Genetická konzultace

Je nepostradatelnou součástí klinicko-genetické praxe. Lékařská genetika zaměřuje svou péči nejen na pacienta, ale i na celou jeho rodinu

Hlavním úkolem genetické konzultace je:

• poskytnout pacientovi všechny důležité informace k jeho chorobě
• vysvětlit výsledky dosud provedených testů
• rozebrat s ním možné příčiny jeho choroby, možnosti léčby
• stanovit rizika opakování této choroby u jeho potomků
• navrhnout opatření, která by toto riziko zmenšila

Genetika není zcela jednoduchá záležitost, proto pečlivé a srozumitelné vysvětlení potřebných informací pacientovi je v tomto případě extrémně důležité.

Genetická konzultace má 3 části:

Stanovení diagnózy

• OA probanda, studium zdravotních záznamů a výsledků dosavadních vyšetření
• RA obou větví rodiny, klinicko-diagnostické vyšetření probanda, eventuálně i dalších členů rodiny
• cílená laboratorní vyšetření – cytogenetická vyšetření a DNA analýza

Informace pacienta o podstatě postižení

• srozumitelné vysvětlení podstaty postižení, jeho klinické prognózy a možných komplikací
• informace o možnostech prevence a léčby a o vyšetřeních, která mohou hrozící komplikace včas odhalit

Prognóza a preventivní opatření

• na závěr konzultace, seznámení pacienta s rizikem postižení jeho nebo dalších členů rodiny s možnostmi prevence
• nedirektivní vedení této části – konzultant sděluje fakta neutrálním způsobem a proband sám musí zvážit rozhodnutí o rodičovství
• povinností konzultanta je pomoci konzultovaným jejich volbu realizovat
• tento proces nelze uspěchat – rodina musí mít čas vyrovnat se s novou skutečností
• názor rodiny musí být za každých okolností akceptován

Stanovení genetické prognózy vychází ze

a) známého typu dědičnosti

• McKusickův katalog mendelovské dědičnosti u člověka – uvádí téměř 6000 monogenně dědičných znaků
• při stanovení prognózy se opíráme o ověřenou klinickou diagnózu, průkaz chromosomální aberace eventuelně o výsledky DNA analýzy

b) genealogického vyšetření

• stanovení typu dědičnosti v rodině s více postiženými členy, zhodnocením štěpných poměrů zjištěných genealogickým vyšetřením

c) empirického rizika

• pravděpodobnost opakování, zjištěná studiem souboru rodin s určitým postižením
• uplatňují se u polygenně dědičných znaků a znaků heterogenně podmíněných

Akceptabilita genetického rizika

Výši genetického rizika hodnotíme jako: nezvýšenou, nízkou, střední nebo vysokou

• nezvýšené riziko: i při vyloučení přenosu vlohy v rodině nemůžeme zcela zanedbat možnost postižení, např. způsobené novou mutací
• nízké riziko: do 10%
• střední riziko: mezi 10-20%
• vysoké riziko: nad 20%

Subjektivní vnímání rizika je ovlivněno nejen jeho výší, ale i závažností dědičného postižení, možnostmi prevence a léčby, socioekonomickými podmínkami ale i náboženským přesvědčením

Za nejzávažnější postižení je nutno považovat těžká invalidisující postižení bez možností kauzální terapie – př. Duchenova myopatie (prenatální diagnostika umožňuje rodině plánovat rodičovství bez hrůzy z narození těžce postiženého dítěte).

Riziko velmi závažných postižení neslučitelných se životem akceptuje rodina snáze – př. Pataův syndrom. S pokrokem medicíny je pro rodiny akceptovatelné riziko vad, které dříve jedince vyřazovaly ze společnosti – 25% riziko PKU s relativně úspěšnou léčbou postižených dětí dietou nebo 50% riziko polydaktylie s možnostíchirurgické úpravy

Je třeba tolerovat i stanovisko věřících, kteří se řídí zásadou ochrany počatého života bez ohledu na výši rizika a charakter možného postižení!