Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie
| MNGIE syndrom | |
| Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy syndrome | |
 Jedním z projevů MNGIE syndromu je ptóza víčka | |
| Patogeneze | mutace TYMP genu |
|---|---|
| Klinický obraz | poruchy GIT a nervového systému |
| Diagnostika | stanovení hladiny thymidinu v krvi |
| Klasifikace a odkazy | |
| MKN | E88.49 |
| MeSH ID | C537477 |
| OMIM | 603041 |
Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie, známá jako MNGIE syndrom, je velmi vzácné autosomálně recesivně dědičné multisystémové onemocnění, které postihuje především trávicí a nervový systém. Tato choroba se může rozvinout kdykoliv během dětství či dospělosti, většinou se však její hlavní příznaky objeví do 20. roku. Zatím bylo ve světě popsáno asi 70 nemocných s touto chorobou.
Etiopatogeneze[upravit | editovat zdroj]
Příčinou je mutace TYMP genu (dříve známého jako ECGF1). Tento gen je zodpovědný za tvorbu enzymu zvaného thymidinfosforyláza, který štěpí nukleosid thymidin na menší molekuly, čímž reguluje jeho množství v buňkách. Mutace TYMP genu snižují aktivitu thymidinfosforylázy, následně stoupá jeho koncentrace v buňkách. Dochází tak k nerovnováze v množství nukleotidů potřebných pro replikaci mtDNA. V důsledku toho se v mtDNA kumulují mutace, a tak se stává velmi nestabilní. Tyto genetické změny narušují normální funkci mitochondrií a projevují se poruchou mitochondriálního energetického metabolismu.
Klinický obraz[upravit | editovat zdroj]
- Gastrointestinální systém
Většina nemocných s touto chorobou trpí gastrointestinální dysmotilitou, při které svaly a nervy trávicí trubice neposunují efektivně trávené jídlo. Důsledkem je pocit plnosti už po snědení malého množství jídla, dysfagie, nauzea a zvracení po jídle, bolesti břicha, průjem a pseudoobstrukce. Tyto obtíže vedou k postupné ztrátě hmotnosti a redukci svalové hmoty (kachexii).
- Nervový systém
Projevy postižení nervové soustavy jsou mírnější. Patří mezi ně brnění, ztuhlost a slabost končetin (periferní neuropatie). Mezi další neurologické projevy patří ptóza víček, oftalmoplegie a ztráta sluchu. Na MRI je patrná leukoencefalopatie.
Diagnostika[upravit | editovat zdroj]
Na diagnózu MNGIE je nutno pomýšlet především u pacientů s neprospíváním a poruchami střevní motility, u kterých se současně rozvíjí i neurologické příznaky. Metodou volby při diagnostice je stanovení hladiny thymidinu v krvi, ale pro genetické poradenství v postižené rodině je nutná diagnostika na enzymatické a molekulární úrovni.
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Zdroje[upravit | editovat zdroj]
- BURGETOVÁ, Andrea, Pavel JEŠINA a VANĚČKOVÁ MANUELA. Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie (MNGIE) - kazuistika vzácného onemocnění s radiologickými nálezy. Česká radiologie [online]. 2010, roč. 64, vol. 4, s. 295-300, dostupné také z <http://kramerius.medvik.cz/search/nimg/IMG_FULL/uuid:14838850-69b8-11e3-93fe-d485646517a0#page=1>.
- Genetics Home Reference. Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy disease Print All [online]. Poslední revize 2008-06, [cit. 2016-04-23]. <https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mitochondrial-neurogastrointestinal-encephalopathy-disease>.
Související články[upravit | editovat zdroj]
Externí odkazy[upravit | editovat zdroj]
