X-vázaný lymfoproliferativní syndrom

X-vázaný lymfoproliferativní syndrom (Purtilův syndrom, Duncanova nemoc, OMIM: 308240) je X-vázané dědičné onemocnění způsobené mutací genu SH2D1A (též zvaný SAP, lokalizace Xq25). Tato mutace vede k nekontrolovaným reakcím cytotoxických T-lymfocytů na virus Ebsteina-Barrové (EBV). Poškozena je funkce molekuly SLAM (Signaling lymphocyte activation molecule), která ovlivňuje spolupráci T a B-lymfocytů.

Postižení jedinci jsou zdraví až do prvního kontaktu s EBV, který může vyústit ve tři různé reakce:

1. Infekční mononukleóza s těžkými, často fatálními následky (50% případů)
2. Lymfoproliferativní syndrom (postihující především B-linii, 25% případů)
3. Hypogamaglobulinémie (25% případů)

U jednoho pacienta se v průběhu času mohou vyskytnout i všechny tři stavy. Celková prognóza není příznivá, 70% chlapců umírá do 10 let života.

Obsah 1 Odkazy 1.1 Související články 1.2 Zdroj 1.3 Použitá literatura

upravit Odkazy

upravit Související články

• Primární imunodeficience

upravit Zdroj

• ŠÍPEK, Antonín. Geneticky podmíněné poruchy imunitního systému [online]. Poslední revize 9. 6. 2006, [cit. 17. 12. 2009]. <http://genetika.wz.cz/clanky/clanek8.php>.

upravit Použitá literatura

• BARTŮŇKOVÁ, Jiřina. Imunodeficience. 1. vydání. Praha : Grada, 2002. 228 s. ISBN 80-247-0244-4.