Deficit LCHAD
Deficit LCHAD je autozomálně recesivní dědičné onemocnění (OMIM 609016). LCHAD je 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenáza mastných kyselin s dlouhým řetězcem. Jedná se o enzym, který je zodpovědný za přeměnu tuků na náhradní zdroje energie pro lidské tělo.
Klinické příznaky[upravit | editovat zdroj]
Nedostatek LCHAD může představovat nebezpečí pro pacienta hlavně během hladovění, zvýšené spotřeby energie či fyzické zátěži. Pacient si totiž není schopen ve vlastním těle tvořit energii z tuků. Symptomy LCHAD se běžně objeví během raného dětství. Mezi tyto příznaky mohou patřit malátnost, hypoglykémie (nízká hladina cukru v krvi), hypotonie (snížený svalový tonus) a problémy s játry. V nejpozdějším stádiu dětství mohou mít pacienti bolesti svalů, poruchu svalové tkáně, ztrátu citu v končetinách, infarkt myokardu či problémy s dýcháním.
Diagnostika[upravit | editovat zdroj]
Deficit LCHAD se diagnostikuje pomocí novorozeneckého screeningu.
Důležitá je hladina hydroxyacylkarnitinů s dlouhými řetězci, pokud je zvýšená, je zde velká pravděpodobnost, že pacient trpí deficitem LCHAD.
Léčba[upravit | editovat zdroj]
- Zvýšené množství sacharidů ve stravě.
- Snížené množství tuků.
- Dodání MCT olejů, tj. oleje se středně dlouhým řetězcem. Patří sem mateřské mléko, kokosové mléko, kravské mléko a kozí mléko.
- V raném věku podávat dítěti dietu každé 4 hodiny.
Příčina deficitu LCHAD[upravit | editovat zdroj]
Deficit LCHAD je způsoben mutací HADHA genu. Tento gen zprostředkovává instrukce pro vznik častí enzymového komplexu nazývaného mitochondriální trifunkční protein. Tento protein obsahuje 3 enzymy, z nichž má každý jinou funkci. Jednotnou úlohou těchto enzymů je rozložit tuky s dlouhými řetězci.
Mutace v rámci HADHA genu způsobuje dysfunkci jednoho z těchto tří enzymů. V důsledku této poruchy nemohou být mastné kyseliny přeměněny na energii. a tak může jejich zvýšený počet v těle způsobit život ohrožující stavy.
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- MURRAY, Robert Kincaid, David A BENDER a Kathleen M BOTHAM, et al. Harperova ilustrovaná biochemie. 5. vydání. Praha : Galén, 2012. 730 s. ISBN 978-80-7262-907-7.
