Portál:Otázky z biologie a lékařské genetiky (1. LF UK, ZL)

Z WikiSkript


Seznam zkušebních otázek - zubní lékařství, 2. ročník viz též Aktuální seznam otázek na stránkách ÚBLG 1. LF UK a VFN

Vypracované otázky z biologie a lékařské genetiky

1. lékařská fakulta UK, obor Zubní lékařství

Obsah
    1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace
    2. Genová kontrola tvorby protilátek
    3. Prevence a časná diagnostika vrozených vad
    1. Genotyp a prostředí
    2. Mitóza, její regulace a poruchy
    3. Dědičnost a biologický význam krevně skupinových systémů
    1. Metody genetické analýzy v experimentu a lidské genetice
    2. Struktura a reprodukce bakterií, význam v medicíně
    3. Dědičnost a biologický význam Rh systému
    1. Základní zákony genetiky, Mendelovy pokusy
    2. Buněčný cyklus, jeho regulace a poruchy
    3. Hlavní histokompatibilitní komplex člověka
    1. Genealogická metoda
    2. DNA - stavba a funkce
    3. Imunokompetentní buňky
    1. Autosomálně dominantní dědičnost v pokusu a v rodokmenu, příklady znaků u člověka
    2. RNA - typy , stavba a funkce
    3. Genetická kontrola imunitní odpovědi
    1. Autosomálně recesivní dědičnost v pokusu a v rodokmenu, příklady znaků u člověka
    2. Struktura a funkce genu
    3. Transplantační zákony
    1. Dědičnost pohlavně vázaná v pokusu a rodokmenu, příklady znaků u člověka
    2. Replikace DNA
    3. Záchyt a prevence vrozených chromosomálních odchylek
    1. Multifaktoriální dědičnost
    2. Genetický kód
    3. Indikace chromosomálního vyšetření
    1. Multifaktoriálně dědičné znaky u člověka
    2. DNA sekvence proteinotvorné a neproteinotvorné
    3. Genetika transplantací,
      transplantační pravidla,
      histokompatibilitní systém
    1. Dědivost a význam jejího hodnocení v lékařství
    2. Translace proteinů
      Posttranslační úpravy proteinů
    3. Syndromy podmíněné aneuploidií autosomů
    1. Dihybridismus,
      Interakce nealelních genů,
      Polyhybridismus
    2. Transkripce a
      Posttranskripční úpravy RNA u eukaryot
    3. Mutagenní a
      teratogenní faktory životního prostředí
    1. Mnohotná alelie
    2. Genetické příčiny procesu stárnutí a smrti
    3. Cíle a úkoly lékařské genetiky
    1. Genová vazba
    2. Regulace genové funkce u prokaryot
    3. Prekoncepční prevence dědičných chorob a vad
    1. Genetické metody vazbové analýzy
    2. Genové mutace, typy a manifestace
    3. Příčiny vzniku nádorů,
      Kancerogeneze,
      Kancerogeny
    1. Crossing-over, jeho mechanismus a význam
    2. Regulace genové funkce u eukaryot
    3. Skrínink dědičných chorob
    1. Molekulární podstata dědičných chorob
    2. Somatické a gametické chromosomální aberace
    3. Genetická konzultace a její význam
    1. Hemoglobiny a jejich dědičnost
    2. Mutageny a mutageneze,
      Testování mutagenních účinků
    3. Charakteristika nádorového bujení
    1. Mimochromosomová dědičnost,
      nemendelovská dědičnost
    2. Reparační mechanismy nukleových kyselin
    3. Etické a právní aspekty lékařské genetiky
    1. Význam a struktura chromosomů eukaryot
    2. Dědičné poruchy metabolismu
    3. Populace z genetického hlediska,
      C-H-W rovnováha
    1. Populační polymorfismy a jejich příčiny
    2. Metody analýzy nukleových kyselin
    3. Chromosomové aberace v etiologii neoplázií
    1. Inbred, příbuzenské sňatky a jejich rizika
    2. Počet chromosomů
      Typy chromosomů
      Metody chromosomálního vyšetření
    3. Ontogeneze pohlaví u savců, poruchy
    1. Prenatální diagnostika dědičných chorob a vad
    2. Transkripce a
      Posttranskripční úpravy RNA u prokaryot
    3. Teratogeneze, teratogeny
    1. Malé populace
      Genetický drift, význam pro evoluci
    2. Hemoglobinopatie
    3. Vrozené vývojové vady člověka, příklady, rozdělení podle příčin
    1. Meióza, její regulace a poruchy
    2. Konjugace, transformace, transdukce
    3. Reparační mechanismy organismu a jejich genetická kontrola
    1. Gametogeneze
    2. Přímá diagnostika dědičných chorob analýzou nukleových kyselin
      Nepřímá diagnostika dědičných chorob analýzou NK
    3. Příčiny vzniku chromosomálních aberací
    1. Genealogická metoda
    2. Význam a struktura chromosomů prokaryot
    3. Prenatální diagnostika dědičných chorob a vad
    1. Karyotyp člověka,
      metody jeho vyšetření
    2. Struktura a funkce eukaryotní buňky
    3. Charakteristika nádorově transformovaných buněk
    1. Odchylky v počtu chromosomů, příčiny a klinické projevy
    2. Přenos signálů v buňkách
    3. Nádory s familiárním výskytem
    1. Syndromy podmíněné aneuploidií gonosomů
    2. Tumor supresorové geny
    3. Struktura a funkce prokaryot
    1. Strukturní přestavby chromosomů
    2. Protoonkogeny, onkogeny
    3. Kultivace buněak a tkání in vitro, význam v medicíně
    1. Chromosomální determinace pohlaví
    2. Genetické regulace v mnohobuněčných organismech
    3. Prenatální skríning vrozených vad
{{{1}}}