Populační polymorfismy a jejich příčiny

• Populace, kde genová frekvence nejčastější alely je menší nebo rovna 0,99 (99%) je polymorfní pro daný znak.
• Ovšem, tato uvedená hodnota není žádnou objektivní hranicí, ale byla pouze stanovena dohodou.
• Nejvhodnější je stanovovat stupeň polymorfismu pomocí heterozygosity, která je definována:

$H=1-\sum _{i=1}^{m}x_{i}^{2}$

kde m = počet alel sledovaného genu a x_i = genová frekvence i-té alely (platí C-H-W: x₁+x₂...+x_m=1)

nebo slovně jako zastoupení jedinců v populaci, kteří jsou heterozygotní pro určitý lokus.

• Příklad: V populaci je zastoupení alely p=0,5 a q=0,5.

$H=1-\sum _{i=1}^{m}x_{i}^{2}=1-0,5^{2}-0,5^{2}=1-0,25-0,25=0,5$

Toto je také maximum, kterého lze dosáhnout. Platí, že čím větší je m a nerovnoměrněji rozložená frekvence x, tím menší je H.

Minimum by bylo pro p → 1 a q → 0 (H ≈ 0), kde by tedy byla naprostá většina homozygotů.

• Heterozygosita nám tedy může sloužit jako dobré měřítko mezi subpopulacemi jedné populace.

Stabilní polymorfismus

• genové frekvence se nemění;
• př. populace v C-H-W rovnováze, nebo polymorfismus udržovaný frekvencí heterozygotů, příp. mutacemi a zpětnými mutacemi.

Přechodný polymorfismus

• V populaci, kdy díky selekci je jedna alela postupně nahrazována jinou, jako je tomu např. při selekci proti homozygotům.

Odkazy

Související články

• Castle-Hardy-Weinbergova rovnováha
• Polymorfismy nukleových kyselin
• Selekce
• Populace
• Polymorfismus

Zdroj

• ŠTEFÁNEK, Jiří. Medicína, nemoci, studium na 1. LF UK [online]. [cit. 11. 2. 2010]. <https://www.stefajir.cz/>.