Gen ATP7B

ATP7B
13q14.3-q21.1
Asociované choroby	Wilsonovu choroba
Funkce	kóduje stejnojmenný produkt
OMIM	606882
HGNC	870

Gen ATP7B (13q14.3-q21.1; OMIM: 606882) kóduje stejnojmenný produkt. Celé jméno zní: ATPáza, Cu²⁺ transportující, beta polypeptid.

Mutace tohoto genu způsobují Wilsonovu chorobu. Jelikož je ATP7B ATPáza veliký transmembránový protein (8 transmembránových úseků, měď vázající doména a ATP vázající doména), je mnoho mutací způsobujících nefunkčnost tohoto proteinu.

Prozatím je známo asi 300 takových mutací projevujících se v různých úsecích proteinu. Přesto je však asi 40 % (hodnota geograficky kolísá) onemocnění Wilsonovou chorobou způsobeno jednou jedinou mutací (H1069Q). Ta postihuje ATP vázající doménu a znemožňuje rozštěpení již navázané molekuly ATP.

Odkazy

Externí odkazy

• Oregon Health&Science University

Použitá literatura

• DMITRIEV, Oleg, Ruslan TSIVKOVSKII a Frits ABILDGAARD, et al. Solution structure of the N-domain of Wilson disease protein: distinct nucleotide-binding environment and effects of disease mutations. Proc Natl Acad Sci U S A [online]. 2006, vol. 103, no. 14, s. 5302-7, dostupné také z <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1459350/?tool=pubmed>. ISSN 0027-8424. 

• EFREMOV, Roman G, Yuri A KOSINSKY a Dmitry E NOLDE, et al. Molecular modelling of the nucleotide-binding domain of Wilson's disease protein: location of the ATP-binding site, domain dynamics and potential effects of the major disease mutations. Biochem J [online]. 2004, vol. 382, no. Pt 1, s. 293-305, dostupné také z <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1133942/?tool=pubmed>. ISSN 0264-6021 (print), 1470-8728. 

• AXELSEN, Kristian B. P-TYPE ATPase DATABASE [online]. ©2009. Poslední revize 2009-02-04, [cit. 2009-12-14]. <http://www.traplabs.dk/patbase/>.

• MAREČEK, Z.. Diagnostika a léčba Wilsonovy choroby [online]. ©2009. Poslední revize 2008, [cit. 2009-12-14]. <http://ceska-hepatologie.cz/?node=44>.