Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (Hepatolentikulární degenerace, OMIM: 277900) je autozomálně recesivně dědičné metabolické onemocnění s prevalencí homozygotů 1:25 000-30 000 a asi 1:90 heterozygotů v populaci. Je charakterizováno abnormálním střádáním mědi v játrech, které způsobuje poškození jaterních buněk, poruchy funkce CNS a hemolytickou anémii.^[1]

Obsah 1 Etiopatogeneze 2 Klinický obraz 3 Diagnostika 4 Léčba 5 Odkazy 5.1 Související články 5.2 Reference 5.3 Použitá literatura 5.4 Doporučená literatura

upravit Etiopatogeneze

Onemocnění je podmíněno mutací genu ATP7B na 13. chromosomu (13q14.3–q21.1), který kóduje měď transportující ATPázu.

Defekt tohoto proteinu má za následek poruchu exkrece mědi do žluče a inkorporaci mědi do apoceruloplasminu v hepatocytech. Následkem poruchy exkrece mědi do žluči se tento kov hromadí v játrech, mozku a dalších orgánech a vede k nadbytku volných radikálů způsobujích poškození těchto orgánů.

upravit Klinický obraz

• neurologické projevy: tremor, zhoršení prospěchu ve škole, zhoršení rukopisu (poruchy motoriky), psychické změny, progrese do těžkého extrapyramidového syndromu
• anémie, poruchy koagulace v důsledku portální hypertenze
• postupná progrese jaterní fibrózy až cirhózy: žloutenka, pavoučkovité hemangiomy, portální hypertenze, jaterní selhání^[1]
• u 5% postižených se onemocnění projeví jako fulminantní jaterní selhání
• další možné symptomy: renální acidóza, kostní nemoc, hormonální poruchy, poruchy růstu

upravit Diagnostika

• snížená sérová hladina ceruloplasminu
• zvýšené vylučování mědi močí (za 24 hod.)
• Kayserův-Fleischerův prstenec na okraji rohovky^[2]
• hemolýza
• zvýšený obsah mědi v játrech^[1]

upravit Léčba

• celoživotní léčba je prevencí poškození jater a CNS
• omezení potravin bohatých na měď (mořské ryby, čokoláda, kakao)
• podávání léků chelatujících měď (Penicilamin 1000 mg/den)
• zinek: snižuje resorpci mědi střevem
• monitorování vylučování mědi močí^[1]
• transplantace jater

upravit Odkazy

upravit Související články

• Gen ATP7B

upravit Reference

1. ↑ ^{a b c d} KLIEGMAN, Robert M., Karen J. MARCDANTE a Hal B. JENSON. Nelson Essentials of Pediatrics. 1. vydání. China : Elsevier Saunders, 2006. 5; s. 619-620. ISBN 978-0-8089-2325-1.
2. ↑ VOKURKA, Martin a Jan HUGO, et al. Velký lékařský slovník [online] . 8. vydání. Praha : Maxdorf, 2009. 1144 s. Dostupné také z <http://lekarske.slovniky.cz/>. ISBN 978-80-7345-166-0.

upravit Použitá literatura

• MAREČEK, Zdeněk. Diagnostika a léčba Wilsonovy choroby [online]. Poslední revize 2008, [cit. 2009-12-14]. <http://www.ceska-hepatologie.cz/index.php?node=44>.

• ČEŠKA, Richard, et al. Interna. 1. vydání. Praha : Triton, 2010. 855 s. ISBN 978-80-7387-423-0.

upravit Doporučená literatura

• Lutschenko laboratory – stránka výzkumné laboratoře, která se věnuje metabolismu mědi
• DMITRIEV, Oleg, RUSLAN a Ruslan TSIVKOVSKII, et al. Solution structure of the N-domain of Wilson disease protein: Distinct nucleotide-binding environmentand effects of disease mutations. PNAS [online]. 2006, vol. 103, no. 14, s. 5302-5307, dostupné také z <http://www.pnas.org/content/103/14/5302.abstract>. ISSN 1091-6490. 

• EFREMOV, Roman G., Yuri A. KOSINSKY a Dmitry E. NOLDE, et al. Molecular modelling of the nucleotide-binding domain of Wilson's disease protein: location of the ATP-binding site, domain dynamics and potential effects of the major disease mutations. Biochemical journal [online]. 2004, vol. 382, s. 293–305, dostupné také z <http://www.biochemj.org/bj/382/0293/bj3820293.htm>. ISSN 1470-8728. 

• AXELSEN, Kristian B.. P-TYPE ATPase DATABASE [online]. Poslední revize 28.4.2005, [cit. 14.12.2009]. <http://www.patbase.kvl.dk>.

• BRŮHA, R, Z MAREČEK a P MARTÁSEK, et al. Wilsonova choroba. Časopis lékařů českých [online]. 2009, vol. 148, no. 11, s. 544-548, dostupné také z <http://www.prolekare.cz/casopis-lekaru-ceskych-clanek?id=15775>. ISSN 0008-7335. 

Článek neobsahuje vše, co by měl. Můžete se přidat k jeho autorům a doplnit jej. O vhodných změnách se lze poradit v diskusi.