Goldenharův syndrom

Synonyma: oculoaurikulární syndrom, OAV (oculus, auris, vertebra), okuluaurikulovertebrální dysplázie, facioaurikulovertebrální sekvence (FAV), hemifaciální mikrosomie.

Pojmenován po americkém očním lékaři belgického původu Mauricovi Goldenharovi.^[1]

Genetická podstata

Genetická podstata[upravit | editovat zdroj]

OMIM: 164210.
Dědičnost: většina případů je sporadických, popisovaná dědičnost je autozomálně dominantní, dříve popisovány i případy autozomálně recesivní dědičnosti.^[2]

Charakteristické znaky[upravit | editovat zdroj]

mikroftalmie;
kongenitální katarakta;
preaurikulární píštěle;
možná i atrézie ušního vchodu;
jednostranná hypoplazie obličeje;
makrostomie;
anomální postavení zubů;
celkové zaostání v psychickém vývoji;
anomálie žeber a obratlů.

Odkazy[upravit | editovat zdroj]

Reference[upravit | editovat zdroj]

↑ ENERSEN, Ole Daniel. Whonamedit - Maurice Goldenhar [online]. [cit. 2011-04-23]. <http://www.whonamedit.com/doctor.cfm/2048.html>.
↑ OMIM : Hemifacial microsomia - Clinical synopsis [databáze]. [cit. 2011-04-23]. <http://omim.org/entry/164210>.

Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]

LAZOVSKIS, Ilmars a Václav DOBIÁŠ. Přehled klinických symptomů a syndromů. 2. vydání. Praha : Avicenum, zdravotnické nakladatelství, 1990. ISBN 80-201-0043-1.

[1] ENERSEN, Ole Daniel. Whonamedit - Maurice Goldenhar [online]. [cit. 2011-04-23]. <http://www.whonamedit.com/doctor.cfm/2048.html>.

[2] OMIM : Hemifacial microsomia - Clinical synopsis [databáze]. [cit. 2011-04-23]. <http://omim.org/entry/164210>.

[1]

[2]