

Svaly – vývoj odděleně z myotomů, pocházejících ze střední části mezodermu somitů (prvosegmentů embrya). Zádové svaly si (na rozdíl od končetinových) uchovávají segmentální uspořádání.

Základní morfogeneze končetin je tedy ukončena v embryonálním období a většina působících faktorů se musí uplatnit v tomto období. Důležitým faktorem je vrůstání cév do růstové zóny nediferencovaných buněk mezodermu – porucha vede k redukci mezodermálních buněk; důsledkem tranzversální defekty končetin (symbrachydaktylie).[1]

upravit upravit Genetická regulace vývoje končetin

upravit upravit Klasifikace a příklady

1. klasifikaci zavedl Saint-Hilaire (1832, zastaralá nomenklatura vrozených vad vycházející z řečtiny): např. termíny amelie (chybění celé končetiny), peromelie (mutilace periferní části končetiny), fokomelie (nevyvinutí proximálních segmentů končetiny) atd.[1]

Klasifikace dle Frantze a O´Rahillyho (1961): terminální a interkalární defekty [1]

Swansonova klasifikace (1964): [1]

Nová klasifikace vzniklá při IPSO (1973) rozlišuje transversální a longitudinální defekty.[2]

Transversální defekty
Zahrnují tzv. kongenitální amputace (podobají se chirurgickým amputacím v různé úrovni končetiny).
Rovina kongenitální amputace se udává názvem segmentu končetiny (např. paže, stehno, bérec), délka pahýlu se udává ve třetinách (proximální, střední, distální).[2]
Kde segment končetiny chybí beze zbytku, užijeme název „ kompletní“.
Longitudinální defekty
Patří sem defekty ostatní, které nepatří do defektů transverzálních.
Vyjmenováváme všechny kosti či jejich části, které chybí.
Chybějící délku kosti označujeme ve třetinách.
Kde chybí celá kost, užíváme slovo „kompletní“.[2]

upravit upravit Chybné založení částí končetin (defekty končetin, poruchy formace)

Defekty jsou děleny na terminální (koncové) a interkalární (vmezeřené), dále na defekty transverzální a paraaxiální. Další používané názvy (vycházejí z původní Saint-Hilaireovy klasifikace):

upravit upravit Transverzální defekty končetin

Chybí část končetiny v celém jejím průřezu.[1]
upravit upravit Terminální vady
upravit upravit Interkalární vady
upravit upravit Symbrachydaktylie
V německé literatuře tímto termínem rozumíme rudimentární prsty nasedající na pahýl končetiny. V anglosaské literatuře 4 skupiny:
  • zkrácení prstů (u Polandova syndromu)
  • chybějící centrální prsty (rozštěp ruky)
  • monodaktylie (přítomen je jen palec)
  • peromelie (deformovaný pahýl ruky bez prstů, adaktylie)[1]

upravit upravit Paraaxiální defekty končetin

Poškozují jednu část končetiny v sagitální rovině (preaxiální, centrální, postaxiální část) distálně od lokte (resp. kolena).

upravit upravit Terminální hemimelie
upravit upravit Interkalární hemimelie
upravit upravit Oligodaktylie

Též parciální adaktylie. Jedná se o snížený počet prstů, někdy založeny jen jako rudimenty.

Tyto dva typy často spojeny s aplasií nebo hypoplasií příslušné kosti předloktí či bérce.

upravit upravit Chyby v diferenciaci a separaci částí končetin

Jsou způsobeny poruchou apoptózy. Vznikají mezi 7.–8. týdnem embryonálního vývoje a mohou se kombinovat s dalšími vadami (Polandův syndrom, Apertův syndrom, rozštěp nohy, polydaktylie, syndrom kongenitálních konstrikčních pruhů). Typickými zástupci jsou synostózy různých částí končetin:

upravit upravit Radioulnární synostóza
upravit upravit Tarzální koalice
upravit upravit Syndaktylie
Syndaktylie
Jde o nejčastější vrozenou vadu končetin (1:2000), 15&ndash 40% AD. Dle délky spojení rozlišujeme syndaktylie:
  • kompletní (prsty spojeny v celé délce)
  • nekompletní (spojeny jen části prstů, proximální či (vzácně) distální = fenestrovaná syndaktylie, akrosyndaktylie)
Dle charakteru spojení rozlišujeme syndaktylie:
  • jednoduché (membranózní – prsty spojeny kůží)
  • komplexní (kostní spojení)
Brachysyndaktylií rozumíme zkrácení spojených prstů. Dle Flatta nejčastěji spojeny 3. a 4. prst, 4. a 5. prst. U ½ dětí je postižení oboustranné.[1]
Terapie je následující:
  • separace sousedních prstů mnohočetnou Z–plastikou, vytvoření meziprstního prostoru, krytí vzniklých defektů volnými kožními štěpy
  • metoda separace: při spojení několika prstů jsou v 1 době odděleny pouze 2 okrajové, další nejdříve za 6 měsíců
  • indikace: do 1 roku věku se oddělují pouze prsty nestejné délky (4. a 5. prst / palec a 2. prst), prsty stejné délky oddělujeme později (po 18. měsíci – lepší plánování incizí, interdigitální řasa nemá tendenci migrovat distálně), vždy je ale nutné prsty separovat v předškolním věku
  • na nohou se prsty separují zcela výjimečně z kosmetických důvodů[1]

upravit upravit Duplikace částí končetin

Jde o vady v důsledku rozštěpení embryonálních tkání, vedoucímu k vývoji nadpočetných segmentů (periferních nebo i centrálních).[1]

upravit upravit Polydaktylie rukou i nohou
Patří k nejčastějším vrozeným vadám končetin (1:3000). Často jsou spojeny s dalšími systémovými vadami (orgánová postižení).
  • duplikace preaxiální (duplikace palce, spojena s trifalangeálním palcem, pozn.: osa prochází 2. prstem) – převažuje u bílé rasy (většinou není hereditární)
  • centrální (duplikace 2., 3. a 4. prstu)
  • postaxiální (duplikace malíku) – nejčastější, hl. u černé rasy (AD)
Terapie:
  • u duplikace palce snášen především radiálně umístěný palec tak, aby byl zachován kolaterální vaz pro úchopovou funkci
  • u centrální polydaktylie složité rozhodování
  • při ulnární polydaktylii snášen periferně postavený prst (jde-li jen o měkkotkáňový přívěsek, pak se jen podvazuje – znekrotizuje)[1]
upravit upravit Duplikace ulny s chyběním radia (tzv. zrcadlová ruka)
Vedle ulny jsou zmnoženy i ulnární prsty.[1]

upravit upravit Nadměrný vývoj

Postihuje celé končetiny nebo části dolních (ev. horních) končetin, které jsou dysproporcionálně zvětšeny. Může postihovat skelet i měkké tkáně (hypertrofie tuku, lymfangiomy, hemangiomy). Etiologie je neznámá (hormonální, chybění receptorů pro zástavu růstu v embryonálním vývoji, nadměrný vliv nervových mediátorů), působí kosmetické i funkční problémy. U lokalizovaných postižení jsou zmnožené části tvořeny hamartomy (směsice různých tkání s převažující nervovou složkou).[1]

upravit upravit Hemangiomatóza při Klippelově-Trénaunayově syndromu
Projevuje se jako hypertrofie celé ½ těla.[1]
upravit upravit Hypertrofie při jiných syndromech
Patří sem: proteovský syndrom, mnohočetná enchondromatóza, neurofibromatóza.[1]
upravit upravit Gigantizmus
Jedná se o celkové zvětšení všech tělesných proporcí, většinou spojený s hyperplázií adenohypofýzy.[1]
upravit upravit Lokalizované postižení
makrodaktylie:
  • pseudomakrodaktylie – zvětšeny pouze měkké tkáně
  • pravá makrodaktylie – hypertrofická též kost

Terapií je:

  • zmenšovací operace či ablace hypertrofických částí (často opakovaně v průběhu růstu)
  • u hemihypertrofie pak zkracovací osteotomie dlouhých kostí[1]

upravit upravit Nedostatečný vývoj

Jde o vady se zmenšeným vývojem končetiny:

upravit upravit Celé končetiny
upravit upravit Její terminální části (mikrodaktylie)
upravit upravit Její interkalární části (hypoplázie)

Může postihovat všechny tkáně končetiny nebo jen jednotlivé komponenty (kůže, cévy, nervy, šlachy, svaly, kosti). Často je nedostatečný vývoj sdružen s dalšími vadami končetin (např. deformitami hlezenního kloubu a kloubů nohy).[1]

upravit upravit Amniotické konstrikce, syndrom kongenitálních konstrikčních pruhů (Streeterova dysplázie)

Je to nedědičná vada, řazena mezi disrupce. Etiologie není plně objasněna, 2 teorie:[1]

upravit upravit Chybný vývoj končetin z endogenních příčin (Patterson a Streeter)
V určitých částech těla se nevytvoří pod kůží mezoderm, což vede k jejímu zaškrcení.[1]
upravit upravit Exogenní teorie
Předčasné prasknutí amniových obalů vede ke vzniku pruhů, které mohou způsobit konstrikce na končetinách i trupu (omezení venózní drenáže → edém → amputace či hluboký zářez) – nejčastěji částečné amputace prstů rukou a nohou, supramaleolární konstrikce bérce, často je postiženo několik končetin.[1]
Mezi doprovodné anomálie patří: fenestrované syndaktylie, brachydaktylie, pes equinovarus, rozštěp rtu a patra.
Syndrom vzniká již okolo 6. týdne vývoje, může vznikat u matek s oligohydramniem, u předčasných stahů a při úniku plodové vody.

Klasifikace dle Pattersona:

Terapie:[3]

upravit upravit Vrozené defekty končetin spojené s dalšími anomáliemi (generalizované abnormality a syndromy)

Patří sem vrozené defekty hlavně horních končetin (především humeru), které se často kombinují s dalšími vrozenými anomáliemi. U většiny z nich znám genetický podklad a dědičnost.

Každé dítě s vrozeným defektem končetin by mělo být vyšetřeno na postižení: kraniofaciální oblasti, srdce, gastrointestinálního, urogenitálního, kožního a nervového systému, hematopoetického systému. Příčinou některých těchto syndromů je mutace oblastí kódujících FGF.[1]

upravit upravit Polandův syndrom

upravit upravit Trombocytopenia-absent-radius syndrom (TAR)

upravit upravit Fanconiho-pancytopenia syndrom

upravit upravit Holtové-Oramův syndrom (syndrom ruka-srdce)

upravit upravit VATER syndrom

  1. vertebrální defekty (V)
  2. neperforovaný anus (A)
  3. tracheo-ezofageální píštěl (T) – viz Vrozené vývojové vady dýchací soustavy
  4. ezofageální atrézie (E)
  5. radiální a renální dysplázie (R)[1]

upravit upravit VACTERL syndrom

VACTERL syndrom

Sporadická vada s neznámou příčinou, více u dětí matek s diabetes mellitus, obsahuje navíc:

  1. kardiální postižení (C)
  2. další abnormality vývoje končetin (L)[1]

upravit upravit Tibiální hemimelie

upravit upravit Syndrom femorální hypoplasie a neobvyklé tváře

upravit upravit Ulnární femorální syndrom

upravit upravit Terapie vrozených vad končetin

Je individuální podle typu vady, anatomické oblasti a porušené funkce. Snahou je opravit osu dolních končetin a jejich stabilitu pro chůzi + horních končetin pro zajištění sebeobsluhy při jídle a hygieně.[1]

Nedílnou součástí snaha o korekci postavení pomocí ortéz a náhrada funkce chybějících částí končetin různými typy protéz.[1]


upravit upravit Odkazy

upravit upravit Související články

upravit upravit Reference

  1. ↑ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w x y z aa ab ac ad ae af ag ah ai aj ak al am an ao DUNGL, P., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0550-8.
  2. ↑ a b c d e f g SOSNA, A., P. VAVŘÍK a M. KRBEC, et al. Základy ortopedie. 1. vydání. Praha : Triton, 2001. ISBN 80-7254-202-8.
  3. ↑ a b c d KOUDELA, K., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Karolinum, 2004. ISBN 80-246-0654-2.

upravit upravit Použitá literatura

Citováno z „http://www.wikiskripta.eu/index.php/Vrozen%C3%A9_vady_kon%C4%8Detin“
Osobní nástroje
Jmenné prostory
Varianty
Akce
Navigace
Portály
Vypracované otázky
Nástroje
Tisk a PDF